Krabbe se siekte is 'n oorerflike siekte wat die senuwees van die senuweestelsel aantas. Dit raak ongeveer 1 uit 100 mense en raak meestal babas. Dit word veroorsaak deur die wanfunksionering van 'n ensiem wat skade aan die miëlienskede veroorsaak.

Definisie

Krabbe -siekte is 'n oorerflike siekte wat die skede wat die senuweeselle (myelien) van die sentrale (brein en rugmurg) en perifere senuweestelsel omring, vernietig.

In die meeste gevalle ontwikkel die tekens en simptome van Krabbe -siekte by babas voor die ouderdom van 6 maande, wat gewoonlik tot 2 jaar se dood lei. As dit by ouer kinders en volwassenes ontwikkel, kan die verloop van die siekte baie wissel.

Daar is geen geneesmiddel vir die Krabbe -siekte nie, en die behandeling fokus op ondersteunende sorg. Stamseloorplantingsmetodes het egter sukses behaal by babas wat behandel word voordat simptome begin, en by sommige ouer kinders en volwassenes.

Krabbe -siekte raak ongeveer 1 uit 100 mense. Die infantiele vorm is verantwoordelik vir 000% van die gevalle in die bevolkings van Noord -Europa. Dit staan ​​ook bekend as globoid cell leukodystrophy.

Oorsake van Krabbe se siekte

Krabbe-siekte word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n bepaalde geen (GALC) wat 'n spesifieke ensiem (galaktoserebrosidase) produseer. Die afwesigheid van hierdie ensiem wat deur die mutasie veroorsaak word, lei tot die ophoping van produkte (galaktolipiede) wat die oligodendrosiete sal vernietig – selle wat aan die oorsprong van die vorming van miëlien is. Die daaropvolgende verlies van miëlien ('n verskynsel wat demyelinisering genoem word) verhoed dat senuweeselle boodskappe stuur en ontvang.

Wie word die meeste geraak?

Die geenmutasie wat verband hou met Krabbe -siekte, veroorsaak die siekte slegs as die pasiënt albei gemuteerde afskrifte van die geen het wat van die ouers geërf is. 'N Siekte as gevolg van twee gemuteerde kopieë word 'n outosomale resessiewe afwyking genoem.

As elke ouer 'n gemuteerde kopie van die geen het, is die risiko vir 'n kind soos volg:

• Die risiko van 25% om twee gemuteerde kopieë te erf, wat tot die siekte kan lei.
• 'N 50% risiko om te erf van 'n enkele gemuteerde kopie. Die kind is dan die draer van die mutasie, maar ontwikkel nie die siekte nie.
• 'N Risiko van 25% om twee normale kopieë van die geen te erf.

Diagnose van Krabbe-siekte

In sommige gevalle word Krabbe -siekte by pasgeborenes gediagnoseer met siftingstoetse voordat simptome verskyn. In die meeste gevalle word die aanvang van simptome egter eers veroorsaak voor 'n toets, met die daaropvolgende ondersoek na moontlike oorsake.

Laboratoriumtoetse

'N Bloedmonster en 'n biopsie (klein velmonster) word na 'n laboratorium gestuur om die aktiwiteitsvlak van die GALC -ensiem te bepaal. 'N Baie lae of nul aktiwiteitsvlak kan die teenwoordigheid van Krabbe -siekte weerspieël.

Alhoewel die resultate 'n dokter help om 'n diagnose te maak, lewer dit geen bewys van hoe vinnig die siekte kan vorder nie. Byvoorbeeld, baie lae GALC -aktiwiteit beteken nie noodwendig dat die siekte vinnig sal vorder nie.

Elektroencefalogram (EEG)

'N Abnormale EEG kan die hipotese van 'n siekte versterk.

Imaging toetse

U dokter kan een of meer beeldtoetse bestel wat die verlies van miëlien in aangetaste dele van die brein kan opspoor. Hierdie toetse sluit in:

• Magnetic Resonance Imaging, 'n tegnologie wat radiogolwe en 'n magnetiese veld gebruik om gedetailleerde 3D-beelde te produseer.
• Gerekenariseerde tomografie, 'n gespesialiseerde radiologietegnologie wat tweedimensionele beelde produseer.
• Die studie van senuweegeleiding, wat meet hoe vinnig senuwees 'n boodskap kan stuur. As die miëlien wat die senuwees omring, benadeel word, is die senuweegeleiding stadiger.

Genetiese toets

'N Genetiese toets kan met 'n bloedmonster gedoen word om 'n diagnose te bevestig.

Genetiese toetse om die risiko van 'n kind met Krabbe -siekte te bepaal, kan in sekere situasies oorweeg word:

• As die ouers bekende draers is, kan hulle voorgeboortelike genetiese toetse bestel om vas te stel of hul kind waarskynlik die siekte sal ontwikkel.
• Of een of albei ouers waarskynlik 'n draer is van 'n GALC -geenmutasie as gevolg van 'n bekende familiegeskiedenis van Krabbe -siekte.
• As 'n kind met Krabbe -siekte gediagnoseer word, kan 'n gesin genetiese toetse oorweeg om hul ander kinders te identifiseer wat die siekte later in hul lewe kan ontwikkel.
• Bekende draers wat in vitro -bevrugting gebruik, kan genetiese toetse voor inplanting aanvra.

Pasgebore sifting

In sommige state is 'n toets vir Krabbe -siekte deel van 'n standaard stel assesserings vir pasgeborenes. Die aanvanklike siftingstoets meet die aktiwiteit van die GALC -ensiem. As die aktiwiteit van die ensiem laag is, word opvolg GALC toetse en genetiese toetse gedoen. Die gebruik van siftingstoetse by pasgeborenes is relatief nuut.

Evolusie en komplikasies moontlik

'N Aantal komplikasies - insluitend infeksies en asemhalingsprobleme - kan ontwikkel by kinders met gevorderde Krabbe -siekte. In die latere stadiums van die siekte raak kinders gestremd, bly in hul beddens en beland in 'n vegetatiewe toestand.

Die meeste kinders wat in die kinderjare Krabbe -siekte ontwikkel, sterf voor die ouderdom van 2 jaar, meestal asemhalingsversaking of komplikasies as gevolg van volledige verlies aan mobiliteit en 'n aansienlike afname in spiertonus. Kinders wat die siekte later in die kinderjare ontwikkel, kan 'n ietwat langer lewensverwagting hê, gewoonlik tussen twee en sewe jaar na die diagnose.

Die eerste tekens en simptome van Krabbe -siekte in die vroeë kinderjare kan soos verskeie siektes of ontwikkelingskwessies lyk. Daarom is dit belangrik om 'n vinnige en akkurate diagnose te kry as u kind tekens of simptome van die siekte het.

Die tekens en simptome wat die meeste met ouer kinders en volwassenes verband hou, is nie spesifiek vir die Krabbe -siekte nie en vereis tydige diagnose.

Die vrae wat die dokter oor die simptome sal stel, is soos volg:

• Watter tekens of simptome het u opgemerk? Wanneer het hulle begin?
• Het hierdie tekens of simptome mettertyd verander?
• Het u veranderinge in u kind se aandag gesien?
• Het u kind koors gehad?
• Het u ongewone of oormatige prikkelbaarheid opgemerk?
• Het u enige veranderinge in eetgewoontes opgemerk?

Vrae, veral vir ouer kinders of volwassenes, kan die volgende wees:

• Het u kind enige veranderinge in hul akademiese prestasie ondervind?
• Het u probleme ondervind met normale take of werkverwante take?
• Word u kind behandel vir enige ander mediese probleem?
• Het u kind onlangs 'n nuwe behandeling begin?

In die meeste gevalle verskyn die tekens en simptome van Krabbe -siekte in die eerste paar maande na geboorte. Hulle begin geleidelik en word geleidelik erger.

Die tekens en simptome wat algemeen voorkom by die aanvang van die siekte (tussen twee en ses maande van die lewe) is soos volg:

• Voedingsprobleme
• Onverklaarbare gille
• Uiters geïrriteerd
• Koors sonder tekens van infeksie
• Verminderde waaksaamheid
• Vertragings in ontwikkelingsfases
• Spier spasmas
• Swak kopbeheer
• Gereelde braking

Namate die siekte vorder, word die tekens en simptome erger. Hulle kan die volgende insluit:

• Abnormale ontwikkeling
• Progressiewe verlies van gehoor en sig
• Styf en stywe spiere
• Geleidelik verloor die vermoë om te sluk en asem te haal

As Krabbe se siekte later in die kinderjare (1 tot 8 jaar) of in die volwassenheid (na 8 jaar) ontwikkel, kan tekens en simptome baie wissel en die volgende insluit:

• Progressiewe visieverlies met of sonder perifere neuropatie
• Moeilik loop (ataksie)
• Parestesie met 'n brandende sensasie
• Verlies aan handvaardigheid
• Spierswakheid

As 'n algemene reël, hoe vroeër die ouderdom van die aanvang van Krabbe -siekte, hoe vinniger vorder die siekte.

Sommige mense wat tydens adolessensie of volwassenheid gediagnoseer word, kan minder ernstige simptome hê, aangesien spierswakheid 'n primêre toestand is. Hulle het moontlik geen verandering in hul kognitiewe vermoëns nie.

Dit is belangrik om die kind op te volg om sy ontwikkeling te monitor, veral:

• sy groei
• Sy spiertonus
• Sy spierkrag
• Sy koördinasie
• Sy postuur
• Hul sensoriese vermoëns (sig, gehoor en aanraking)
• Sy dieet

Vir babas wat reeds simptome van Krabbe -siekte ontwikkel het, is daar tans geen behandeling wat die verloop van die siekte kan verander nie. Behandeling fokus dus op die hantering van simptome en die verskaffing van ondersteunende sorg.

Intervensies sluit in:

• antikonvulsiewe middels om aanvalle te hanteer;
• middels om spierspastisiteit en prikkelbaarheid te verlig;
• fisioterapie om die agteruitgang van spiertonus te verminder;
• voedingstowwe, byvoorbeeld deur 'n maagbuis te gebruik om vloeistowwe en voedingstowwe direk in die maag af te voer.

Intervensies vir ouer kinders of volwassenes met ligter vorms van die siekte kan die volgende insluit:

• fisioterapie om die agteruitgang van spiertonus te verminder;
• arbeidsterapie om soveel moontlik onafhanklikheid te verkry met daaglikse aktiwiteite;
• oorplanting van hematopoietiese stamselle wat miëlien kan onderhou deur GALC -ensieme te produseer. Dit kom uit naelstringbloed, skenkerbeenmurg of sirkulerende bloedstamselle.

Hierdie terapie kan die resultate van babas verbeter as die behandeling begin word voordat die simptome begin, dit wil sê wanneer 'n diagnose gemaak word nadat 'n pasgebore skerm getoets is. Babas wat nog nie simptome het nie en 'n stamseloorplanting kry, vertraag die siekte stadiger. Hulle sukkel egter steeds met praat, loop en ander motoriese vaardighede.

Ouer kinders en volwassenes met ligte simptome kan ook baat by hierdie behandeling.