Mikrocefalie word gekenmerk deur 'n ontwikkeling van die kraniale omtrek, by geboorte, minder as normaal. Babas wat met mikrosefalie gebore is, het gewoonlik 'n klein breingrootte, wat dus nie behoorlik kan ontwikkel nie. (1)

Die voorkoms van die siekte (aantal gevalle in 'n gegewe populasie op 'n gegewe tydstip) is tot vandag toe nog onbekend. Daarbenewens is aangetoon dat die siekte meer gereeld in Asië en die Midde -Ooste voorkom, met 'n voorkoms van 1 /1 per jaar. (000)

Mikrocefalie is 'n toestand wat gedefinieer word deur die grootte van die baba se kop wat kleiner is as normaal. Tydens swangerskap groei die kind se kop normaalweg danksy die progressiewe ontwikkeling van die brein. Hierdie siekte kan dan ontwikkel tydens swangerskap, tydens abnormale ontwikkeling van die kind se brein of by geboorte, as die ontwikkeling daarvan skielik stop. Mikrocefalie kan op sigself 'n gevolg wees, sonder dat die kind ander afwykings kan toon of andersins verband hou met ander tekortkominge wat by die geboorte sigbaar is. (1)

Daar is 'n ernstige vorm van die siekte. Hierdie ernstige vorm verskyn as gevolg van abnormale breinontwikkeling tydens swangerskap of tydens geboorte.

Mikrocefalie kan dus teenwoordig wees by die geboorte van die kind of ontwikkel in die eerste maande na die bevalling. Hierdie siekte is dikwels die gevolg van genetiese afwykings wat die groei van die serebrale korteks in die eerste maande van fetale ontwikkeling belemmer. Hierdie patologie kan ook die gevolg wees van die misbruik van dwelms of alkohol tydens die swangerskap van die moeder. Moederinfeksies met sitomegalovirus, rubella, waterpokkies, ens., Kan ook die oorsaak van die siekte wees.

In die geval van moederinfeksie met die Zika -virus, is die verspreiding van die virus ook sigbaar in die weefsels van die kind wat tot breindood kan lei. In hierdie konteks word nierskade dikwels geassosieer met die Zika -virusinfeksie.

Die gevolge van die siekte hang af van die erns daarvan. Inderdaad, kinders wat mikrosefalie ontwikkel, kan gestremdhede in kognitiewe ontwikkeling, vertragings in motoriese funksies, taalprobleme, kort bouvorm, hiperaktiwiteit, epileptiese aanvalle, inkoordinasie of selfs ander neurologiese afwykings veroorsaak. (2)

Mikrocefalie word gekenmerk deur 'n kopgrootte wat kleiner is as normaal. Hierdie afwyking is die gevolg van verminderde breinontwikkeling tydens die fetale periode of na die bevalling.

Babas wat met mikrosefalie gebore word, kan 'n aantal kliniese manifestasies hê. Dit hang direk af van die erns van die siekte en sluit in: (1)

- epileptiese aanvalle;

- vertragings in die geestelike ontwikkeling van die kind, spraak, loop, ens.

- verstandelike gestremdhede (verminderde leervermoë en vertraging in lewensbelangrike funksies);

- probleme van koördinasie;

- sluk probleme;

- gehoorverlies;

- oogprobleme.

Hierdie verskillende simptome kan wissel van lig tot ernstig gedurende die hele leeftyd van die proefpersoon.

Mikrokefalie is gewoonlik die gevolg van 'n vertraagde ontwikkeling van 'n kind se brein, wat veroorsaak dat die kopomtrek kleiner is as normaal. Vanuit die oogpunt waar breinontwikkeling effektief is tydens swangerskap en kinderjare, kan mikrocefalie gedurende hierdie twee lewensperiodes ontwikkel.

Wetenskaplikes het verskillende oorsake van die siekte voorgehou. Hieronder is sekere infeksies tydens swangerskap, genetiese afwykings of selfs ondervoeding.

Daarbenewens is sommige van die volgende genetiese siektes ook betrokke by die ontwikkeling van mikrocefalie:

- Cornelia de Lange -sindroom;

- die kreet van die kat sindroom;

- Down se sindroom;

- Rubinstein - Taybi -sindroom;

- Seckel se sindroom;

- Smith -Lemli- Opitz -sindroom;

- trisomie 18;

- Downsindroom.

Ander oorsake van die siekte sluit in: (3)

- onbeheerde fenielketonurie (PKU) by die moeder (as gevolg van 'n afwyking van fenielalanienhidroksilase (PAH), verhoog die produksie van plasma -fenielalanien en het 'n giftige uitwerking op die brein);

- metielkwikvergiftiging;

- aangebore rubella;

- aangebore toksoplasmose;

- infeksie met aangebore sitomegalovirus (CMV);

- die gebruik van sekere medisyne tydens swangerskap, veral alkohol en fenitoïen.

Dit is ook bewys dat infeksie van die moeder met die Zika -virus die oorsaak is van die ontwikkeling van mikrocefalie by kinders. (1)

Die risikofaktore wat met mikrosefalie gepaardgaan, sluit dus 'n stel moederinfeksies in, genetiese afwykings, al dan nie oorerflik, ongekontroleerde fenielketonurie by die moeder, blootstelling aan sekere chemikalieë (soos metielkwik), ens.

Die diagnose van mikrocefalie kan tydens swangerskap of direk na die geboorte van die kind gemaak word.

Tydens swangerskap kan ultraklankondersoeke die moontlike teenwoordigheid van die siekte diagnoseer. Hierdie toets word gewoonlik uitgevoer tydens die tweede trimester van die swangerskap of selfs aan die begin van die derde trimeter.

Na die geboorte van die baba meet mediese toestelle die gemiddelde grootte van die baba se kopomtrek (kopomtrek). Die meting wat verkry word, word dan vergelyk met die gemiddelde van die bevolking as 'n funksie van ouderdom en geslag. Hierdie na-geboorte toets word gewoonlik minstens 24 uur na die bevalling gedoen. Hierdie tydperk maak dit moontlik om die korrekte hervorming van die skedel te verseker, wat tydens die bevalling saamgepers word.

As die vermoede van mikrosefalie vermoed word, kan ander bykomende ondersoeke die diagnose bevestig of nie. Dit sluit veral die skandeerder, MRI (Magnetic Resonance Imaging), ens.

Die behandeling van die siekte strek oor die hele lewensduur van die proefpersoon. Tans word geen geneesmiddel ontwikkel nie.

Aangesien die erns van die siekte van een kind na 'n ander verskil, sal babas met 'n goedaardige vorm geen simptome hê nie, behalwe 'n vernoude kopomtrek. Hierdie gevalle van die siekte sal dus slegs tydens die ontwikkeling van die kind fyn dopgehou word.

In die geval van die ernstiger vorme van die siekte, het die kinders hierdie keer behandelings nodig om die perifere probleme te beveg. Daar bestaan ​​terapeutiese middele om die intellektuele en fisiese vermoëns van hierdie kinders te verbeter en te maksimeer. Medisyne om aanvalle en ander kliniese manifestasies te voorkom, kan ook voorgeskryf word. (1)

Die prognose van die siekte is oor die algemeen goed, maar hang baie af van die erns van die siekte. (4)