Hierdie nie-aansteeklike siekte word gekenmerk deur die vorming van proteïenafsettings wat die normale funksionering van organe verander. Dit vorder meestal tot 'n ernstige vorm en kan alle organe affekteer. Ons weet nie presies die totale aantal mense wat in Frankryk deur hierdie seldsame siekte geraak word nie, maar daar word beraam dat dit 1 uit 100 mense affekteer. (000) Elke jaar in Frankryk word ongeveer 1 nuwe gevalle van AL-amyloïdose gediagnoseer. die minder seldsame vorm van die siekte.

Amyloïdose-afsettings kan moontlik in byna enige weefsel en orgaan in die liggaam voorkom. Amyloïdose vorder meestal tot 'n ernstige vorm deur die geaffekteerde organe geleidelik te vernietig: die nier, hart, spysverteringskanaal en lewer is die organe wat die meeste aangetas word. Maar amyloïdose kan ook bene, gewrigte, vel, oë, tong beïnvloed ...

Daarom is die reeks simptome baie wyd: ongemak en kortasem wanneer die hart betrokke is, edeem van die bene met betrekking tot die nier, afname in spiertonus wanneer perifere senuwees aangetas word, diarree / hardlywigheid en obstruksie in die geval van die nier. spysverteringskanaal, ens. Akute simptome soos kortasem, diarree en bloeding moet waarsku en lei tot sifting vir amiloïdose.

Amyloïdose word veroorsaak deur die molekulêre struktuur van 'n proteïen te verander, wat dit onoplosbaar in die liggaam maak. Die proteïen vorm dan molekulêre afsettings: die amiloïedstof. Dit is meer korrek om van amiloïdose te praat as van amiloïdose, want hoewel hierdie siekte dieselfde oorsaak het, is die uitdrukkings daarvan baie uiteenlopend. Trouens, ongeveer twintig proteïene is verantwoordelik vir soveel spesifieke vorme. Drie tipes amiloïdose oorheers egter: AL (immunoglobulien), AA (inflammatories) en ATTR (transtiretien).

• AL-amyloïdose is die gevolg van die vermenigvuldiging van sekere witbloedselle (plasmaselle). Hulle produseer teenliggaampies (immunoglobuliene) wat sal saamvoeg en afsettings skep.
• AA amiloïdose kom voor wanneer chroniese inflammasie 'n hoë produksie van SAA-proteïene veroorsaak wat amiloïdose in die weefsels sal vorm.
• Die transtiretienproteïen is betrokke by ATTR amiloïdose. Hierdie vorm van die siekte is geneties. 'n Geaffekteerde ouer het 'n 50% risiko om die mutasie aan hul kind oor te dra.

Amyloïdose is nie aansteeklik nie. Epidemiologiese data dui duidelik aan dat die risiko met ouderdom toeneem (amyloïdose word dikwels rondom 60-70 jaar gediagnoseer). Mense met aansteeklike of inflammatoriese siektes, sowel as diegene wat langdurige dialise ondergaan het, is meer kwesbaar. Aangesien sommige vorme van amiloïdose, soos ATTR-amiloïdose, aan 'n oorerflike genetiese mutasie gekoppel word, moet families waarin een of meer lede aangetas is die onderwerp van spesiale monitering wees.

Tot op datum is daar geen manier van voorkoming om teen amiloïdose te veg nie. Die behandelings bestaan ​​almal uit die vermindering van die produksie van die giftige proteïen wat in die weefsel gedeponeer en saamgevoeg word, maar dit verskil volgens die tipe amiloïdose:

• deur chemoterapie in die geval van AL amiloïdose. Die dwelms wat in sy behandeling gebruik is, wys ” van werklike doeltreffendheid », Bevestig die Nasionale Vereniging van Interne Geneeskunde (SNFMI), terwyl hy spesifiseer dat die hartaanval ernstig bly.
• kragtige anti-inflammatoriese middels gebruik om die ontsteking te beveg wat AA amiloïdose veroorsaak het.
• Vir ATTR-amyloïdose kan 'n oorplanting nodig wees om 'n lewer wat met die giftige proteïen gekoloniseer is, te vervang.

Die Franse Vereniging teen Amyloïdose publiseer baie inligting oor hierdie siekte en sy behandelings, bedoel vir pasiënte en hul familielede.