Cystinurie is 'n oorerflike defek in die buisvormige heropname van 'n aminosuur, sistien, met verhoogde urienuitskeiding daarvan en vorming van sistienstene in die urienweg. Simptome kan nierkoliek, urienweginfeksie of nierversaking wees. Die behandeling is gebaseer op 'n toename in vloeistofinname, 'n aanpassing van die dieet, 'n alkalinisering van die urine of selfs die neem van medisyne om die sistien op te los.

Cystinurie is 'n seldsame oorerflike niersiekte wat oormatige uitskeiding van sistien in die urine veroorsaak. Hierdie aminosuur, baie swak oplosbaar in urine, vorm dan kristalle wat in klippe saamsmelt in:

• kelke van die niere;
• die piëlon of bekken, dit wil sê die gebiede waar urine versamel word en dan uit die nier ontruim word;
• die urineleiers, dit is die lang, smal buise wat urine van die niere na die blaas vervoer;
• die blaas;
• uretra.

Die vorming van hierdie sistienstene - of litiase - kan tot chroniese niersiekte lei.

Die voorkoms van cystinurie wissel baie volgens etnisiteit, wat wissel van 1 uit 2 in die Libanese Joodse bevolking - die bevolking met die hoogste frekwensie - tot 500 uit 1 in Swede. Die totale gemiddelde voorkoms word op 100 uit 000 mense geraam. Mans word oor die algemeen meer geraak as vroue.

Cystinurie manifesteer op enige ouderdom. Mans het meer ernstige siektes. Die voorkoms van nierstene voor die ouderdom van drie jaar kom meer gereeld by seuns voor. Berekeninge is bilateraal in meer as 75% van die gevalle en kom in meer as 60% van die gevalle voor, met meer frekwensie by mans. Alhoewel dit slegs 1 tot 2% van die volwasse klippe uitmaak, is dit die algemeenste genetiese litiase en is dit verantwoordelik vir ongeveer 10% van die kinders se klippe.

Cystinurie word veroorsaak deur 'n oorerflike afwyking van die nierbuisies, wat lei tot 'n verminderde proksimale tubulêre nierherabsorpsie van sistien en 'n verhoogde konsentrasie van sistene in die urien.

Daar is twee genetiese afwykings wat die meeste gevalle van cystinurie veroorsaak:

• homosigotiese mutasies van die SLC3A1 geen (2p21) betrokke by tipe A cystinurie;
• homosigotiese mutasies in die SLC7A9 geen (19q13.11) betrokke by tipe B cystinurie.

Hierdie gene kodeer proteïene wat saam 'n heterodimer vorm wat verantwoordelik is vir die vervoer van sistien in die proksimale buis. 'N Afwyking in een van hierdie proteïene lei tot disfunksie van die vervoerder.

Omdat hierdie gene resessief is, moes mense met hierdie siekte twee abnormale gene geërf het, een van elke ouer. 'N Persoon met slegs een abnormale geen kan meer as die normale hoeveelheid sistien in die urine uitskei, maar nie genoeg om sistienstene te vorm nie. Daar is geen verband tussen die 'genotipe' (cystinuria A of cystinuria B) en die presiesheid of erns van simptome nie.

Alhoewel simptome van cystinurie by babas voorkom, verskyn die eerste simptome voor ongeveer 20 jaar by ongeveer 80% van die pasiënte, en gemiddeld ongeveer 12 jaar by meisies en 15 jaar by seuns.

Dikwels is die eerste simptoom 'n intense pyn, wat kan strek tot die aanval van 'nierkoliek', wat veroorsaak word deur 'n spasme van die urineleier, op die plek waar die klip gesluit word. Urine stene kan ook veroorsaak:

• aanhoudende onderrug of buikpyn;
• hematurie, dit wil sê die teenwoordigheid van bloed in die urine;
• eliminasie van klein stene in die urine (veral by babas).

Hulle kan ook 'n plek word waar bakterieë opbou en 'n urienweginfeksie of, meer selde, nierversaking veroorsaak.

By baie skaars kinders kan sistinurie geassosieer word met neurologiese afwykings soos neonatale hipotonie, aanvalle of ontwikkelingsvertraging. Dit is komplekse sindrome as gevolg van 'skrapings', dit wil sê die verlies van 'n DNA -fragment, wat verskeie gene aan die SLC3A1 -geen op chromosoom 2 dra.

Behandeling van cystinurie behels die voorkoming van die vorming van sistienstene deur lae konsentrasies van hierdie aminosuur in die urine te behou.

Verhoogde vloeistofinname

Vir hierdie doel moet 'n mens genoeg vloeistof drink om ten minste 3 tot 4 liter urine per dag te produseer. Aangesien die risiko van klipvorming snags groter is, omdat u nie drink nie en urine in klein hoeveelhede geproduseer word, word dit aanbeveel dat u vloeistowwe drink voordat u gaan slaap. By babas kan drankies in die nag nodig wees om 'n nasogastriese buis of 'n gastrostomie te installeer.

Dieet laag in proteïene en sout, en hoog in alkaliserende voedsel

'N Dieet wat laag is in metionien, 'n voorloper van sistien, verlaag die uitskeiding van sistiene deur die urine. Metionien is 'n noodsaaklike aminosuur, dus die verwydering daarvan is nie moontlik nie, maar die inname daarvan kan beperk wees. Hiervoor is dit nodig om voedsel wat baie ryk is aan metionien, soos gedroogde kabeljou, perdevleis of selfs kreef en gruyere, uit te skakel en die verbruik van vleis, vis, eiers tot 120-150 gram per dag te beperk. en kase. Die dieet met 'n lae proteïen word nie aanbeveel vir kinders en tieners nie.

Die verhoging van die inname van alkaliserende voedsel soos aartappels, groen of kleurvolle groente en piesangs, tesame met minder soutinname, kan ook help om die konsentrasie van sistien in die urine te verminder. Trouens, die urienuitskeiding van natrium verhoog die van sistien. By sommige pasiënte kan die uitskeiding van sistine met 50% verminder deur die natriuminname in die dieet tot 50 mmol / dag te verminder.

Geneesmiddels om urine te alkaliseer

Aangesien sistien makliker oplos in alkaliese, dit wil sê basiese, urine as in suur urine, kan dit aanbeveel word om die urine minder suur te maak en dus die oplosbaarheid van sistien te verhoog en dus die volgende te neem:

• alkaliese waters;
• 6 tot 8 gram kaliumsitraat per dag in 1,5 tot 2 liter water;
• 8 tot 16 gram kaliumbikarbonaat per dag in 2 tot 3 liter water;
• of asetasolamied 5 mg / kg (tot 250 mg) oraal voor slaaptyd.

Medisyne om sistine op te los

As daar steeds klippe vorm ondanks hierdie maatreëls, kan die volgende middels toegedien word:

• penisillamien (7,5 mg / kg oraal 4 keer per dag by jong kinders en 125 mg tot 0,5 g oraal 4 keer / dag by ouer kinders);
• tiopronien (100 tot 300 mg oraal 4 keer per dag);
• of captopril (0,3 mg / kg oraal 3 keer per dag).

Hierdie middels reageer met sistien en hou dit in 'n vorm tot vyftig keer meer oplosbaar as sistien self.

Urologiese bestuur

Die hantering van klippe wat nie spontaan verdwyn nie, vereis urologiese tegnieke vir die behandeling van litiase. Die uroloog kan die minste indringende prosedures gebruik, afhangende van elke situasie, soos ureterorenoskopie of perkutane nefrolitotomie.