Thalassemie is 'n stel oorerflike bloedsiektes wat die produksie van hemoglobien (die proteïen wat verantwoordelik is vir die vervoer van suurstof) beïnvloed. Hulle verskil in erns: sommige veroorsaak geen simptome nie, terwyl ander lewensgevaarlik is. ’n Beenmurgoorplanting word in die ernstigste gevalle oorweeg.

Definisie van talassemie

Thalassemie word gekenmerk deur 'n gebrek in die produksie van hemoglobien. Ter herinnering, hemoglobien is 'n groot proteïen wat in rooibloedselle (rooibloedselle) teenwoordig is, wie se rol is om die vervoer van dixoigeen van die respiratoriese stelsel na die res van die liggaam te verseker.

Daar word gesê dat talassemie 'n siekte van die bloed is. Die vervoerfunksie van rooibloedselle word benadeel, wat ernstige gevolge op die liggaam kan hê. Op hierdie punt is dit belangrik om daarop te let dat daar verskeie tipes talassemie is wat nie dieselfde eienskappe of dieselfde mate van erns het nie. Sommige het geen simptome nie, terwyl ander lewensgevaarlik is.

Oorsake van thalassemie

Thalassemie is genetiese siektes. Hulle is te wyte aan die verandering van een of meer gene wat betrokke is by die sintese van hemoglobien, en meer presies aan die verandering van die gene wat betrokke is by die produksie van hemoglobien proteïenkettings. Daar is vier hiervan: twee alfa-kettings en twee beta-kettings.

Elkeen van hierdie kettings kan in talassemie aangetas word. Ons kan ook onderskei:

• alfa-talassemieë wat gekenmerk word deur 'n verandering van die alfa-ketting;
• beta-talassemieë wat gekenmerk word deur 'n verandering van die beta-ketting.

Die erns van alfa-talassemieë en beta-talassemieë hang af van die aantal gene wat verander is. Hoe belangriker dit is, hoe groter is die graad van erns.

Diagnose van talassemie

Die diagnose van talassemie word deur bloedtoets gemaak. Die volledige bloedtelling maak dit moontlik om die voorkoms en die aantal rooibloedselle te evalueer, en dus die totale hoeveelheid hemoglobien te ken. Biochemiese ontledings van hemoglobien maak dit moontlik om alfa-talassemieë van beta-talassemie te onderskei. Laastens maak genetiese ontledings dit moontlik om die aantal veranderde gene te evalueer en sodoende die erns van talassemie te definieer.

Betrokke persone

Thalassemia is oorgeërfde genetiese siektes, dit wil sê, oorgedra van ouers na hul kinders. Hulle bereik hoofsaaklik mense van die Mediterreense rand, die Midde-Ooste, Asië en Afrika suid van die Sahara.

In Frankryk word die voorkoms van alfa-talassemie op 1 uit 350 mense geskat. Die voorkoms van beta-talassemie word geskat op 000 geboortes per 1 per jaar wêreldwyd.

Die simptome van talassemie verskil baie van geval tot geval, en hang hoofsaaklik af van die mate van verandering van die gene betrokke by die produksie van hemoglobienproteïenkettings. Thalassemieë kan simptoomvry wees in hul geringe vorms en lewensgevaarlik wees in hul meer ernstige vorme.

Die simptome wat hieronder genoem word, het slegs betrekking op die intermediêre tot hoofvorme van talassemie. Dit is net die hoof simptome. Baie spesifieke simptome kan soms gesien word, afhangende van die tipe talassemie.

Anemie

Die tipiese teken van talassemie is bloedarmoede. Dit is 'n tekort aan hemoglobien wat kan lei tot die verskyning van verskillende simptome:

• moegheid;
• kort van asem;
• bleekheid;
• ongemak;
• hartkloppings.

Die intensiteit van hierdie simptome wissel na gelang van die erns van die talassemie.

geelsug

Mense met talassemie kan geelsug (geelsug) hê wat op die vel of die wit van die oë sigbaar is. 

galstene

Klipvorming binne die galblaas kan ook gesien word. Berekeninge is soos "klein klippies".

Splenomegalie

Splenomegalie is 'n vergroting van die milt. Een van die rolle van hierdie orgaan is om die bloed te filtreer en skadelike stowwe, insluitend abnormale rooibloedselle, te filter. By talassemie word die milt sterk gemobiliseer en neem dit geleidelik toe in grootte. Pyn kan gevoel word.

Ander, skaarser simptome

Meer selde kan ernstige vorme van talassemie tot ander abnormaliteite lei. Dit kan byvoorbeeld waargeneem word:

• hepatomegalie, dit wil sê 'n toename in die grootte van die lewer;
• been misvormings;
• vertraagde kinderontwikkeling;
• maagsere.

Die hantering van talassemie is noodsaaklik om die voorkoms van hierdie komplikasies te beperk.

Die bestuur van talassemie hang af van baie parameters, insluitend die tipe talassemie, die erns daarvan en die toestand van die betrokke persoon. Die mees geringe vorms vereis nie behandeling nie, terwyl die ernstige vorms baie gereelde mediese monitering vereis.

Die behandelings wat hieronder genoem word, het slegs betrekking op die intermediêre tot hoofvorme van talassemie

Regstelling van anemie

Wanneer die tekort aan hemoglobien te groot is, is gereelde bloedoortappings nodig. Dit behels die inspuiting van die betrokke persoon met bloed of rooibloedselle wat van 'n skenker geneem is om 'n aanvaarbare vlak van rooibloedselle in die bloed te handhaaf.

Vitamien B9 aanvulling

Dit kan aanbeveel word om daaglikse vitamien B9-aanvulling te begin omdat die behoefte aan hierdie vitamien verhoog word in gevalle van talassemie. Vitamien B9 is betrokke by die produksie van rooibloedselle.

splenektomie

'n Splenektomie is die chirurgiese verwydering van die milt. Hierdie operasie kan oorweeg word wanneer die anemie baie belangrik is.

Behandeling van ysteroorlading

Mense met talassemie het 'n oorlading van yster in hul liggaam. Hierdie ophoping kan lei tot verskillende komplikasies. Dit is hoekom ystercheleerders aangebied word om oortollige yster te verwyder.

Beenmurgoorplanting

’n Beenmurgoorplanting is die enigste behandeling wat thalassemie permanent kan genees. Dit is 'n swaar behandeling wat slegs in die ernstigste vorme van die siekte aangebied word.

Thalassemie is 'n oorerflike genetiese siekte. Daar is geen voorkomende maatreël nie.

Aan die ander kant maak genetiese toetse dit moontlik om gesonde draers op te spoor (mense wat een of meer veranderde geen(ne) het, maar wat nie siek is nie). 'n Paar gesonde draers moet ingelig word oor die risiko om geboorte te gee aan 'n kind met thalassemie. In sommige gevalle kan hierdie risiko deur 'n genetikus beoordeel word. Voorgeboortelike diagnose kan ook onder sekere toestande oorweeg word. Dit moet met jou dokter bespreek word.