Wanneer ons aan Downsindroom dink, is die eerste toestand waaraan ons dink trisomie 21, of Downsindroom. Soveel so dat wanneer ons praat oor 'n persoon met Down se sindroom, ons eintlik dink dat hulle Down se sindroom het.
Trisomie definieer egter veral 'n genetiese anomalie, en kan dus verskillende vorme aanneem. Daar is dus eintlik verskeie tipes Down-sindroom.
Wat is Downsindroom?
Downsindroom is bowenal 'n storie van chromosome. Ons praat oor aneuploïdie, of meer eenvoudig chromosomale anomalie. In 'n normale individu, wat nie aan Downsindroom ly nie, gaan die chromosome in pare. Daar is 23 pare chromosome in mense, of altesaam 46 chromosome. Ons praat van trisomie wanneer ten minste een van die pare nie twee het nie, maar drie chromosome.
Hierdie chromosomale anomalie kan voorkom tydens die verspreiding van die genetiese erfenis van die twee vennote tydens die skepping van die gamete (oösiet en spermatozoon), dan tydens bevrugting.
Downsindroom kan affekteer enige paar chromosome, die bekendste is dit wat betrekking het op die 21ste paar chromosome. In werklikheid kan daar soveel trisomieë wees as wat daar pare chromosome is. Slegs by mense, meeste trisomies eindig in miskraam, omdat die embrio nie lewensvatbaar is nie. Dit is veral die geval vir trisomie 16 en trisomie 8.
Wat is die mees algemene tipes Down-sindroom?
- Trisomie 21, of Downsindroom
Trisomie 21 is tans die eerste gediagnoseerde oorsaak van genetiese verstandelike tekort. Dit is ook die mees algemene en lewensvatbare trisomie. Dit word gemiddeld tydens 27 uit 10 swangerskappe waargeneem en die frekwensie daarvan neem toe met moederlike ouderdom. Daar is ongeveer 000 geboortes van kinders met Down-sindroom per jaar in Frankryk, volgens die Lejeune-instituut, wat mediese en sielkundige ondersteuning aan diegene wat geraak word.
In trisomie 21 is chromosoom 21 in drievoud in plaas van twee. Maar daar is "subkategorieë" om trisomie 21 aan te dui:
- vrye, volledige en homogene trisomie 21, wat ongeveer 95% van gevalle van trisomie 21 verteenwoordig: die drie chromosome 21 is van mekaar geskei, en die anomalie is waargeneem in al die selle wat ondersoek is (ten minste dié wat in die laboratorium ontleed is);
- mosaïek trisomie 21 : selle met 47 chromosome (insluitend 3 chromosome 21) bestaan saam met selle met 46 chromosome insluitend 2 chromosome 21. Die verhouding van die twee kategorieë selle verskil van een onderwerp tot 'n ander en, in dieselfde individu, van een persoon tot 'n ander. orgaan of weefsel tot weefsel;
- trisomie 21 deur translokasie : die genoomkariotipe toon wel drie chromosome 21, maar nie almal saam gegroepeer nie. Een van die drie chromosome 21 kan byvoorbeeld met twee chromosome 14, of 12 …
Die belangrikste simptome van Downsindroom
« Elke persoon met Downsindroom is eerstens homself, uniek, met 'n volledige genetiese erfenis en sy oorspronklike manier om hierdie oormaat gene te ondersteun. », Besonderhede van die Lejeune-instituut. Alhoewel daar groot verskille in simptome van een persoon met Downsindroom na 'n ander is, is daar 'n paar algemene fisiese en geestelike eienskappe.
Intellektuele gestremdheid is 'n konstante, selfs al is dit min of meer gemerk van een individu na 'n ander. Daar is ook kenmerkende fisiese simptome: klein en ronde kop, klein en wye nek, wyd oop oë, strabismus, onduidelike wortel van die neus, bonkige hande en kort vingers... aangebore komplikasies kan soms by hierdie simptome gevoeg word, en vereis uitgebreide mediese monitering: hart, oog, spysverteringstelsel, ortopediese misvormings …
Om hierdie komplikasies beter te hanteer en fisiese en geestelike gestremdhede te beperk, multidissiplinêre sorg vir mense met Downsindroom : genetici, psigomotoriese terapeute, fisioterapeute, spraakterapeute …
- Trisomie 13, of Patau se sindroom
Trisomie 13 is te wyte aan die teenwoordigheid van 'n derde chromosoom 13. Die Amerikaanse genetikus Klaus Patau was die eerste om dit te beskryf, in 1960. Die voorkoms daarvan word geskat tussen 1/8 en 000/1 geboortes. Hierdie genetiese afwyking het ongelukkig ernstige gevolge vir die aangetaste fetus: ernstige serebrale en hartmisvormings, oogafwykings, misvormings van die skelet en die spysverteringstelsel... Die oorgrote meerderheid (ongeveer 15-000%) van aangetaste fetusse sterf in utero. En al oorleef hy, het 'n baba met Downsindroom 'n baie lae lewensverwagting, 'n paar maande tot 'n paar jaar na gelang van die misvormings, en veral in die geval van mosaïek (verskillende genotipes teenwoordig).
- Trisomie 18, of Edwards-sindroom
Trisomie 18 dui, soos die naam aandui, die teenwoordigheid van 'n ekstra 18-chromosoom aan. Hierdie genetiese anomalie is die eerste keer in 1960 deur die Engelse genetikus John H. Edwards beskryf. Die voorkoms van hierdie trisomie word geskat by 1/6 tot 000/1 geboortes. In 18% van die gevalle lei trisomie 95 tot 'n dood in utero, verseker die Orphanet-werf, portaal vir seldsame siektes. As gevolg van ernstige hart-, neurologiese, spysverterings- of selfs niermisvormings, sterf pasgeborenes met trisomie 18 gewoonlik gedurende hul eerste lewensjaar. Met mosaïek of translokasie trisomie 18, lewensverwagting is groter, maar volwassenheid oorskry nie.
- Downsindroom wat die geslagschromosome aantas
Aangesien trisomie gedefinieer word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom in die kariotipe, kan alle chromosome betrokke wees, insluitend geslagschromosome. Daar is ook trisomieë wat die paar X- of XY-chromosome beïnvloed. Die hoofgevolg van hierdie trisomieë is om die funksies wat aan die geslagschromosome gekoppel is, te beïnvloed, veral die vlakke van geslagshormone en die voortplantingsorgane.
Daar is drie tipes geslagschromosoomtrisomie:
- trisomie X, of trippel X-sindroom, wanneer die individu drie X-chromosome het. Die kind met hierdie trisomie is vroulik en het geen groot gesondheidsprobleme nie. Hierdie genetiese anomalie is dikwels ontdek in volwassenheid, tydens in-diepte ondersoeke.
- Klinefelter-sindroom, of XXY-trisomie : die individu het twee X-chromosome en een Y-chromosoom. Die individu is oor die algemeen manlik, en onvrugbaar. Hierdie trisomie veroorsaak gesondheidsprobleme, maar geen groot misvormings nie.
- Jakob se sindroom, of trisomie 47-XYY : teenwoordigheid van twee Y-chromosome en een X-chromosoom. Die individu is manlik. Hierdie genetiese anomalie veroorsaak nie geen kenmerkende simptome nie majeur, word dit dikwels in volwassenheid waargeneem, tydens 'n kariotipe wat vir 'n ander doel uitgevoer word.
Min simptomaties, hierdie genetiese abnormaliteite rakende die X- en Y-chromosome word selde gediagnoseer. in die baarmoeder.
Aan die ander kant, al die ander trisomies (trisomie 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), as hulle nie natuurlik tot spontane miskraam lei nie, word gewoonlik vermoed op ultraklank, gegewe groeivertraging, met behulp van nekdeurskynendheidmeting, trofoblastbiopsie, of 'n amniosentese, om 'n kariotipe uit te voer in geval van vermoedelike trisomie. Indien 'n invaliderende trisomie bewys word, word 'n mediese beëindiging van swangerskap deur die mediese span voorgestel.