Neurofibromatoses is genetiese siektes wat geneig is tot die ontwikkeling van gewasse van die senuweestelsel. Daar is twee hoofvorme: neurofibromatose tipe 1 en neurofibromatose tipe 2. Hierdie siekte kan nie behandel word nie. Slegs die komplikasies word behandel.

Definisie

Neurofibromatose is een van die mees algemene genetiese siektes. Outosomaal dominant geërf, hulle vatbaar vir die ontwikkeling van senuweestelsel gewasse. 

Daar is twee hoofvorme: neurofibromatose tipe 1 (NF1) wat ook Von Recklinghausen se siekte genoem word en tipe 2 neurofibromatose genoem neurofibromatose met bilaterale akoestiese neuroom. Die erns van hierdie twee siektes verskil baie. Dit is progressiewe siektes. 

oorsake 

Tipe 1 neurofibromatose is 'n genetiese siekte. Die verantwoordelike geen, NF1, geleë op chromosoom 17, verander die produksie van neurofibromien. In die afwesigheid van hierdie proteïen ontwikkel gewasse, meestal goedaardig. 

In 50% van die gevalle kom die geen van 'n ouer wat deur die siekte geraak word. In die ander helfte van die gevalle is tipe 1 neurofibromatose as gevolg van 'n spontane genetiese mutasie. 

Tipe 2 neurofibromatose is 'n genetiese siekte. Dit is as gevolg van die verandering van 'n tumoronderdrukker-geen wat deur chromosoom 22 gedra word.

Diagnostiese 

Die diagnose van neurofibromatose is klinies.

Die diagnose van tipe 1 neurofibromatose word gemaak wanneer 2 van die volgende tekens teenwoordig is: ten minste ses café-au-lait kolle van meer as 5 mm in hul grootste deursnee in pre-pubertale individue, en van meer as 15 mm in puberteit individue , ten minste twee neurofibromas (benigne nie-kankeragtige gewasse) van enige tipe of plexiform neurofibroma, oksel- of lies lentigines (sproete), optiese glioom, twee Lisch se nodules, kenmerkende beenletsel soos sfenoïede displasie, dunner van die korteks van lang bene met of sonder pseudartrose, 'n eerstegraadse familielid met NF1 volgens bogenoemde kriteria.

Die diagnose van tipe 2 neurofibromatose word gemaak in die teenwoordigheid van verskeie kriteria: teenwoordigheid van bilaterale vestibulêre schwannomas (gewasse in die senuwee wat die oor met die brein verbind) gevisualiseer op MRI, een van die ouers wat aan NF2 ly en 'n eensydige vestibulêre gewas of twee van die volgende: neurofibroom; meningioma; glioom;

schwannoom (Schwann-selgewasse wat die senuwee omring; jeugdige katarak.

Die betrokke mense 

Byna 25 mense in Frankryk het neurofibromatose. Tipe 000 neurofibromatose verteenwoordig 1% van neurofibromatose en stem ooreen met die mees algemene van die outosomale dominante siektes met 'n voorkoms van 95/1 tot 3 geboortes. Minder algemene tipe 000 neurofibromatose raak 3 uit 500 mense. 

Risikofaktore 

Een uit elke twee pasiënte het 'n risiko om tipe 1 of tipe 2 neurofibromatose aan hul kinders oor te dra. Die broers en susters van 'n siek persoon het 'n een uit twee risiko om ook aangetas te word as een van die twee ouers die siekte het.

Tipe 1 en tipe 2 neurofibtomatose veroorsaak nie dieselfde simptome nie. 

Simptome van tipe 1 neurofibromatose

Vel tekens 

Veltekens is die algemeenste: teenwoordigheid van café au lait kolle, ligbruin van kleur, gerond of ovaal; lentigines (sproete) onder die arms, in die plooi van die lies en op die nek, meer diffuse pigmentasie (donkerder vel); kutane gewasse (kutane neurofibromas en subkutane neurofibromas, plexiform-gemengde kutane en subkutane neurofibromas).

Neurologiese manifestasies

Hulle word nie in alle pasiënte gevind nie. Dit kan glioom van die optiese weë wees, breingewasse wat asimptomaties kan wees of tekens gee soos byvoorbeeld 'n vermindering in gesigskerpte of 'n uitsteeksel van die oogbal.

Oogtekens 

Hulle word gekoppel aan die betrokkenheid van die oog, ooglede of wentelbaan. Dit kan Lisch se nodules, klein gepigmenteerde gewasse van die iris, of plexiform neurofibromas in die oogkas wees. 

Om 'n groot skedel (makrokefalie) te hê, is redelik algemeen. 

Ander tekens van tipe 1 neurofibromatose:

• Leerprobleme en kognitiewe inkorting 
• Been manifestasies, skaars
• Viscerale manifestasies
• Endokriene manifestasies 
• Vaskulêre manifestasies 

Simptome van tipe 2 neurofibromatose 

Die duidelike simptome is dikwels gehoorverlies, tinnitus en duiseligheid, as gevolg van die bestaan ​​van akoestiese neuromas. Die hoofkenmerk van NF2 is die teenwoordigheid van bilaterale vestibulêre Schwannomas. 

Oogskade is algemeen. Die mees algemene oogafwyking is 'n vroeë aanvang katarak (jeug katarak). 

Vel manifestasies is gereeld: plaak tumor, schwannomas van die perifere senuwees.

Daar is tans geen spesifieke behandelings vir neurofibromatose nie. Behandeling bestaan ​​uit die bestuur van die komplikasies. Gereelde monitering in die kinderjare en volwassenheid kan hierdie komplikasies opspoor.

Voorbeeld van hantering van komplikasies van tipe 1 neurofibromatose: kutane neurofibromas kan chirurgies of deur laser verwyder word, chemoterapie behandeling word ingestel om progressiewe gliome van die optiese weë te behandel.

Tipe 2 neurofibromatose gewasse word behandel met chirurgie en bestralingsterapie. Die belangrikste terapeutiese belang is die behandeling van bilaterale vestibulêre schwannomas, en die bestuur van die risiko van doofheid. Die breinstam-inplanting is 'n oplossing vir die rehabilitasie van die gehoor van pasiënte wat deur die siekte doof is.

Neurofibromatose kan nie voorkom word nie. Daar is ook geen manier om die manifestasies van die siekte by mense te voorkom by mense wat die geen vir neurofibromatose tipe 1 en tipe 2 dra nie. Gereelde monitering kan komplikasies opspoor om dit te bestuur. 

Die pre-inplantingsdiagnose maak dit moontlik om embrio's weer in te plant sonder die genetiese defek.