Oculocutane albinisme is 'n groep oorerflike siektes wat gekenmerk word deur vel, hare en oë. Die teenwoordigheid van melanienpigment in die iris en die retina beteken dat albinisme altyd gepaard gaan met oftalmologiese betrokkenheid.

Albinisme, wat is dit?

Definisie van albinisme

Oulokutane albinisme is te wyte aan 'n gebrek in die produksie van die melanienpigment deur die melanosiete, as gevolg van 'n genetiese mutasie.

Die verskillende tipes albinisme:

Albinisme tipe 1

Dit is die gevolg van mutasies in die geen vir die ensiem tyrosinase, wat 'n fundamentele rol speel in die produksie van pigment deur melanosiete

Albinisme tipe 1A

Daar is 'n totale afskaffing van die tyrosinase -ensiemaktiwiteit. Pasiënte het dus geen pigment in die vel, hare en oë vanaf geboorte nie, wat hulle wit tot wit hare met rooi oë maak (die pigmentdefek in die iris veroorsaak dat die retina rooi gesien word)

Albinisme tipe 1B

Die afname in tyrosinase -aktiwiteit is min of meer duidelik. Pasiënte het geen pigment in die vel en oë by geboorte nie, wat hulle wit met rooi oë maak, maar vanaf die eerste maande van die lewe verskyn tekens van pigmentproduksie van verskillende intensiteit op die vel en iris. (wissel van blou tot oranje-geel). Ons praat van geel mutant of geel albinisme.

Albinisme tipe 2

Dit is die algemeenste van albinismes, veral in Afrika. Die verantwoordelike geen is die P -geen van chromosoom 15 wat 'n rol speel in die vervoer van tyrosien.

By geboorte het swart kinders 'n wit vel, maar blonde hare. Namate die hare ouer word, word dit strooikleurig en kan die vel sproete, donker kolle of selfs moesies kry. Die irisse is blou of geel tot ligbruin.

Albinisme tipe 3

Dit is baie skaars en kom slegs op swart vel voor. Dit is gekoppel aan mutasies in die geen wat vir TRP-I kodeer: die vel is wit, die irisse liggroenbruin en die hare rooi.

Ander skaars vorme van albinisme

Hermansky-Pudlak-sindroom

Deur mutasie van 'n geen op chromosoom 10 wat vir 'n lisosoomproteïen kodeer. Hierdie sindroom assosieer albinisme met stollingsversteurings, longfibrose, granulomateuse kolitis, nierversaking en kardiomyopatie.

Sindroom van Chediak-Higashi

Deur mutasie van 'n geen op chromosoom 1 wat 'n proteïen kodeer wat betrokke is by die vervoer van die pigment. Hierdie sindroom hou verband met 'n dikwels matige afwyking, hare met 'n metaalagtige "silwer" grys weerkaatsing en 'n baie groter risiko vir limfoom vanaf adolessensie.

Griscelli-Pruniéras sindroom

Deur mutasie van 'n geen op chromosoom 15 wat vir 'n proteïen kodeer, speel 'n rol by die uitdrywing van die pigment, hou dit matige veldepigmentasie, silwer hare en gereelde vel-, ENT- en respiratoriese infeksies in verband, asook 'n risiko vir bloedsiektes. dodelik.

Oorsake van albinisme

Albinisme is 'n oorerflike siekte deur mutasie van 'n geen wat die produksie of aflewering van die velpigment deur melanosiete kodeer. Die vel en integumente het dus nie die moontlikheid om behoorlik te pigmenteer nie.

Die wyse waarop hierdie mutasie van ouer na kind oorgedra word, is in die meeste gevalle outosomaal resessief, dws beide ouers moet draers van 'n geen wees wat nie daarin uitgedruk word nie en dat hierdie twee gene (een vaderlik, die ander moederlik) gevind word in die kind.

Ons dra almal twee gene, waarvan die een dominant is (wat homself uitdruk) en die ander resessief (wat hom nie uitdruk nie). As die resessiewe geen 'n mutasie het, word dit dus nie uitgedruk in die persoon met 'n dominante geen wat nie gemuteer is nie. Aan die ander kant, tydens die vorming van gamete (spermatozoa by mans en eierselle by vroue), erf die helfte van die gamete die gemuteerde geen. As twee mense 'n kind verwek en draers van die gemuteerde resessiewe geen is, bestaan ​​die risiko dat die kind afkomstig is van 'n sperm wat die gemuteerde resessiewe geen dra en van 'n eier met dieselfde resessiewe geen. Aangesien die kind nie 'n dominante geen het nie, maar twee gemuteerde resessiewe gene, druk hy dan die siekte uit. Hierdie waarskynlikheid is redelik laag, en daar is gewoonlik geen ander gevalle van albinisme in die res van die gesin nie.

Wie word die meeste geraak?

Albinisme kan Kaukasiese bevolkings beïnvloed, maar dit kom meer algemeen in Afrika voor op swart vel.

Evolusie en komplikasies moontlik

Die belangrikste probleme wat deur albinisme veroorsaak word, is oog en vel. Daar is geen ander bloed- of orgaanprobleme nie, behalwe in die baie seldsame sindrome Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi en Griscelli-Prunieras.

Velrisiko

Wit lig bestaan ​​uit verskillende kleure wat "saamgestel" is, wat byvoorbeeld "skei" tydens die vorming van 'n reënboog. 'N Kleur is die gevolg van die eienskap wat molekules het om alle kleure van lig behalwe een te absorbeer, byvoorbeeld blou absorbeer alles behalwe blou, wat op ons retina weerspieël word. Swart is die gevolg van die absorpsie van alle kleure. Die swart pigment van die vel maak dit moontlik om die kleure van die lig te absorbeer, maar veral ook die Ultra Violets (UV) wat 'n kankerverwekkende risiko vir die vel veroorsaak. Die afwesigheid van pigment as gevolg van die siekte maak die vel van die pasiënt "deursigtig" vir UV -strale, want niks absorbeer dit nie en kan die vel binnedring en die selle daar beskadig, wat 'n risiko vir velkanker veroorsaak.

Kinders wat aan albinisme ly, moet dus enige kontak van hul vel met UV-strale vermy deur hul aktiwiteite te organiseer (byvoorbeeld binnenshuise eerder as buitelugsport), bedekking en beskermende klere en sonprodukte te dra.

Oogrisiko

Pasiënte met albinisme is nie blind nie, maar hul gesigskerpte, naby en ver, word soms verminder, soms is dit nodig om korrektiewe lense te dra, meestal getinte om die oë teen die son te beskerm omdat hulle ook pigment ontneem word.

Vanaf die kleuterskool word die albino -kind wat aan 'n gesigstekort ly, so na as moontlik aan die bord geplaas en word, indien moontlik, bygestaan ​​deur 'n gespesialiseerde opvoeder.