Wie sê "trisomie" beteken "trisomie 21" of Down-sindroom. Trisomie is egter 'n chromosomale abnormaliteit of aneuploïdie (abnormaliteit in die aantal chromosome). Dit kan dus enige van ons 23 pare chromosome aangaan. Wanneer dit paar 21 affekteer, praat ons van trisomie 21, die mees algemene. Laasgenoemde word gemiddeld tydens 27 swangerskappe uit 10.000 XNUMX waargeneem, volgens die Hoë Owerheid van Gesondheid. Wanneer dit gaan oor paar 18, is dit 'n trisomie 18. Ensovoorts. Trisomie 22 is uiters skaars. Meestal is dit onvolhoubaar. Verduidelikings met dr Valérie Malan, sitogenetikus in die Histologie-Embriologie-Sitogenetika-afdeling van die Necker Hospitaal vir Siek Kinders (APHP).

Trisomie 22 is, soos ander trisomieë, deel van die familie van genetiese siektes.

'n Menslike liggaam het na raming tussen 10.000 100.000 en 23 46 biljoen selle. Hierdie selle is die basiese eenheid van lewende dinge. In elke sel, 'n kern, wat ons genetiese erfenis bevat met XNUMX pare chromosome. Dit is in totaal XNUMX chromosome. Ons praat van trisomie wanneer een van die pare nie twee het nie, maar drie chromosome.

"In trisomie 22 eindig ons met 'n kariotipe met 47 chromosome, in plaas van 46, met 3 kopieë van chromosoom 22", onderstreep dr Malan. “Hierdie chromosomale anomalie is uiters skaars. Minder as 50 gevalle is wêreldwyd gepubliseer. "Daar word gesê dat hierdie chromosomale abnormaliteite" homogeen is "wanneer hulle teenwoordig is in alle selle (ten minste dié wat in die laboratorium ontleed is).

Hulle is "mosaïek" wanneer hulle net in 'n deel van die selle gevind word. Met ander woorde, selle met 47 chromosome (insluitend 3 chromosome 22) bestaan ​​saam met selle met 46 chromosome (insluitend 2 chromosome 22).

“Die frekwensie neem toe met moederlike ouderdom. Dit is die belangrikste bekende risikofaktor.

"In die oorgrote meerderheid van gevalle sal dit 'n miskraam tot gevolg hê," verduidelik dr. Malan. "Chromosomale abnormaliteite is die oorsaak van ongeveer 50% van spontane miskrame wat tydens die eerste trimester van swangerskap voorkom," sê Public Health France op sy webwerf Santepubliquefrance.fr. Trouens, die meeste trisomies 22 eindig in miskraam omdat die embrio nie lewensvatbaar is nie.

“Die enigste lewensvatbare trisomies 22 is die mosaïek. Maar hierdie trisomie het baie ernstige gevolge. “Intellektuele gestremdheid, geboortedefekte, velabnormaliteite, ens.

“Meestal is mosaïek-trisomies 22 die algemeenste behalwe miskrame. Dit beteken dat die chromosomale abnormaliteit slegs in 'n deel van die selle teenwoordig is. Die erns van die siekte hang af van die aantal selle met Downsindroom en waar hierdie selle geleë is. “Daar is spesiale gevalle van Down-sindroom wat tot die plasenta beperk is. In hierdie gevalle is die fetus ongedeerd omdat die abnormaliteit slegs die plasenta affekteer. “

“Die sogenaamde homogene trisomie 22 is baie skaarser. Dit beteken dat die chromosomale abnormaliteit in alle selle teenwoordig is. In die uitsonderlike gevalle waar die swangerskap vorder, is oorlewing tot geboorte baie kort. “

Mosaïek trisomie 22 kan tot baie gestremdhede lei. Daar is 'n groot variasie van simptome van persoon tot persoon.

“Dit word gekenmerk deur voor- en postnatale groeivertraging, meestal ernstige intellektuele tekort, hemi-atrofie, velpigmentasie-afwykings, gesigsdismorfie en hartafwykings”, besonderhede Orphanet (op Orpha.net), die portaal vir seldsame siektes en weesgeneesmiddels. “Gehoorverlies en misvormings van ledemate is aangemeld, sowel as nier- en genitale abnormaliteite. “

“Die betrokke kinders word in genetiese konsultasie gesien. Die diagnose word meestal gemaak deur 'n kariotipe uit 'n velbiopsie uit te voer omdat die anomalie nie in die bloed gevind word nie. “Trisomie 22 gaan dikwels gepaard met baie kenmerkende pigmentasie-abnormaliteite. “

Daar is geen geneesmiddel vir trisomie 22 nie. Maar "multidissiplinêre" bestuur verbeter lewenskwaliteit, en verhoog ook lewensverwagting.

“Afhangende van die misvormings wat opgespoor is, sal die behandeling gepersonaliseer word. »Genetikus, kardioloog, neuroloog, spraakterapeut, ENT-spesialis, oogarts, dermatoloog … en baie ander spesialiste sal kan ingryp.

“Wat skoolopleiding betref, dit sal aangepas word. Die idee is om so gou moontlik ondersteuning op die been te bring, om die vermoëns van hierdie kinders so veel as moontlik te ontwikkel. Soos met 'n gewone kind, sal 'n kind met Downsindroom meer waaksaam wees as hulle meer gestimuleer word.