Contents [show]
Waarom 'n genetiese konsultasie?
Die genetiese konsultasie bestaan uit die evaluering van die waarskynlikheid vir 'n egpaar om 'n genetiese siekte na hul toekomstige kind oor te dra. Die vraag ontstaan meestal vir ernstige siektes, soos sistiese fibrose, miopatieë , hemofilie, verstandelike gestremdheid, 'n aangebore misvorming of selfs 'n chromosoomafwyking, soos trisomie 21.
Ons kan dus praat van "voorspellende medisyne", aangesien hierdie mediese handeling 'n poging is om die toekoms te voorspel en ook 'n persoon betref wat nog nie bestaan nie (jou toekomstige kind).
Paartjies in gevaar
Die eerste paartjies wat betrokke is, is dié waarin een van die twee maats self 'n bekende genetiese siekte, soos hemofilie, het of aan 'n potensieel oorerflike probleem ly, soos sekere misvormings of groeivertraagde. Ouers van 'n eerste kind met hierdie tipe toestand is ook meer geneig om 'n genetiese siekte aan hul baba oor te dra. Jy moet jouself ook hierdie vraag vra as daar een of meer geaffekteerde persone in jou gesin of dié van jou metgesel is.
Selfs al is dit verkieslik om dit te oorweeg voordat 'n kind beplan word, is 'n genetiese konsultasie tydens swangerskap noodsaaklik as jy een van die mense in gevaar is. Meeste van die tyd sal dit jou toelaat om jou te verseker dat jou baba in goeie gesondheid is en, indien nodig, die verskillende moontlike houdings te ondersoek.
Wanneer 'n anomalie opgespoor word
Selfs as die egpaar geen spesifieke geskiedenis het nie, kan dit gebeur dat 'n anomalie tydens 'n ultraklank opgespoor word, moeder se bloedmonster of amniosentese. In hierdie geval maak die genetiese konsultasie dit moontlik om die betrokke anomalieë te ontleed, om te bepaal of dit van familie-oorsprong is en dan voorgeboortelike en postnatale behandeling, of selfs 'n moontlike versoek vir mediese beëindiging van swangerskap, te oorweeg. . Hierdie laaste vraag kan slegs gevra word vir ernstige en ongeneeslike siektes ten tye van diagnose, soos sistiese fibrose, miopatieë, verstandelike gestremdheid, 'n aangebore misvorming of selfs 'n chromosoomanomalie, soos trisomie 21.
Die gesinsopname
Van die begin van die konsultasie met die genetikus sal laasgenoemde jou uitvra oor jou persoonlike geskiedenis, maar ook oor jou familie en dié van jou metgesel. Hy poog dus om vas te stel of daar verskeie gevalle van dieselfde siekte in jou families is, insluitend dié van verre familielede of die oorledene. Hierdie stadium kan nogal sleg geleef word, want dit maak soms familieverhale van siek of afgestorwe kinders wat as taboe beskou word, opgrawe, maar dit blyk beslissend te wees. Al hierdie vrae sal die genetikus in staat stel om 'n genealogiese boom te vestig wat die verspreiding van die siekte in die familie en sy wyse van oordrag verteenwoordig.
Genetiese toetse
Nadat vasgestel is van watter genetiese siekte u waarskynlik draers sal wees, moet die genetikus die min of meer invaliderende aard van hierdie siekte, die gevolglike lewensbelangrike prognose, die huidige en toekomstige terapeutiese moontlikhede, die betroubaarheid van die toetse, met u bespreek. in ag geneem word, die bestaan van prenatale diagnose tydens swangerskap en die implikasies daarvan in die geval van 'n positiewe diagnose.
Jy kan dan gevra word om 'n ingeligte toestemming te onderteken sodat genetiese toetse uitgevoer kan word.. Hierdie toetse, wat baie deur die wet gereguleer word, word vanaf 'n eenvoudige bloedmonster uitgevoer om die chromosome te bestudeer of om DNS vir 'n molekulêre toets te onttrek. Danksy hulle sal die genetikus met sekerheid jou waarskynlikhede kan vasstel om 'n spesifieke genetiese siekte na 'n toekomstige kind oor te dra.
'n Besluit in oorleg met die dokters
Die rol van die genetikus bestaan dikwels uit gerusstellende paartjies wat kom konsulteer het. Andersins kan die dokter vir jou objektiewe inligting verskaf oor die siekte waaraan jou baba ly, om die situasie ten volle te verstaan en jou sodoende in staat te stel om die besluite te neem wat vir jou die beste lyk.
Dit alles is dikwels moeilik om te assimileer en verg meestal verdere konsultasies, sowel as die ondersteuning van 'n sielkundige. Wees in elk geval bewus daarvan dat die genetikus deur hierdie proses nie sal kan oorweeg om die toetse uit te voer sonder jou toestemming nie en dat alle besluite gesamentlik geneem sal word.
Spesiale geval: pre-implantasie diagnose
As die genetiese konsultasie aan die lig kom dat jy 'n oorerflike afwyking het, kan dit soms daartoe lei dat die genetikus vir jou 'n PGD aanbied. Hierdie metode maak dit moontlik om hierdie anomalie op embrio's wat deur in vitro-bevrugting verkry word, te soek. (IVF), dit wil sê voordat hulle selfs in die baarmoeder ontwikkel. Embrio's wat nie die anomalie dra nie, kan dus na die baarmoeder oorgedra word, terwyl aangetaste embrio's vernietig word. In Frankryk is slegs drie sentrums gemagtig om PGD aan te bied.
Sien ons lêer " 10 vrae oor PGD »