Huntington se siekte is 'n genetiese en oorerflike neurodegeneratiewe siekte. Deur neurone in sekere dele van die brein te vernietig, veroorsaak dit ernstige motoriese en psigiatriese afwykings en kan dit lei tot 'n volledige verlies aan outonomie en dood. Die geen waarvan die siekte die siekte veroorsaak, is in die 90's geïdentifiseer, maar die siekte van Huntington bly tot vandag toe ongeneeslik. Dit raak een uit elke tien mense in Frankryk, wat ongeveer 10 pasiënte verteenwoordig.

Dit word soms nog steeds 'Huntington's chorea' genoem omdat die mees kenmerkende simptoom van die siekte die onwillekeurige bewegings (choreïs) is wat dit veroorsaak. Sommige pasiënte het egter nie choreiese afwykings nie, en die simptome van die siekte is wyer: by hierdie psigomotoriese afwykings word psigiatriese en gedragsversteurings gereeld bygevoeg. Hierdie psigiatriese afwykings wat gereeld by die aanvang van die siekte voorkom (en soms voor die motoriese afwykings verskyn) kan tot demensie en selfmoord lei. Simptome verskyn gewoonlik ongeveer 40-50 jaar, maar vroeë en laat vorms van die siekte word waargeneem. Let daarop dat alle draers van die gemuteerde geen die siekte eendag verklaar.

Die Amerikaanse dokter George Huntington beskryf die siekte van Huntington in 1872, maar eers in 1993 is die verantwoordelike geen geïdentifiseer. Dit is gelokaliseer op die kort arm van chromosoom 4 en het die naam gekry IT15. Die siekte word veroorsaak deur 'n mutasie in hierdie geen wat die produksie van die jagtienproteïen beheer. Die presiese funksie van hierdie proteïen is nog onbekend, maar ons weet dat die genetiese mutasie dit giftig maak: dit veroorsaak neerslae in die middel van die brein, meer presies in die kern van neurone van die caudate -kern, dan van die serebrale korteks. Daar moet egter op gelet word dat Huntington se siekte nie stelselmatig aan IT15 gekoppel is nie en kan veroorsaak word deur mutasie van ander gene. (1)

Die siekte van Huntington kan van geslag tot geslag oorgedra word (dit word 'outosomaal dominant' genoem) en die risiko van oordrag na die nageslag is een uit elke twee.

Die genetiese ondersoek van die siekte by mense in gevaar (met 'n familiegeskiedenis) is moontlik, maar onder toesig van die mediese professie, omdat die uitslag van die toets nie sielkundige gevolge het nie.

Prenatale diagnose is ook moontlik, maar dit word streng deur die wet omskryf omdat dit vrae oor bio -etiek laat ontstaan. 'N Moeder wat 'n vrywillige beëindiging van swangerskap oorweeg in die geval dat haar fetus die gewysigde geen dra, het egter die reg om hierdie voorgeboortelike diagnose aan te vra.

Tot op hede is daar geen genesende behandeling nie, en slegs die behandeling van simptome kan die siek persoon verlig en sy fisiese en sielkundige agteruitgang vertraag: psigotropiese middels om die psigiatriese versteurings te verlig en die episodes van depressie wat dikwels gepaard gaan met die siekte. ; neuroleptiese middels om choreiese bewegings te verminder; rehabilitasie deur middel van fisioterapie en spraakterapie.

Die soektog na toekomstige terapieë is gerig op die oorplanting van fetale neurone om die motoriese funksies van die brein te stabiliseer. In 2008 het navorsers van die Pasteur Institute en die CNRS bewys dat die brein self kan herstel deur 'n nuwe bron van neuronproduksie te identifiseer. Hierdie ontdekking wek nuwe hoop vir die behandeling van Huntington se siekte en ander neurodegeneratiewe toestande, soos Parkinson se siekte. (2)

Genterapieproewe is ook in verskeie lande aan die gang en beweeg in verskeie rigtings, waarvan een die uitdrukking van die gemuteerde huntingtine -geen moet blokkeer.