Contents [show]
Sistiese fibrose (sistiese fibrose)
La sistiese fibrose, is hier genetiese siekte die mees gereelde. Die belangrikste manifestasies is die respiratoriese en spysverteringskanaal, maar byna alle organe kan geraak word. Simptome verskyn dikwels vroeg in die kinderjare en wissel van persoon tot persoon in erns. Hierdie siekte veroorsaak a verdikking slym wat deur die slymvliese van die sinusse, brongi, derm, pankreas, lewer en voortplantingstelsel afgeskei word (sien diagram).
Die longe word dikwels die ergste geraak. Die dik, viskose afskeidings blokkeer die brongi, wat dit moeilik maak om asem te haal. Die slym wat in die longe ophoop, dra ook by tot die groei van kieme. Mense met sistiese fibrose loop dus meer risiko om gereeld en moontlik ernstige respiratoriese infeksies te kry.
La sistiese fibrose raak ook die spysverteringstelsel. Slym is geneig om die dun buise van die pankreas te blokkeer, wat voorkom dat verteringsensieme wat deur die pankreas geproduseer word, die ingewande binnedring en hul aktiwiteit uitvoer. Aangesien voedsel slegs gedeeltelik verteer word, veral vette en sekere vitamiene, kom daar beduidende tekorte voor. Hulle kan aanleiding gee tot a groeivertraging.
Die siekte het ook groot gevolge vir die lewer en voortplantingsorgane, wat dikwels lei tot ondervrugbaarheid by vroue en onvrugbaarheid by aangetaste mans.
Dankie aan a vroeëre diagnose en beter sorg,lewensverwagting en die lewensgehalte van diegene wat geraak word, het die afgelope dekades steeds verbeter, veral omdat nuwe terapieë, gerig op die genetiese afwyking, begin opduik en die bestuur van pasiënte op mediumtermyn sal verander. .
Voorkoms
La sistiese fibrose is die genetiese siekte die algemeenste in Frankryk met byna 6000 mense wat geraak is1.. Een uit elke vier pasgeborenes word deur hierdie siekte geraak. Dit is baie skaarser onder swartes (4 in 000) en Oosterlinge (1 in 13). Dit raak beide mans en vroue. Die bevolking van Wes -Frankryk word die meeste geraak.
La sistiese fibrose is die genetiese siekte die algemeenste ernstige siekte in Kanada. Een uit elke drie pasgeborenes word geraak1. Sistiese fibrose kom ietwat meer algemeen voor Quebec as in die res van Kanada: 3 Kanadese word geraak, waaronder 500 Quebecers.
oorsake
La sistiese fibrose is die eerste keer in 1936 beskryf deur Dr Guido Fanconi, 'n Switserse kinderarts. Die verantwoordelike geen, genaamd CFTR (vir "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator"), is eers in 1989 deur Kanadese navorsers geïdentifiseer. By siek mense, dit geen is abnormale (ons sê hy word oorgedra). Dit is verantwoordelik vir die sintese van 'n chloorkanaal wat die hidrasie van die slym reguleer. In die geval van 'n abnormaliteit in die CFTR -geen, is die slym produk is te dik en dreineer nie normaal nie. Meer as 1 verskillende mutasies in die CFTR -geen wat by sistiese fibrose betrokke is, is geïdentifiseer23,4. Hulle is verdeel in 6 klasse volgens die verskillende tipe disfunksie2Van hierdie vele mutasies is die Delta F508 -mutasie, wat by 81% van die mense wat in Frankryk geraak word, die algemeenste.
Sistiese fibrose is nie 'n aansteeklike siekte nie. Mense wat besit patogene mutasies van die CFTR -geen ontwikkel die siekte vroeër of later, maar in verskillende erns.
Diagnostiese
Gewoonlik word sistiese fibrose reeds in die eerste lewensjaar gediagnoseer respiratoriese simptome verskyn baie vroeg. In 90% van die gevalle word die siekte voor die ouderdom van 10 jaar opgespoor.
Om die diagnose te bevestig, voer die dokter a sweet toets (of sweet toets). Die sweet van mense met sistiese fibrose is inderdaad baie meer gekonsentreer in sout (2 tot 5 keer meer as normaal). Die genetiese toetse laat die presiese identifisering van abnormaliteite in die CFTR -geen toe. Dit is noodsaaklik om doelgerigte terapieë te oorweeg.
In Frankryk word sistiese sistose sedert 2002 stelselmatig by alle pasgeborenes getoets5. Daar is getoon dat vroeë sifting die lewensgehalte en lewensverwagting van kinders wat geraak word, verbeter. Geboorte word op 3 dae van hul lewe na toestemming van die ouer, voor ontslag, geneem. kraam. Die toets gee nie 'n definitiewe diagnose nie, maar word bevestig of ongeldig gemaak deur spesifieke addisionele ondersoeke (sweettoets, genetiese studie).
In Quebec is daar geen sistematiese ondersoek van hierdie siekte. Die Canadian Cystic Fibrosis Foundation, wat deur verskeie dokters ondersteun word, doen egter al 'n paar jaar 'n beroep op die implementering van pasgebore sifting. Daar is bewys dat vroeë opsporing die lewensgehalte en lewensverwagting van kinders wat geraak word, verbeter.
Lewensverwagting
In die 1960s, dielewensverwagting van kinders met sistiese fibrose het nie meer as 5 jaar oorskry nie. Volgens die jongste statistieke is die gemiddelde oorlewingsouderdom tans 47 jaar1. respiratoriese infeksies bly die algemeenste oorsaak van dood.
Gereelde komplikasies
Sistiese fibrose is 'n siekte wat die longe, pankreas en lewer geleidelik beskadig. die mediese monitering Dit help egter om die erns en frekwensie van komplikasies te verminder.
Die respiratoriese komplikasies is die algemeenste, insluitend die uitbreiding van die brongi, wat brongitis veroorsaak, longontsteking met herhalings. Daar is periodes van verergering van respiratoriese simptome, wanneer pasiënte baie "oorbelas" is, meer asemhaal, gewig verloor, dikwels as gevolg van infeksie. Asemhalingsskade kan lewensgevaarlik wees.
Wat die spysverteringstelsel, obstruksie van die galbuise wat gal in die spysverteringskanaal laat vloei, kan lei tot sirrose van die lewer. Obstruksie en progressiewe sklerose van die pankreas, kan wanabsorpsie van voedingstowwe en die ontwikkeling van diabetes veroorsaak. Hierdie afwykings lei dikwels tot voedingstekorte ernstige en chroniese diarree. Oor die algemeen kan tekorte reggestel word deur 'n spesiale dieet. Omgekeerd kan beduidende hardlywigheid, of selfs dermobstruksie, ook voorkom.
Gewoonlik vind puberteit later plaas by seuns en dogters met sistiese fibrose. Ten slotte, die vrugbaarheid is verminder, veral by mans wat byna almal (95%) steriel is as gevolg van obstruksie van die vas deferens. Hierdie kanale vervoer sperms van die testes na die seminale vesikels. By vroue vertraag die verhoogde viskositeit van vaginale slym die beweging van sperms. Die siekte kan ook die gereeldheid en frekwensie van ovulasie beïnvloed. Vrugbaarheid neem af, maar swangerskap is nog steeds heel moontlik.