Pompe -siekte is die algemene naam vir "tipe II -glikogenose (GSD II)".

Hierdie patologie word gekenmerk deur 'n abnormale opeenhoping van glikogeen in die weefsels.

Hierdie glikogeen is 'n polimeer van glukose. Dit is 'n koolhidraat wat gevorm word uit lang kettings glukosemolekules, wat die belangrikste glukosestoor in die liggaam vorm en dus 'n belangrike bron van energie vir mense vorm.

Afhangende van die simptome en die chemiese molekules wat in die weefsels voorkom, bestaan ​​daar verskillende vorme van die siekte. Daar word vermoed dat sekere ensieme verantwoordelik is vir hierdie abnormale opeenhoping van glikogeen. Dit sluit die glukose 6-fosfatase, In dieamylo-(1-6) -glucosidase maar bowenal vanα-1-4-glukosidase. (1)

Dit is omdat laasgenoemde ensiem in 'n suur vorm in die liggaam voorkom en in staat is om glikogeen in glukose -eenhede te hidroliseer ('n chemiese stof deur water te vernietig). Hierdie molekulêre aktiwiteit lei dus tot 'n intralisosomale (intrasellulêre organel in eukariotiese organismes) ophoping van glikogeen.

Hierdie α-1,4-glukosidase-tekort word slegs uitgedruk deur sekere organe, en veral die hart en skeletspier. (2)

Pompe -siekte lei tot skade aan die skelet- en respiratoriese spiere. Hipertrofiese hartsiektes (verdikking van die hartstruktuur) word dikwels daarmee gepaard gegaan.

Hierdie siekte raak volwassenes meer. Die simptome wat verband hou met die volwasse vorm verskil egter van die simptome wat verband hou met die infantiele vorm. (2)

Dit is 'n oorerflike patologie deur outosomale resessiewe oordraging.

Die geen wat vir die α-1,4-glukosidase-ensiem kodeer, word gedra deur 'n outosoom (nie-seksuele chromosoom) en die resessiewe subjek moet twee identiese allele hê om die fenotipiese eienskappe van die siekte uit te druk.

Pompe -siekte word dus gekenmerk deur 'n opeenhoping van glikogeen in die lysosome van die skeletspiere en die hart. Hierdie patologie kan egter ook ander dele van die liggaam beïnvloed: die lewer, die brein of die rugmurg.

Die simptome verskil ook na gelang van die betrokke persoon.

- Die vorm wat die pasgeborene aantas, word hoofsaaklik gekenmerk deur hipertrofiese hartsiektes. Dit is 'n hartaanval met verdikking van die spierstruktuur.

- Die infantiele vorm verskyn gewoonlik tussen 3 en 24 maande. Hierdie vorm word veral gedefinieer deur respiratoriese afwykings of selfs asemhalingsversaking.

- Die volwasse vorm word op sy beurt uitgedruk deur progressiewe hartbetrokkenheid. (3)

Die belangrikste simptome van tipe II -glikogenose is:

- spieruitputting in die vorm van spierdistrofieë (swakheid en degenerasie van die vesels van die spiere wat hul volume verloor) of myopatieë (stel siektes wat die spiere aantas), wat chroniese moegheid, pyn en swakheidspiere tot gevolg het. Die spiere wat deur hierdie siekte geraak word, is bewegings-, asemhalings- en hartspiere.

- 'n onvermoë vir die organisme om die glikogeen wat in die lisosoom opgehoop is, af te breek. (4)

Pompe -siekte is 'n oorerflike siekte. Die oordrag van hierdie patologie is outosomaal resessief. Dit is dus die oordrag van 'n gemuteerde geen (GAA), geleë op 'n outosoom (nie-seksuele chromosoom) op chromosoom 17q23. Daarbenewens moet die resessiewe subjek die gemuteerde geen in tweevoud bevat om 'n fenotipe wat verband hou met hierdie siekte te ontwikkel. (2)

Oorerflike oordrag van hierdie gemuteerde geen lei tot 'n tekort aan die ensiem α-1,4-glukosidase. Hierdie glukosidase is gebrekkig, dus kan glikogeen nie afgebreek word nie en dan in die weefsels ophoop.

Die risikofaktore vir die ontwikkeling van Pompe -siekte lê uitsluitlik in die ouergenotipe. Die oorsprong van hierdie patologie is inderdaad outosomaal resessiewe erfenis, dit vereis dat beide ouers die gemuteerde geen dra wat vir 'n ensiematiese tekort kodeer, en dat elkeen van hierdie gene in die selle van die pasgeborene voorkom sodat die siekte uitbreek.

Die voorgeboortelike diagnose is daarom interessant om te weet wat die moontlike risiko's is dat die kind so 'n siekte ontwikkel.

Die diagnose van Pompe -siekte moet so gou as moontlik gemaak word.

Die vroeë infantiele vorm word vinnig opgespoor deur aansienlike vergroting van die hartspier. Die diagnose van hierdie vorm van die siekte moet dus dringend gemaak word en behandeling moet so gou as moontlik ingestel word. In hierdie konteks is die lewensbelangrike prognose van die kind vinnig besig.

Vir die 'laat' vorm van kinderjare en volwassenes, loop die risiko dat pasiënte afhanklik word (rolstoel, asemhalingshulp, ens.) As daar geen behandeling is nie. (4)

Die diagnose is hoofsaaklik gebaseer op 'n bloedtoets en 'n spesifieke genetiese toets vir die siekte.

Biologiese sifting bestaan ​​uit die aantoon van 'n ensiematiese tekort.

'N Voorgeboortelike diagnose is ook moontlik. Dit is 'n maatstaf van die ensiematiese aktiwiteit binne die raamwerk van 'n trofoblastbiopsie (sellaag wat uit fibroblaste bestaan ​​wat in die derde maand van swangerskap aanleiding gee tot die plasenta). Of deur spesifieke mutasies in fetale selle in die betrokke persoon te identifiseer. (2)

Ensiemvervangingsterapie kan voorgeskryf word vir 'n persoon met Pompe -siekte. Dit is alglucosidase-α. Hierdie rekombinante ensiembehandeling is effektief vir die vroeë vorm, maar dit is egter nie bewys dat dit in die latere vorms voordelig is nie. (2)