Hirschsprung se siekte (HSCR) word gekenmerk deur verlamming in die terminale deel van die dikderm.

Hierdie patologie verskyn vanaf geboorte en is die gevolg van 'n afwesigheid van senuweeganglia (selle wat 'n bult op die senuweepad vorm) in die dermwand.

Die sluk van voedsel deur die spysverteringskanaal totdat dit uitgeskei word, is grootliks moontlik as gevolg van intestinale peristalse. Hierdie peristalse is 'n stel sametrekkings van die dermspiere wat die voedselbolus langs die spysverteringskanaal kan laat vorder.

In hierdie situasie waar daar geen senuweeganglia in die dikderm is nie, word peristalse nie meer deur die liggaam verskaf nie. In hierdie sin word 'n uitbreiding van die ingewande en 'n toename in die volume daarvan gemaak.

Die gepaardgaande simptome is des te belangriker as die oppervlakte van die senuweeganglia groot is. (1)

Hierdie siekte word dus gedefinieer deur atipiese dermsimptome: dermobstruksie. Dit is 'n blokkasie van transito en gas wat lei tot buikpyn, koliek (dermkrampe), naarheid, opgeblasenheid, ens.

HSCR raak ongeveer 1 uit elke 5 geboortes per jaar. Die vorm wat die terminale deel van die dikderm (dikderm) beïnvloed, raak veral seuns. (000) Meisies is meer onderhewig aan die ontwikkeling van hierdie siekte in 'n meer wydverspreide vorm. (2)

Hierdie patologie raak veral babas en jong kinders. (3)

Daar is verskeie vorme van die siekte aangetoon (2):

-die "klassieke" vorm, of ook "kort segmentvorm" genoem. Hierdie vorm is die algemeenste by pasiënte met hierdie patologie, tot 80%. Hierdie vorm van die siekte beïnvloed die terminale deel van die kolon tot die rektale segment;

 -die 'lang segment' vorm, wat strek tot by die sigmoïd kolon, raak bykans 15% van die pasiënte;

- die "totale koliek" -vorm, wat die kolon as 'n geheel beïnvloed, het betrekking op 5% van die pasiënte.

Intestinale transito word beheer deur die senuweestelsel. Senuwee -ganglia is dus in die ingewande geleë, waardeur inligting vanaf die brein oorgedra kan word vir die beheer van intestinale peristalse en dus die vordering van voedsel langs die spysverteringskanaal.

Die afwesigheid van hierdie nodusse, in die geval van Hirschsprung se siekte, voorkom enige oordrag van inligting en blokkeer dermperistalse. Voedsel kan nie meer deur die ingewande gaan nie en beland in die spysverteringskanaal.

Simptome van hierdie siekte word gewoonlik baie vroeg by geboorte opgemerk. In sommige gevalle kan dit egter na een of twee jaar verskyn. (3)

Simptome wat pasgeborenes en kinders aantas, is hoofsaaklik:

- vervoerprobleme;

- 'n onvermoë om mekonium (eerste uitskeidings van die pasgeborene) gedurende die eerste 48 uur te verdryf;

- hardlywigheid;

- geelsug;

- braking;

- diarree;

- maagpyn;

- ondervoeding.

Simptome wat ouer kinders affekteer, is:

- ernstige hardlywigheid met komplikasies (versuim om te groei in lengte en gewig);

- swak voeding;

- abdominale distensie;

- n koors.

Die kind kan ook derminfeksies ontwikkel, soos enterocolitis.

Bykomende afwykings kan ook sigbaar wees: sensoriese neurale gehoorverlies (Waardenburg-Shah-sindroom), intellektuele gestremdheid (Mowat-Wilson-sindroom), sentrale alveolêre hipoventilasie (Haddad-sindroom), ledemaatafwykings (Bardet-sindroom) Biedl), medullêre skildklierkanker (veelvuldige endokriene) neoplasie tipe 2B) of chromosomale afwykings (Downsindroom). (2)

Die siekte van Hirschsprung word veroorsaak deur 'n abnormaliteit in die ontwikkeling van die enteriese senuweestelsel. Dit is 'n aganglionose, dit wil sê 'n afwesigheid van senuweeganglia (ook genoem "Cajal -selle") in die ingewande. Hierdie tekort aan die limfknope is veral in die terminale deel van die dikderm (kolon) geleë.

By die onderwerp wat deur hierdie patologie geraak word, bly hierdie deel van die ingewande dus in 'n toestand van toniese en permanente sametrekking. Hierdie situasie lei tot intestinale obstruksie. (2)

Beide genetiese en omgewingsfaktore is betrokke by die ontwikkeling van Hirschsprung se siekte. (2)

Sekere gene is inderdaad gedemonstreer tydens die ontwikkeling van hierdie patogenese. Dit is 'n poligene -siekte wat veral die gene raak:

- Proco-onkogene ret (RET);

-die neutrotrofiese faktor-geen (GDNF), afgelei van gliaalselle;

- die tipe B endoteelienreseptor -geen (EDNRB);

- die endoteelien 3 -geen (EDN3);

- die geen vir endoteelien 1 -omskakelende ensiem 1 (ECE1);

- die geen vir die seladhesiemolekule L1 (L1CAM).

Soos voorheen genoem, is die siekte van Hirschsprung die gevolg van die afwesigheid van senuweeganglia in die dikderm tot by die anus, wat intestinale peristalse voorkom en dus die styging van voedsel tot op hierdie vlak.

Hierdie tekort aan Cajal -selle (senuweeganglia) is die gevolg van 'n tekort aan die groei van hierdie selle tydens fetale ontwikkeling. Die oorsake van hierdie gebrek aan selgroei voor geboorte is nog nie bekend nie. Die moontlikheid van 'n verband tussen die algemene gesondheid van die moeder tydens haar swangerskapstydperk en die afwesigheid van hierdie tipe selle by die fetus is egter voorgehou.

Daar is baie gene getoon in die ontwikkeling van die siekte. Die teenwoordigheid van hierdie gene kan gereeld in dieselfde familie voorkom. 'N Gedeelte van oorerwing was dan die oorsprong van die ontwikkeling van hierdie siekte.

Daarbenewens kan sekere patologieë ook 'n bykomende risikofaktor wees in terme van die ontwikkeling van Hirschsprung se siekte. Dit is veral die geval met Downsindroom. (3)

Die differensiële diagnose word gemaak volgens die kenmerkende simptome van die siekte: die dermobstruksie, anorektale stenose, bekkengewasse, ens. (2)

Die diagnose wat die meeste met die siekte verband hou, word gemaak deur 'n rektale biopsie. Hierdie biopsie toon die teenwoordigheid of afwesigheid van senuweeganglia in die dikderm. Boonop 'n ooruitdrukking van asetielcholienesterase (ensiem wat toelaat dat asetielcholien in asynsuur en cholien gehidroliseer word). (2)

'N Bariumklysma (röntgenondersoek om die dikderm te visualiseer) kan ook uitgevoer word in die diagnose van hierdie patologie. Hierdie metode maak dit moontlik om 'n verbygaande gebied van afwesigheid van senuweeselle te visualiseer, wat dui op die ontwikkeling van Hischsprung se siekte. Hierdie diagnostiese tegniek is egter nie 100% betroubaar nie. Na hierdie diagnostiese poging sou 10 tot 15% van die gevalle van Hirschsprung -siekte nie gediagnoseer word nie. (4)

Die belangrikste behandeling vir die siekte is chirurgie. Dit laat die ablasie toe van die deel van die ingewande wat senuweeselle ontbreek. (4)

In die geval van totale skade aan die kolon, kan 'n kolonoorplanting nodig wees. (2)

Hierna kan 'n stomie (chirurgiese tegniek wat die verbinding tussen twee organe moontlik maak) uitgevoer word om die geopereerde deel van die ingewande met die anus of met die boonste deel van die ingewande te verbind. Hierdie stoma kan permanent of tydelik wees, afhangende van die geval. (4)

Chirurgie help om die simptome wat met die siekte verband hou, te verminder. Die prognose is egter nie volledig nie en inflammatoriese komplikasies kan verskyn en dodelik wees.