Klinefelter-sindroom (sindroom 47, XXY) – oorsake, simptome, behandeling

In ooreenstemming met sy missie, wend die Redaksie van MedTvoiLokony alles aan om betroubare mediese inhoud te verskaf wat deur die nuutste wetenskaplike kennis ondersteun word. Die bykomende vlag "Gekontroleerde inhoud" dui aan dat die artikel deur 'n dokter hersien is of direk deur 'n dokter geskryf is. Hierdie twee-stap verifikasie: 'n mediese joernalis en 'n dokter stel ons in staat om die hoogste gehalte inhoud te verskaf in ooreenstemming met huidige mediese kennis.

Ons verbintenis op hierdie gebied is waardeer, onder andere, deur die Vereniging van Joernaliste vir Gesondheid, wat die Redaksie van MedTvoiLokony met die eretitel van die Groot Opvoeder toegeken het.

Klinefelter-sindroom (ook bekend as 47, XXY of hipergonadotrofiese hipogonadisme) is 'n oorerflike siekte wat voorkom by mans wat genetiese materiaal het met 'n ekstra X-chromosoom in al of slegs sommige van die liggaam se selle. In plaas daarvan om 2 geslagschromosome te hê – een X- en een Y-chromosoom, soos die geval is by 'n gesonde man, het mense met Klinefelter-sindroom drie geslagschromosome – 2 X-chromosome en een Y-chromosome. Wetenskaplikes glo dat 47, XXY-sindroom een ​​van die mees algemene afwykings is wat chromosomale veranderinge by mense voorkom. Die onderliggende oorsaak van die simptome van hierdie siekte is lae bloed testosteroonvlakke, vergesel van hoë vlakke van gonadotrofiene (hoofsaaklik FSH).

Al het elke man wat deur hierdie sindroom geraak word 'n ekstra X-chromosoom, het nie almal al die simptome wat hieronder gelys word nie. Boonop hang die erns van hierdie simptome af van die aantal selle met die abnormale aantal chromosome, die vlak van testosteroon in die liggaam en die ouderdom waarop die siekte gediagnoseer word.

Die simptome van Klinefelter se sindroom handel oor drie basiese areas van ontwikkeling:

  1. Fisiese,
  2. Toespraak,
  3. Sosiale.

Klinefelter Sindroom - Fisiese ontwikkeling

In die kinderjare word spierspanning en krag dikwels verswak. Geaffekteerde babas kan later as gesonde babas begin kruip, sit en loop onafhanklik. Na ouderdom 4 is seuns met Klinefelter-sindroom geneig om langer te wees en het dikwels swak koördinasie. Wanneer hulle puberteit bereik, produseer hul liggame nie soveel testosteroon as gesonde mense nie. Dit kan lei tot swakker bespiering, minder gesig- en liggaamshare. Tydens adolessensie kan seuns ook vergrote borste (ginekomastie) en verhoogde beenbroosheid hê.

Teen die tyd dat hulle volwassenheid bereik, kan mans met die sindroom soortgelyk aan gesonde individue lyk, hoewel hulle dikwels langer as ander is. Daarbenewens is hulle meer geneig om outo-immuun siektes, borskanker, veneuse siektes, osteoporose en tandbederf te ontwikkel.

Na puberteit is die mees algemene simptome van mense wat deur Klinefelter-sindroom geraak word:

- hoë groei,

- bleek vel,

– swak ontwikkelde spiere (die sogenaamde eunuchoïde liggaamstruktuur),

– karige liggaamshare: swak gesigshare, skaamhare van die vroulike tipe rondom die uitwendige geslagsdele,

- klein testikels met behoorlike penisstruktuur,

- verminderde libido,

- bilaterale ginekomastie.

Mans met Klinefelter-sindroom kan 'n normale sekslewe lei. As gevolg van die feit dat hul liggame slegs min of geen sperm kan produseer, is 95 tot 99% van hulle steriel.

Klinefelter-sindroom - Spraak

In die seunstydperk het 25 tot 85% van mense met Klinefelter-sindroom spraakprobleme. Hulle begin hul eerste woorde later as hul maats uitspreek, het probleme om hul behoeftes en gedagtes verbaal uit te druk, asook om die inligting wat hulle hoor te lees en te verwerk. As volwassenes vind hulle dit moeiliker om hul lees- en skryftake te voltooi, maar die meeste van hulle werk en behaal sukses in hul werkslewe.

Klinefelter-sindroom - Sosiale lewe

In die kinderjare is kinders met Klinefelter-sindroom gewoonlik stil en absorbeer nie die aandag van mense rondom hulle nie. Later kan hulle minder selfversekerd en aktief wees, en groter bereidwilligheid toon om te help en te gehoorsaam as hul maats.

Tydens adolessensie is seuns skaam en stil, en daarom kan hulle dikwels probleme hê om by hul portuurgroep te “inpas”.

Wanneer hulle die ouderdom van meerderjarigheid bereik, lei hulle 'n normale lewe, begin met gesinne en het vriende. Hulle is in staat om normale sosiale verhoudings aan te gaan.

Klinefelter-sindroom – Kan hierdie siekte behandel word?

Klinefelter se sindroom is aangebore en kan dus nie genees word nie. Dit is egter moontlik om die simptome daarvan te verlig. Vir hierdie doel word talle terapieë gebruik, insluitend fisiese, verbale, gedrags-, psigoterapie en gesinsterapieë. Soms help dit om simptome soos verswakte spierspanning, spraakprobleme of lae selfbeeld te verlig. Farmakoterapie word verminder tot die gebruik van testosteroonvervangingsterapie (TRT). Dit laat jou toe om die vlak van hierdie hormoon in die bloed na normale waardes te herstel, wat op sy beurt die ontwikkeling van spiere moontlik maak, die stem verlaag en die ontwikkeling van meer volop hare.

Een van die belangrikste faktore wat die doeltreffendheid van behandeling bepaal, is die vroeë oomblik van die implementering daarvan.

Weet jy dat:

As 'n faktor wat spermatogenese beskadig (die proses van spermvorming) op die testes van 'n gebore seun inwerk, die sogenaamde die beweerde Klinefelter-sindroom. Die simptome is identies aan die ware Klinefelter-sindroom wat hierbo bespreek is, maar die kariotipe-toets toon nie die teenwoordigheid van 'n ekstra X-geslagschromosoom nie.

Teks: MD Matylda Mazur

Die inhoud van die medTvoiLokony-webwerf is bedoel om die kontak tussen die webwerfgebruiker en hul dokter te verbeter, nie te vervang nie. Die webwerf is slegs bedoel vir inligting en opvoedkundige doeleindes. Voordat u die spesialiskennis, veral mediese advies, op ons webwerf volg, moet u 'n dokter raadpleeg. Die Administrateur dra geen gevolge as gevolg van die gebruik van inligting wat op die webwerf vervat is nie.

Lewer Kommentaar