Die siekte Creutzfeldt-Jakob is een van die prionsiektes. Dit is skaars siektes wat gekenmerk word deur degenerasie van die sentrale senuweestelsel en word ook subakute oordraagbare spongiforme enkefalopatiee (TSE) genoem. Dit word veroorsaak deur die ophoping in die brein van 'n normale, maar swak gevormde proteïen, die prionproteïen (1). Ongelukkig word die siekte van Creutzfeldt-Jakob gekenmerk deur 'n vinnige en noodlottige verloop sowel as die afwesigheid van behandeling. Daar is jaarliks ​​100 tot 150 gevalle in Frankryk (2).

Die siekte begin dikwels met nie -spesifieke afwykings soos slapeloosheid of angs. Geleidelik begin geheue, oriëntasie en taalstoornisse intree. Dit word dan gemanifesteer deur psigiatriese versteurings sowel as serebellêre ataksie (onstabiliteit wanneer u roerloos en tydens loop staan, wat gepaard gaan met 'n verbysterende soortgelyk aan dié van dronkenskap). Daar is ook tipiese letsels in die sentrale senuweestelsel (bruin gedenkplate, amyloïedafsettings van PrPres omring deur vakuole).

Beide geslagte word geraak, maar met 'n hoë frekwensie by jong volwassenes.

Ongelukkig is daar geen betroubare diagnostiese toets nie. 'N Elektroencefalogram (EEG) kan relatief spesifieke steurnisse in breinaktiwiteit identifiseer. MRI onthul spesifieke afwykings in sekere streke van die brein (basale ganglia, korteks) waarvoor daar min differensiële diagnoses is.

As al hierdie kliniese en parakliniese elemente die diagnose van Creutzfeldt-Jakob-siekte moontlik maak, is dit slegs 'n waarskynlike diagnose: eintlik kan slegs die ondersoek van die breinweefsel, wat meer gereeld na die dood uitgevoer word, die diagnose.

Die siekte Creutzfeld-Jakob is die enigste menslike siekte wat genetiese oorsake kan hê (as gevolg van 'n mutasie in die geen wat vir die prionproteïen kodeer, die E200K-mutasie die algemeenste), aansteeklike oorsaak (sekondêr tot besmetting) of sporadiese vorm (van ewekansige voorkoms, sonder mutasie of blootstelling aan 'n eksogene prion gevind).

Die sporadiese vorm is egter die algemeenste: dit is verantwoordelik vir 85% van alle subakute oordraagbare spongiforme enkefalopatiee (TSE's) wat elke jaar gediagnoseer word. In hierdie geval verskyn die siekte gewoonlik na 60 jaar en vorder oor 'n tydperk van ongeveer 6 maande. As die siekte geneties of aansteeklik is, is die simptome vroeër en vorder dit stadiger. In aansteeklike vorms kan die inkubasietydperk baie lank wees en meer as 50 jaar wees.

Die prionproteïen (PrPc) is 'n fisiologiese proteïen wat op baie bewaarde wyse by baie spesies voorkom. In breinneurone kan die prionproteïen patogeen word deur die driedimensionele konformasie daarvan te verander: dit vou baie styf op homself, wat dit hidrofobies, matig oplosbaar en bestand teen afbraak maak. Dit word dan die "scrapie" prion proteïen (PrPsc) genoem. PrPsc versamel mekaar en vorm afsettings wat binne en buite breinselle vermeerder, wat hul funksie en oorlewingsmeganismes versteur.

In hierdie abnormale vorm is die prionproteïen ook in staat om sy konformasionele afwyking oor te dra: by kontak met 'n PrPsc neem 'n normale prionproteïen weer 'n abnormale konformasie aan. Dit is die domino -effek.

Die risiko van oordrag tussen individue

Inter -individuele oordrag van prionsiektes is moontlik met weefseloorplanting of na toediening van groeihormone. Die gevaarlikste weefsels kom uit die sentrale senuweestelsel en die oog. In 'n mindere mate kan serebrospinale vloeistof, bloed en sekere organe (niere, longe, ens.) Ook die abnormale prion oordra.

Die risiko van voedsel

 Die vermoede dat 'n prion van beeste na mense oorgedra word deur die gebruik van besmette voedsel in 1996, tydens die dramatiese "mal koei" -krisis. 'N Epidemie van bees -spongiforme enkefalopatie (BSE) tref al 'n paar jaar kuddes in die Verenigde Koninkryk3. Die verspreiding van hierdie prionsiekte, wat elke jaar tienduisende diere aangetas het, was ongetwyfeld die gevolg van die gebruik van diermeel, wat uit karkasse vervaardig is en onvoldoende ontsmet is. Die oorsprong daarvan bly egter gedebatteer.

Vandag is daar geen spesifieke behandeling vir prionsiektes nie. Die enigste medisyne wat voorgeskryf kan word, is dié wat die verskillende simptome van die siekte kan verlig of beperk. Mediese, sosiale en sielkundige ondersteuning word deur die National CJD Support Unit aan pasiënte en hul gesinne gebied. Die soektog na middels wat daarop gemik is om die omskakeling van PrPc te voorkom, die uitskakeling van abnormale vorme van die proteïen te bevorder en die verspreiding daarvan te beperk, is hoopvol. 'N Interessante leiding is gerig op PDK1, een van die sellulêre bemiddelaars wat tydens infeksie betrokke was. Die remming daarvan sou dit moontlik maak om die omskakelingsverskynsel te belemmer deur die splitsing van PrPc te bevorder, en om die gevolge van die replikasie daarvan op die oorlewing van neurone te verswak.