Trisomie 18 word gekenmerk deur die teenwoordigheid van 'n ekstra 18 chromosoom, binne sekere selle van die liggaam of in elk van hierdie selle. Twee vorme van die siekte is bekend en die erns van Down se sindroom hang daarvan af.

Trisomie 18, ook bekend as "Edwards -sindroom", is 'n siekte wat veroorsaak word deur chromosomale afwykings. Dit word gedefinieer deur afwykings in verskillende dele van die liggaam.

Pasiënte met Trisomy 18 het gewoonlik voor die geboorte groeistoornisse (intra -uteriene groeivertraging). sowel as 'n abnormaal lae gewig. Ander tekens kan ook verband hou met die siekte: hartaanvalle, tekorte aan ander organe, ens.

Trisomie 18 bevat ook ander kenmerke: abnormale vorm van die kind se skedel, klein kakebeen en smal mond, of selfs ingepakte polse en oorvleuelende vingers.

Hierdie verskillende aanvalle kan lewensbelangrik vir die kind wees. In die meeste gevalle sterf 'n kind met trisomie 18 voor geboorte of voor sy eerste maand.

Persone wat na die eerste maand oorleef, het gewoonlik aansienlike verstandelike gestremdhede.

Die risiko van Downsindroom word geassosieer met swangerskap by 'n vrou van enige ouderdom. Boonop word hierdie risiko verhoog in die konteks van laat swangerskap.

Twee spesifieke vorme van die siekte is beskryf:

• la volle vorm : wat byna 94% van babas met Downsindroom betref. Hierdie vorm word gekenmerk deur die teenwoordigheid van 'n drievoudige kopie (in plaas van twee) van chromosoom 18, in elk van die selle van die liggaam. Die meeste babas met hierdie vorm sterf voordat die swangerskap eindig.
• la vorm van mosaïek, wat byna 5% van die babas met trisomie 18. raak. In hierdie konteks is die drievoudige kopie van chromosoom 18 slegs gedeeltelik sigbaar in die liggaam (slegs in sekere selle). Hierdie vorm is minder ernstig as die volledige vorm.

Die erns van die siekte hang dus af van die tipe trisomie 18 sowel as die aantal selle wat 'n kopie van chromosoom 18 bevat, in sy.

Die meeste gevalle van Trisomie 18 is die gevolg van die teenwoordigheid van 'n drievoudige kopie van chromosoom 18 binne elke sel van die liggaam (in plaas van twee kopieë).

Slegs 5% van die mense met Trisomie 18 het een te veel, slegs in sekere selle. Hierdie minderheid pasiënte is veral minder geneig tot die risiko van dood voor geboorte, of voor die kind se eerste maand.

Meer selde kan die lang arm van chromosoom 18 tydens selreproduksie of tydens embrioniese ontwikkeling aan 'n ander chromosoom heg (translokeer). Dit lei tot die teenwoordigheid van die dubbele kopie van chromosoom 18, tesame met die teenwoordigheid van 'n bykomende chromosoom 18, en dus tot 3 chromosome 18. Pasiënte met hierdie spesifieke vorm van trisomie 18 vertoon gedeeltelike simptome.

Die risiko van Trisomie 18 het betrekking op elke swangerskap. Boonop word hierdie risiko verhoog namate die ouderdom van die swanger vrou toeneem.

In die meeste gevalle van Trisomie 18 word die dood van die kind voor geboorte of gedurende die eerste maand geassosieer. As die kind oorleef, kan gevolge sigbaar wees: ontwikkelingsvertraging in sekere ledemate en / of organe, verstandelike gestremdhede, ens.

Kliniese tekens en algemene simptome kan soos Trisomie 18 lyk:

• 'n kop kleiner as die gemiddelde
• hol wange en 'n smal mond
• lang vingers wat oorvleuel
• groot ore sit baie laag
• misvormings in die gesplete lip

Ander kenmerke van die siekte kan sigbaar wees:

• nier- en hartskade
• weiering om te voed, wat lei tot tekortkominge in die ontwikkeling van die kind
• asemhalingsprobleme
• die teenwoordigheid van hernias in die maag
• afwykings in die skeletstelsel en veral in die ruggraat
• beduidende leerprobleme.

Die risikofaktor vir die ontwikkeling van Trisomie 18 is genetika.

Die teenwoordigheid van 'n drievoudige kopie van chromosoom 18, slegs binne sekere selle of selfs in elke sel van die organisme, kan tot die ontwikkeling van so 'n patologie lei.

Geen behandeling vir Trisomie 18 is tans bekend nie. Die behandeling van hierdie siekte is effektief deur 'n multidissiplinêre gesondheidspan.

Behandelings kan nietemin voorgeskryf word, en dit in die konteks van hartaanvalle, infeksies of eetprobleme.

La fisioterapie kan ook behandel word vir Trisomie 18, veral as die spier- en beenstelsels beïnvloed word.