Omphalocele en laparoschisis is aangebore afwykings wat gekenmerk word deur 'n gebrek in die sluiting van die abdominale wand van die fetus, wat verband hou met eksteriorizasie (herniasie) van 'n deel van die abdominale ingewande. Hierdie misvormings vereis gespesialiseerde sorg by geboorte en chirurgie om die ingewande weer in die buik te integreer. Die prognose is in die meeste gevalle gunstig.

Definisie

Omphalocele en laparoschisis is aangebore afwykings wat gekenmerk word deur die mislukking van die buikwand van die fetus.

Die omphalocele word gekenmerk deur 'n min of meer wye opening in die buikwand, gesentreer op die naelstring, waardeur 'n deel van die ingewande en soms die lewer uit die buikholte kom en vorm wat 'n breuk genoem word. As die defek by die sluiting van die muur belangrik is, kan hierdie breuk byna die hele spysverteringskanaal en die lewer bevat.

Die uitwendige ingewande word beskerm deur 'n 'sak' wat 'n laag amniotiese membraan en 'n laag peritoneale membraan bevat.

Omphalocele word gereeld geassosieer met ander geboortedefekte:

• meestal hartafwykings,
• genitourinêre of serebrale afwykings,
• gastro -intestinale atresie (dws gedeeltelike of totale obstruksie) ...

By fetusse met laparoschisis is die buikwanddefek regs van die naeltjie geleë. Dit gaan gepaard met 'n breuk van die dunderm en in sommige gevalle van ander ingewande (kolon, maag, meer selde blaas en eierstokke).

Die ingewande, wat nie met 'n beskermende membraan bedek is nie, dryf direk in die vrugwater, terwyl die urienkomponente in hierdie vloeistof verantwoordelik is vir inflammatoriese letsels. Daar kan verskillende dermafwykings voorkom: veranderinge en verdikking van die dermwand, atresias, ens.

Gewoonlik is daar geen ander verwante misvormings nie.

oorsake

Geen spesifieke oorsaak vir die gebrekkige sluiting van die buikwand word aangetoon wanneer omphalocele of laparoschisis in isolasie voorkom nie.

In ongeveer 'n derde tot die helfte van die gevalle is die omphalocele egter deel van 'n polimalformatiewe sindroom, meestal geassosieer met trisomie 18 (een ekstra chromosoom 18), maar ook met ander chromosomale afwykings, soos trisomie 13 of 21, monosomie X ('n enkele X -chromosoom in plaas van 'n paar geslagschromosome) of triploïdie (teenwoordigheid van 'n ekstra groep chromosome). Ongeveer een uit elke 10 kom die sindroom voort uit 'n gelokaliseerde geendefek (veral omphalocele wat verband hou met Wiedemann-Beckwith-sindroom). 

Diagnostiese

Hierdie twee misvormings kan tydens ultraklank vanaf die eerste trimester van die swangerskap gedemonstreer word, wat gewoonlik prenatale diagnose moontlik maak.

Betrokke persone

Epidemiologiese data wissel tussen studies.

Volgens Public Health France het omphalocele in die ses Franse registers van aangebore afwykings gedurende die tydperk 2011 - 2015 tussen 3,8 en 6,1 geboortes uit 10 geraak en laparoschisis tussen 000 en 1,7 geboortes in 3,6.

Risikofaktore

Laat swangerskap (na 35 jaar) of deur in vitro -bevrugting verhoog die risiko van omphalocele.

Omgewingsrisikofaktore, soos tabak of kokaïengebruik, kan by laparoschisis betrokke wees.

Voorgeboorte terapeutiese houding

Om oormatige letsels van die ingewande te voorkom by fetusse met laparoschisis, is dit moontlik om amnio-infusies (toediening van fisiologiese serum in die vrugwaterholte) tydens die derde trimester van die swangerskap uit te voer.

Vir hierdie twee toestande moet gespesialiseerde sorg deur 'n multidissiplinêre span wat spesialiste in pediatriese chirurgie en neonatale resussitasie bevat, vanaf die geboorte georganiseer word om groot aansteeklike risiko's en intestinale lyding te voorkom, insluitend die uitkoms dodelik.

Gewoonlik word 'n geïnduseerde aflewering geskeduleer om die bestuur te vergemaklik. Vir omphalocele word vaginale aflewering gewoonlik verkies. Keisersnee word dikwels verkies vir laparoschisis. 

chirurgie

Die chirurgiese behandeling van babas met omphalocele of laparoschisis is daarop gemik om die organe in die buikholte te herintegreer en die opening in die muur te sluit. Dit begin kort na geboorte. Verskillende tegnieke word gebruik om die risiko van infeksie te beperk.

Die buikholte wat tydens swangerskap leeg bly, is nie altyd groot genoeg om die hernieuse organe te akkommodeer nie, en dit kan moeilik wees om dit toe te maak, veral as 'n klein baba 'n groot omphalocele het. Dit is dan nodig om voort te gaan met 'n geleidelike herintegrasie wat oor 'n paar dae of selfs 'n paar weke versprei word. Tydelike oplossings word aangeneem om die ingewande te beskerm.

Evolusie en prognose

Aansteeklike en chirurgiese komplikasies kan nie altyd vermy word nie, en dit bly kommerwekkend, veral in die geval van lang hospitaalverblyf.

Omphalocèle

Herintegrasie in 'n ondermaatse buikholte van 'n groot omphalocele kan respiratoriese nood by die baba veroorsaak. 

Vir die res is die prognose van geïsoleerde omphalocele redelik gunstig, met 'n vinnige hervatting van mondelinge voeding en die oorlewing tot 'n jaar van 'n baie groot meerderheid babas, wat normaal sal groei. In die geval van gepaardgaande misvormings, is die prognose baie erger met 'n veranderlike sterftesyfer, wat in sekere sindrome 100% bereik.

Laparoskisis

By gebrek aan komplikasies, is die prognose van laparoschisis in wese gekoppel aan die funksionele kwaliteit van die ingewande. Dit kan 'n paar weke neem voordat motoriese vaardighede en intestinale opname herstel. Parenterale voeding (deur infusie) moet dus geïmplementeer word. 

Nege uit tien babas leef ná een jaar, en vir die oorgrote meerderheid sal daar geen gevolge in die alledaagse lewe wees nie.