La sekelselanemie, Ook genoem sekelselanemie, is 'n oorerflike bloedsiekte (meer presies hemoglobien) wat die algemeenste genetiese siekte in Frankryk en Quebec is.

Ile-de-France is die streek wat die meeste geraak word (uitgesluit DOM-TOM) met ongeveer 1/700 pasgeborenes wat geraak word. In totaal, in Frankryk, ly ongeveer 10 mense aan sekelselsiekte.

Hierdie siekte affekteer hoofsaaklik bevolkings van Mediterreense, Afrika- en Karibiese oorsprong. Daar word beraam dat ongeveer 312 pasgeborenes wêreldwyd geraak word, meestal in Afrika suid van die Sahara.

Hoe vroeër hierdie siekte opgespoor word, hoe beter is die sorg en die kanse op oorlewing van die kind.

In Frankryk, a pasgebore sifting word dus stelselmatig aangebied aan pasgeborenes wie se ouers uit risikostreke kom. Dit word uitgevoer in alle pasgeborenes in die oorsese departemente.

In Quebec is sifting nie sistematies of veralgemeen nie: sedert November 2013 het babas wat in hospitale en geboortesentrums in die Montreal- en Laval-streke gebore is net toegang tot 'n siftingstoets vir sekelselanemie.

Die toets van screening het ten doel om die teenwoordigheid van uit te lig abnormale rooibloedselle kenmerke van die siekte, gevorm soos 'n "sekel". Ook genoem sekelsel, hulle het 'n langwerpige vorm wat onder 'n mikroskoop gesien kan word (deur bloedsmeer). Dit is ook moontlik om 'n genetiese toets uit te voer om die gemuteerde geen op te spoor.

In die praktyk is pasgebore sifting gebaseer op die ontleding van hemoglobien deur elektroforese, 'n metode van ontleding wat die teenwoordigheid van abnormale hemoglobien kan opspoor, wat stadiger as normale hemoglobien "beweeg" wanneer dit op 'n spesiale medium gemigreer word.

Hierdie tegniek kan op gedroogde bloed gedoen word, wat die geval is tydens pasgebore sifting.

Die toets word dus uitgevoer as deel van die sifting vir verskeie seldsame siektes by die 72st lewensuur by pasgeborenes, van 'n bloedmonster wat geneem is deur die hakskeen te prik. Geen voorbereiding is nodig nie.

Die resultaat van 'n enkele toets is onvoldoende om die diagnose te bevestig. Indien daar twyfel is, sal die ouers van die aangetaste pasgebore baba gekontak word en verdere toetse sal uitgevoer word om die diagnose te bevestig en behandeling te organiseer.

Daarbenewens maak die toets dit moontlik om kinders op te spoor wat aan die siekte ly, maar ook kinders wat nie aangetas is nie, maar wat 'n gemuteerde geen dra. Hierdie kinders sal nie siek wees nie, maar hulle sal die risiko loop om die siekte aan hul eie kinders oor te dra. Daar word na hulle verwys as "gesonde draers" of heterosigote vir die sekelselgeen.

Ouers sal ook ingelig word oor die feit dat daar 'n risiko van siekte vir hul ander kinders is, en genetiese opvolg sal aan hulle gebied word.