'N Seldsame genetiese siekte, Teacher-Collins-sindroom, word gekenmerk deur die ontwikkeling van geboortedefekte van die skedel en gesig tydens die embrioniese lewe, wat lei tot misvormings van die gesig, ore en oë. Die estetiese en funksionele gevolge is min of meer ernstig, en sommige gevalle vereis talle chirurgiese ingrypings. In die meeste gevalle kan 'n sekere lewensgehalte egter behoue ​​bly deur beheer te neem.

Treacher-Collins-sindroom (vernoem na Edward Treacher Collins, wat dit in 1900 die eerste keer beskryf het) is 'n seldsame aangebore siekte wat van geboorte af manifesteer met min of meer ernstige misvormings van die onderste deel van die liggaam. gesig, oë en ore. Die aanvalle is bilateraal en simmetries.

Hierdie sindroom word ook Franceschetti-Klein-sindroom genoem of mandibulo-gesig dysostose sonder einde afwykings.

oorsake

Daar is tot dusver bekend dat drie gene by hierdie sindroom betrokke is:

• die TCOF1 -geen, geleë op chromosoom 5,
• die POLR1C- en POLR1D -gene, wat op chromosome 6 en 13 onderskeidelik geleë is.

Hierdie gene lei die produksie van proteïene wat 'n sleutelrol speel in die embrioniese ontwikkeling van gesigstrukture. Hulle verandering deur mutasies ontwrig die ontwikkeling van beenstrukture (veral dié van die onderste en boonste kake en wangbene) en sagte weefsels (spiere en vel) van die onderste deel van die gesig gedurende die tweede maand van swangerskap. Die penne, die oorkanaal sowel as die strukture van die middeloor (ossikels en / of trommelvate) word ook geraak.

Diagnostiese

Gesigsmisvormings kan vermoed word vanaf die ultraklank van die tweede trimester van swangerskap, veral in gevalle van beduidende oorafwykings. In hierdie geval sal die voorgeboortelike diagnose deur 'n multidissiplinêre span van magnetiese resonansbeelding (MRI) van die fetus vasgestel word, sodat die misvormings met meer akkuraatheid gevisualiseer kan word.

Die diagnose word meestal gemaak deur 'n fisiese ondersoek wat by geboorte of kort daarna gedoen is. As gevolg van die groot wisselvalligheid van misvormings, moet dit in 'n gespesialiseerde sentrum bevestig word. 'N Genetiese toets op 'n bloedmonster kan gelas word om te kyk na die betrokke genetiese afwykings.

Sommige ligte vorms bly onopgemerk, of word toevallig laat opgespoor, byvoorbeeld na die voorkoms van 'n nuwe geval in die gesin.

Nadat die diagnose gemaak is, word die kind aan 'n reeks bykomende ondersoeke onderwerp:

• gesigbeeld (röntgenfoto, CT-skandering en MRI),
• oorondersoeke en gehoortoetse,
• assessering van visie,
• soek na slaapapnee (polysomnografie) ...

Die betrokke mense

Daar word vermoed dat Treacher-Collins-sindroom een ​​uit elke 50 pasgeborenes affekteer, beide meisies en seuns. Na raming verskyn daar jaarliks ​​ongeveer 000 nuwe gevalle in Frankryk.

Risikofaktore

Genetiese berading in 'n verwysingsentrum word aanbeveel om die risiko's van genetiese oordrag te bepaal.

Ongeveer 60% van die gevalle verskyn in isolasie: die kind is die eerste pasiënt in die gesin. Misvormings vind plaas ná 'n genetiese ongeluk wat die een of ander van die voortplantingselle wat by bevrugting betrokke is ("de novo" -mutasie) geraak het. Die gemuteerde geen sal dan aan sy nageslag oorgedra word, maar daar is geen besondere risiko vir sy broers en susters nie. Daar moet egter gekontroleer word of een van sy ouers nie eintlik aan 'n geringe vorm van die sindroom ly en die mutasie dra sonder om dit te weet nie.

In ander gevalle is die siekte oorerflik. Die risiko van oordrag is meestal elke twee tydens elke swangerskap, maar afhangende van die betrokke mutasies, is daar ander transmissiemetodes. 

Die gelaatstrekke van diegene wat geraak word, is dikwels kenmerkend, met 'n verwoeste en terugtrekkende ken, nie-bestaande wangbene, oë afwaarts gekantel na die slape, ore met 'n klein en erg omzoomde paviljoen, of selfs heeltemal afwesig ...

Die belangrikste simptome hou verband met misvormings van die ENT -sfeer:

Asemhalingsprobleme

Baie kinders word gebore met smal boonste lugweë en nou oop monde, met 'n klein mondholte wat grootliks deur die tong belemmer word. Vandaar beduidende asemhalingsprobleme, veral by pasgeborenes en babas, wat tot uiting kom deur snork, slaapapnee en te swak asemhaling.

Moeilik om te eet

By babas kan borsvoeding belemmer word deur asemhalingsprobleme en afwykings van die verhemelte en sagte verhemelte, soms gesplete. Voeding is makliker na die bekendstelling van vaste kos, maar kou kan moeilik wees en tandprobleme kom gereeld voor.

doofheid

Gehoorongemak as gevolg van misvormings van die buite- of middeloor kom in 30 tot 50% van die gevalle voor. 

Visuele versteurings

Een derde van die kinders ly aan strabismus. Sommige kan ook bysiend, hiperopies of astigmaties wees.

Leer- en kommunikasieprobleme

Treacher-Collins-sindroom veroorsaak nie 'n intellektuele tekort nie, maar doofheid, visuele probleme, spraakprobleme, die sielkundige gevolge van die siekte sowel as die versteurings wat veroorsaak word deur dikwels baie swaar mediese sorg, kan 'n vertraging veroorsaak. taal en probleme met kommunikasie.

Babasorg

Asemhalingsondersteuning en / of buisvoeding kan nodig wees om die asemhaling en voeding van die baba te vergemaklik, soms vanaf geboorte. As asemhalingshulp met verloop van tyd gehandhaaf moet word, word 'n trageotomie (klein opening in die lugpyp, by die nek) uitgevoer om 'n kanule in te voer wat die deurlaat van lug in die lugweë verseker.

Chirurgiese behandeling van misvormings

Min of meer ingewikkelde en talle chirurgiese ingrepe met betrekking tot die sagte verhemelte, kake, ken, ore, ooglede en neus kan voorgestel word om eet, asemhaling of gehoor te vergemaklik, maar ook om die estetiese impak van misvormings te verminder.

As 'n aanduiding, is die splete van die sagte verhemelte gesluit voor die ouderdom van 6 maande, die eerste kosmetiese prosedures op die ooglede en wangbene vanaf 2 jaar, die verlenging van die onderkaak (afleiding van die kaak tot 6 of 7 jaar oud, herbevestiging van die oorpennetjie van ongeveer 8 jaar oud, vergroting van die gehoorkanale en / of operasies van die ossikels ongeveer 10 tot 12 jaar oud ... Ander kosmetiese operasies kan nog steeds tydens die adolessensie uitgevoer word ...

Gehoorapparaat

Gehoorapparate is soms moontlik vanaf die ouderdom van 3 of 4 maande wanneer doofheid albei ore raak. Verskillende soorte prostese is beskikbaar, afhangende van die aard van die skade, met goeie doeltreffendheid.

Mediese en paramediese opvolg

Om gestremdheid te beperk en te voorkom, is gereelde monitering multidissiplinêr en 'n beroep op verskeie spesialiste:

• ENT (hoë risiko vir infeksie)
• Oogkundige (regstelling van gesigstoornisse) en ortoptis (oogrehabilitasie)
• Tandarts en ortodontis
• Spraakterapeut…

Sielkundige en opvoedkundige ondersteuning is dikwels nodig.