Die frakture waargeneem tydens osteogenese imperfecta kom voor op lang bene (veral dié van die onderste ledemate) en plat bene (ribbes, werwels). Frakture van die femur word die meeste waargeneem. Hierdie frakture is dikwels horisontaal, effens verplaas en konsolideer binne dieselfde tydperk as frakture wat in normale been voorkom. Die voorkoms van hierdie frakture neem af met ouderdom, veral by vroue vanaf puberteit tot menopouse danksy die produksie van estrogeen.

Die been misvorming (femur, tibia, ribbes, bekkenbeen) kom spontaan voor of hou verband met kwaai eelte. Kompressie van die ruggraat kan die oorsaak wees van gereelde misvormings van die ruggraat (skoliose).

'N Opwaartse verplasing van die oksipitale foramen (opening op die vlak van die basis van die skedel wat die rugmurg laat deurtrek) kenmerk kraniale vervormings (ook' basilar indruk 'genoem). Hoofpyn (hoofpyn), skerp osteotendiene reflekse met swakheid van die onderste ledemate of skade aan die kraniale senuwees (trigeminale senuwee) is komplikasies van hierdie kraniale afwykings en regverdig die praktyk van kernmagnetiese resonansbeelding (MRI). ). Uiteindelik kan die gesig effens misvorm word (driehoekige voorkoms met 'n klein ken). X-strale van die skedel maak dit moontlik om Wormiese bene te beklemtoon (wat soos bonatuurlike bene lyk en gekoppel is aan 'n gebrek aan ossifikasie).

Kort statuur word gereeld gesien by osteogenesis imperfecta.

Laastens is ander manifestasies moontlik:

- Dieoogskade (sclera) met 'n blou voorkoms van die wit van die oog.

- Ligament hiperlaksiteit, wat by meer as twee derdes van die pasiënte voorkom, kan verantwoordelik wees vir plat voete.

- doofheid wat in die kinderjare kan voorkom, kom gereeld voor op volwassenheid. Dit is nooit diep nie. Gehoorverlies hou verband met skade aan die binne- of middeloor. Hierdie afwykings hou verband met swak ossifikasie, die aanhoudendheid van kraakbeen in gewoonlik gebuigde gebiede en abnormale kalsiumafsettings.

- neusbloeding en kneusplekke (veral by kinders) getuig van die broosheid van die vel en kapillêre.

- tandheelkundige skade genoem dentinogenesis imperfecta. Dit beïnvloed beide melktande (wat kleiner is as normaal) en permanente tande (klokvormige voorkoms, vernou aan die basis) en stem ooreen met die broosheid van die dentien. Die emalje skeur maklik en laat die dentien bloot. Hierdie tande versly baie vroegtydig en absesse kan ontwikkel. Dit gee die tande 'n amberkleurige kleur en maak dit meer bolvormig. Sekere gesinne het geneties oordraagbare tandheelkundige defekte, redelik identies, sonder bewyse van osteogenesis imperfecta.

- laastens is kardiovaskulêre afwykings by volwassenes aangemeld: aorta -regurgitasie, prolaps van die mitrale klep, mitrale ontoereikendheid, verwydings, aneurismes of breuk van die hartholtes, die aorta of serebrale bloedvate.

Veranderlike erns

Die siekte wissel van pasiënt tot pasiënt, en al die simptome wat beskryf word, kom selde by dieselfde pasiënt voor. As gevolg van hierdie groot kliniese veranderlikheid (heterogeniteit), is 'n klassifikasie van die vorme van die siekte (Stilte klassifikasie) word gebruik en bevat vier tipes:

- Die tipe I : die mees algemene matige vorms (min breuke en vervormings). Breuke word gewoonlik na geboorte gesien. Die grootte is byna normaal. Die sclera is blou van kleur. Dentinogenesis imperfecta word waargeneem by tipe IA, maar afwesig in I B. Skedelröntgenfoto's toon 'n spikkelde voorkoms (eilande van onreëlmatige ossifikasie)

- die tipe II : ernstige vorme, onverenigbaar met lewe (dodelik) as gevolg van asemhalingsversaking. X-strale toon lang verfrommelde bene (trekklavier femur) en rosary ribbes

- tipe III : ernstige maar nie noodlottige vorme nie. Breuke word vroeg en redelik gereeld voor geboorte waargeneem; Simptome sluit in 'n misvorming van die ruggraat (kyphoscoliose) en kort statuur. Die sclera is veranderlik van kleur. Daar kan onvolmaakte dentinogenese wees.

- tipe IV : van matige erns tussen tipe I en tipe III, word dit gekenmerk deur wit sklera, vervormings van lang bene, skedel en werwels (afgeplatte werwels: platyspondyly). Dentinogenese onvolmaak is onvoldoende.