Contents [show]
Trisomie 21 (Downsindroom)
Trisomie 21, ook Downsindroom genoem, is 'n siekte wat veroorsaak word deur 'n abnormaliteit in die chromosome (die selstrukture wat die liggaam se genetiese materiaal bevat). Mense met Downsindroom het drie chromosome 21 in plaas van net een paar. Hierdie wanbalans in die werking van die genoom (al die oorerflike inligting wat in menslike selle voorkom) en die organisme veroorsaak permanente verstandelike vertraging en ontwikkelingsvertraging.
Downsindroom kan in erns wissel. Die sindroom word al hoe meer bekend en vroeë ingryping kan 'n groot verskil maak in die lewensgehalte van kinders en volwassenes met die siekte. In die oorgrote meerderheid gevalle is hierdie siekte nie oorerflik nie, dit wil sê dat dit nie van ouers na hul kinders oorgedra word nie.
Mongolisme, Downsindroom en Trisomie 21 Downsindroom is sy naam te danke aan die Engelse dokter John Langdon Down wat in 1866 die eerste beskrywing van mense met Downsindroom gepubliseer het. Voor hom het ander Franse dokters dit opgemerk. Aangesien die lyers kenmerke het wat kenmerkend is van die Mongole, dit wil sê 'n klein kop, 'n ronde en plat gesig met skuins en uitgestrekte oë, word hierdie siekte in die volksmond 'Mongoolse idioot' of Mongoolisme genoem. Vandag is hierdie benaming nogal pejoratief. In 1958 het die Franse dokter Jérôme Lejeune die oorsaak van Downsindroom geïdentifiseer, naamlik 'n bykomende chromosoom op die 21.st paar chromosome. Vir die eerste keer is 'n verband tussen verstandelike gestremdheid en 'n chromosomale abnormaliteit vasgestel. Hierdie ontdekking het nuwe moontlikhede oopgemaak vir die begrip en behandeling van baie geestesongesteldhede van genetiese oorsprong. |
Die oorsake
Elke menslike sel bevat 46 chromosome georganiseer in 23 pare waarop die gene gevind word. As 'n eier en 'n sperm bevrug word, dra elke ouer 23 chromosome aan hul kind oor, met ander woorde die helfte van hul genetiese samestelling. Downsindroom word veroorsaak deur die teenwoordigheid van 'n derde chromosoom 21, wat veroorsaak word deur 'n abnormaliteit tydens seldeling.
Chromosoom 21 is die kleinste van die chromosome: dit het ongeveer 300 gene. In 95% van die gevalle van Downsindroom word hierdie oortollige chromosoom in al die selle van die liggaam aangetref.
Seldsamer vorme van Downsindroom word veroorsaak deur ander afwykings in seldeling. By ongeveer 2% van die mense met Downsindroom word oortollige chromosome in slegs sommige van die selle van die liggaam aangetref. Dit word mosaïek trisomie genoem 21. By ongeveer 3% van die mense met Downsindroom is slegs 'n deel van chromosoom 21 oortollig. Dit is trisomie 21 deur translokasie.
Voorkoms
In Frankryk is trisomie 21 die hoofoorsaak van verstandelike gestremdheid van genetiese oorsprong. Daar is ongeveer 50 mense met Downsindroom. Hierdie patologie raak 000 by 21 tot 1 geboortes.
Volgens die Quebec Ministerie van Gesondheid raak Down se sindroom ongeveer 21 uit 1 geboortes. Elke vrou kan 'n baba met Downsindroom kry, maar die waarskynlikheid neem toe met ouderdom. Op die ouderdom van 770 het 'n vrou 'n risiko van 21 uit 20 om 'n kind met Downsindroom te kry. Op 1 -jarige ouderdom is die risiko 1500 in 30. Hierdie risiko verminder van 1 uit 1000 tot 1 jaar en van 100 in 40 tot 1 jaar.
Diagnostiese
Die diagnose van Downsindroom word gewoonlik na die geboorte gemaak, as u die kenmerke van die baba sien. Om die diagnose te bevestig, is dit egter nodig om 'n kariotipe uit te voer (= toets wat chromosome kan bestudeer). 'N Monster van die baba se bloed word geneem om die chromosome in die selle te ontleed.
Voorgeboortelike toetse
Daar is twee tipes voorgeboortetoetse wat trisomie 21 voor geboorte kan diagnoseer.
Die siftingstoetse wat vir alle swanger vroue bedoel is, bepaal of die waarskynlikheid of risiko dat die baba trisomie 21 het, laag of hoog is. Hierdie toets bestaan uit 'n bloedmonster en dan 'n ontleding van die nuchale deurskynendheid, dit wil sê die spasie tussen die vel van die nek en die ruggraat van die fetus. Hierdie toets word uitgevoer tydens 'n ultraklank tussen 11 en 13 weke van swangerskap. Dit is veilig vir die fetus.
Die diagnostiese toetse wat bedoel is vir vroue met 'n hoë risiko, dui aan of die fetus die siekte het. Hierdie toetse word gewoonlik tussen die 15 uitgevoerst en 20st week van swangerskap. Die akkuraatheid van hierdie tegnieke vir die sifting van Downsindroom is ongeveer 98% tot 99%. Die toetsuitslae is binne 2-3 weke beskikbaar. Voordat enige van hierdie toetse gedoen word, word die swanger vrou en haar gade ook aangeraai om met 'n genetiese konsultant te vergader om die risiko's en voordele verbonde aan hierdie intervensies te bespreek.
amniosintese
DIEamniosintese kan met sekerheid bepaal of die fetus Downsindroom het. Hierdie toets word gewoonlik tussen die 21ste gedoenst en 22st week van swangerskap. 'N Monster vrugwater word uit die baarmoeder van die swanger vrou geneem met 'n dun naald wat in die buik ingesteek is. Amniosentese hou sekere risiko's in vir komplikasies, wat tot die verlies van die fetus kan strek (1 uit elke 200 vroue word geraak). Die toets word hoofsaaklik aangebied aan vroue wat 'n hoë risiko loop, gebaseer op siftingstoetse.
Chorioniese villusmonster.
Die monsterneming (of biopsie) van die chorionic villi (PVC) maak dit moontlik om vas te stel of die fetus 'n chromosomale abnormaliteit het, soos trisomie 21. Die tegniek bestaan uit die verwydering van fragmente van die plasenta genaamd chorionic villi. Die monster word tussen die 11 deur die buikwand geneem of vaginaalst en 13st week van swangerskap. Hierdie metode dra 'n risiko van 'n miskraam van 0,5 tot 1%.
Huidige nuus oor Passeport Santé, 'n belowende nuwe toets om Down se sindroom op te spoor https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Ander trisomieë Die term trisomie verwys na die feit dat 'n hele chromosoom of 'n fragment van 'n chromosoom in drievoud in plaas van twee voorgestel word. Onder die 23 pare chromosome wat in menslike selle voorkom, kan ander die onderwerp van volledige of gedeeltelike trisomieë wees. Meer as 95% van die aangetaste fetusse sterf egter voor geboorte of na slegs 'n paar weke se lewe. La trisomie 18 (of Edwards -sindroom) is 'n chromosomale abnormaliteit wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom 18. Die voorkoms word geskat op 1 uit 6000 tot 8000 geboortes. La trisomie 13 is 'n chromosomale abnormaliteit wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra 13 chromosoom. Dit veroorsaak skade aan die brein, organe en oë, sowel as doofheid. Die voorkoms daarvan word geskat op 1 uit 8000 tot 15000 geboortes. |
Uitwerking op die gesin
Die aankoms in die gesin van 'n baba met Downsindroom kan 'n tydperk van aanpassing verg. Hierdie kinders benodig spesiale sorg en ekstra aandag. Neem die tyd om u kind te leer ken en maak plek vir hom in die gesin. Elke kind met Downsindroom het sy eie unieke persoonlikheid en benodig net soveel liefde en ondersteuning as ander.