Junie 17, 2011

NEW YORK - Vroue in die vrugbare ouderdom behoort tevrede te wees met die nuus: Amerikaanse ondernemings werk so gou as moontlik om 'n meer akkurate bloedtoets vir Downsindroom te ontwikkel as wat tans beskikbaar is. Hierdie toets kan baie vroue daarvan weerhou om 'n amniosentese te ondergaan.

Die toets maak dit moontlik om fetale DNA in die moeder se bloed te herwin, op nege weke van swangerskap, voordat dit duidelik is vir diegene rondom hom. Tot dan kan amniosentese, 'n toets wat die verwydering van vrugwater behels deur 'n spuit in die moeder se baarmoeder te plaas, eers op vier maande van swangerskap uitgevoer word, of selfs meer.

Downsindroom is 'n genetiese siekte wat stadiger geestelike en fisiese ontwikkeling veroorsaak. Diegene wat daaraan ly, het afgeplatte gesigte, kort nekke en kleiner hande en voete. Hulle het 'n beduidende risiko vir komplikasies, veral hart- of ouditief. Hulle lewensverwagting is ongeveer 21 jaar.

In die meeste gevalle word trisomie 21 gediagnoseer na geboorte, maar as hierdie nuwe bloedtoets veralgemeen word, kan dit lank duur. Selfs as 'n voorgeboorte -diagnose 'n moeilike probleem kan wees vir paartjies wat moet besluit of hulle wil aborteer of nie. Omdat ouers van kinders met Downsindroom probleme ondervind op die gebied van opvoeding en die versorging van hierdie kind wat 'n volwassene geword het, 'n moeilike tydperk vir ouer wordende ouers, het die dokter gesê. Mary Norton, professor in verloskunde en ginekologie aan die Stanford Universiteit.

Dr Brian Skotko, 'n spesialis in Downsindroom in die Boston Pediatriese Hospitaal, is van sy kant van mening dat "die oorgrote meerderheid kinders met Downsindroom en hul gesinne sê dat hierdie lewens baie waardevol is." Hy is die skrywer van 'n wetenskaplike artikel vir die gebruik van dokters oor die bekendmaking van die diagnose van trisomie.

Aanvanklik het dokters gedink om hierdie toets te behou vir vroue in gevaar, veral diegene ouer as 35 jaar. Uiteindelik kan dit die roetine -toetse wat aan enige swanger vrou aangebied word, vervang. Omdat dit minder vals alarms gee as huidige toetse, sal minder vroue onnodige amniosentese aangebied word, sê kenners. En aangesien die risiko van miskraam nul is, kan 'n groter aantal vroue genooi word om dit te ondergaan. As gevolg hiervan kan die aantal vroue wat weet dat hulle swanger is met 'n kind met Downsindroom, toeneem.

Twee Californiese ondernemings, Sequenom en Verinata Health, hoop om die toets teen volgende April aan Amerikaanse dokters te bied. Hierdie ondernemings verwag dat hulle gedurende die eerste kwartaal van 2012 vrygestel sal word, die van Sequemon wat effektief is vanaf 10 weke swangerskap, die van Verinata, vanaf agt weke. Die resultate sal sewe tot tien dae later beskikbaar wees. LifeCodexx AG, 'n Duitse onderneming, verklaar van sy kant af dat hy sy toetse vanaf einde 2011 aan die Europese mark beskikbaar wil stel, toetse wat tussen die 12^e en 14^e week. Nie een van hierdie maatskappye het pryse genoem nie.

Omdat die toets baie vroeg reageer, voordat die swangerskap opgemerk word of die ma voel hoe haar baba beweeg, kan dit moontlik wees om die swangerskap vrywillig te beëindig voor die einde van die eerste trimester. 'Niemand hoef te weet dat u swanger is nie,' het Brian Skotko bygevoeg. Miskien het jy nie eers vir jou man gesê nie ”.

Nancy McCrea Iannone van New Jersey het ses jaar gelede 'n dogtertjie met Down -sindroom gebaar. 'Ek sou regtig 'n nie-indringende toets verkies het bo die dilemma of ek 'n amniosentese wil ondergaan,' sê sy. Ten spyte van haar vrees vir 'n miskraam en 'n "naald in haar maag", het sy uiteindelik ingestem om hierdie ondersoek te ondergaan. Sy adviseer nou toekomstige moeders van kinders met Downsindroom en dring aan op die noodsaaklikheid om die diagnose voor die bevalling te ken om daarop voor te berei.

Nuus van © The Canadian Press, 2011.