Contents [show]
Wat is trisomie 18, of Edwards-sindroom?
Tydens bevrugting smelt eiersel en sperm saam om een en dieselfde sel, die eiersel, te vorm. Hierdie een is gewoonlik toegerus met 23 chromosome (ondersteuning van die genetiese oorerwing) wat van die moeder af kom, en 23 chromosome van die vader. Ons kry dan 23 pare chromosome, of 46 in totaal. Dit gebeur egter dat 'n anomalie in die verspreiding van die genetiese oorerwing voorkom, en dat 'n trinomium van chromosome in plaas van 'n paar gevorm word. Ons praat dan van trisomie.
Edwards-sindroom (genoem na die genetikus wat dit in 1960 ontdek het) affekteer paar 18. 'n Individu met trisomie 18 het dus drie chromosome 18 in plaas van twee.
Die voorkoms van trisomie 18 kom tussen een uit 6 geboortes en een uit 000 geboortes, teenoor 1 uit 400 gemiddeld vir trisomie 21. Anders as Down-sindroom (trisomie 21), trisomie 18 lei in 95% van die gevalle tot die dood in utero, ten minste volgens die portaal vir seldsame siektes Weeskind.
Simptome en prognose van trisomie 18
Trisomie 18 is 'n ernstige trisomie, as gevolg van die simptome wat dit veroorsaak. Pasgeborenes met trisomie 18 het swak spiertonus (hipotonie, wat dan tot hipertonie vorder), hiporesponsiwiteit, sukkel om te suig, lang vingers wat oorvleuel, 'n omgedraaide neus, 'n klein mondjie. Intrauteriene en postnatale groeivertraging word gewoonlik waargeneem, sowel as mikrokefalie (lae kopomtrek), intellektuele gestremdheid en motoriese probleme. Die misvormings is talryk en gereeld: oë, hart, spysverteringstelsel, kakebeen, niere en urienweg... Onder die ander moontlike gesondheidskwessies kan ons 'n gesplete lip, knuppelvoete in ysbyl, ore laag gesit, sleg omsoom en hoekig ("faunas") noem, spina bifida (neurale buis sluiting abnormaliteit) of 'n nou bekken.
As gevolg van ernstige hart-, neurologiese, spysverterings- of niermisvormings, pasgeborenes met trisomie 18 sterf gewoonlik in hul eerste lewensjaar. In die geval van "mosaïek" of "translokasie" trisomie 18 (sien hieronder), is lewensverwagting langer, maar oorskry nie volwassenheid nie.
As gevolg van al hierdie gesondheidsprobleme wat aan die chromosomale abnormaliteit gekoppel is, is die prognose vir trisomie 18 baie ongunstig: die oorgrote meerderheid van die aangetaste babas (90%) sterf voordat hulle die ouderdom van een jaar bereik, weens komplikasies.
Let egter daarop datlangdurige oorlewing is soms moontlik, veral wanneer die trisomie gedeeltelik is, dit wil sê wanneer selle met 47 chromosome (insluitend 3 chromosome 18) saam bestaan met selle met 46 chromosome, insluitend 2 chromosome 18 (mosaïek-trisomie), of wanneer chromosoom 18 bykomend met 'n ander paar as paar 18 (translokasie-trisomie) geassosieer word. Maar mense wat volwassenheid bereik, is dan ernstig gestremd, en kan nie praat of loop nie.
Hoe om trisomie 18 op te spoor?
Trisomie 18 word dikwels op ultraklank vermoed, gemiddeld rondom die 17de week van amenorrhea (of 15de week van swangerskap), as gevolg van fetale misvormings (in die hart en brein veral), nekdeurskynendheid te dik, groeivertraging … Let daarop dat die serum merkers wat gebruik word vir sifting vir trisomie 21 is soms abnormaal, maar dit is nie altyd die geval nie. Ultraklank is dus gunstiger om die diagnose van trisomie 18 te maak. 'n Fetale kariotipe (die rangskikking van al die chromosome) maak dit dan moontlik om Edwards-sindroom te bevestig of nie.
Trisomie 18: watter behandeling? Watter ondersteuning?
Ongelukkig is daar geen behandeling tot op datum om trisomie 18 te genees nie. Volgens die webwerf Weeskind, chirurgiese behandeling van misvormings verander nie die prognose aansienlik nie. Boonop is sommige misvormings sodanig dat dit nie geopereer kan word nie.
Die bestuur van trisomie 18 bestaan dus bowenal uit ondersteunende en vertroostende sorg. Die doel is om die lewens van geaffekteerde babas soveel as moontlik te verbeter, deur byvoorbeeld fisioterapie. Kunsmatige ventilasie en 'n maagbuis kan in plek gestel word vir beter voeding en oksigenasie. Bestuur word deur 'n multidissiplinêre mediese span uitgevoer.