La sistiese fibrose, Ook genoem sistiese fibrose, is 'n genetiese siekte wat hom hoofsaaklik manifesteer deur respiratoriese en spysverteringstelsel simptome.

Dit is die mees algemene genetiese siekte in bevolkings van Kaukasiese oorsprong (voorkoms van ongeveer 1/2500).

Sistiese fibrose word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen, die CFTR geen, wat 'n wanfunksie van die proteïen CFTR veroorsaak, betrokke by die regulering van die uitruiling van ione (chloried en natrium) tussen die selle, veral op die vlak van die brongi, die pankreas, die ingewande, die saadbuise en die sweetkliere . Meestal is die ernstigste simptome respiratoriese (infeksies, moeilike asemhaling, oormatige slymproduksie, ens.), pankreas en derm. Ongelukkig is daar tans geen genesende behandeling nie, maar vroeë behandeling verbeter lewenskwaliteit (respiratoriese en voedingsorg) en bewaar orgaanfunksie sover moontlik.

Hierdie siekte is moontlik ernstig van kleins af en vereis vroeë behandeling. Dit is om hierdie rede dat alle pasgeborenes in Frankryk baat by sifting vir onder meer sistiese fibrose. In Kanada word hierdie toets slegs in Ontario en Alberta aangebied. Quebec het nie sistematiese sifting geïmplementeer nie.

Die toets word uitgevoer as deel van die sifting vir verskeie seldsame siektes by die 72st lewensuur by pasgeborenes, van 'n bloedmonster wat geneem is deur die hakskeen te prik (Guthrie-toets). Geen voorbereiding is nodig nie.

Die druppel bloed word op spesiale filtreerpapier geplaas en gedroog voordat dit na 'n siftingslaboratorium gestuur word. In die laboratorium word 'n immunoreaktiewe tripsien (TIR) ​​-toets uitgevoer. Hierdie molekule word vervaardig uit tripsinogeen, self gesintetiseer deur die pankreas. Een keer in die dunderm word tripsinogeen omskep in aktiewe tripsien, 'n ensiem wat 'n rol speel in die vertering van proteïene.

In pasgeborenes met sistiese fibrose, trypsinogeen sukkel om die ingewande te bereik omdat dit in die pankreas geblokkeer word deur die teenwoordigheid van abnormaal dik slym. Gevolg: dit gaan in die bloed in, waar dit omskep word in "immunoreaktiewe" tripsien, wat dan in abnormaal hoë hoeveelhede teenwoordig is.

Dit is hierdie molekule wat tydens die Guthrie-toets opgespoor word.

As die toets die teenwoordigheid van 'n abnormale hoeveelheid van immunoreaktiewe tripsien in die bloed, sal die ouers gekontak word om die pasgebore baba verdere toetse te laat ondergaan om die diagnose van sistiese fibrose te bevestig. Dit is dan 'n kwessie van die opsporing van die mutasie(s) van die geen CFTR.

’n Sogenaamde “sweet”-toets kan ook uitgevoer word om hoë konsentrasies chloor in die sweet op te spoor, kenmerkend van die siekte.