Serebellêre ataksie word veroorsaak deur siekte of besering aan die serebellum in die brein. Hierdie siekte word gekenmerk deur koördinasie in spierbewegings. (1)

Ataxia is die term wat 'n aantal versteurings wat koördinasie, balans en taal beïnvloed, groepeer.

Alle dele van die liggaam kan deur die siekte geraak word, maar mense met ataksie het gewoonlik 'n gebrek aan:

- balans en loop;

- Taal;

- sluk;

- in die uitvoering van take wat 'n sekere mate van beheer vereis, soos skryf of eet;

- visie.

Daar is verskillende tipes ataksie wat gekenmerk word deur verskillende simptome en erns: (2)

- verworwe ataksie is die vorm wat ooreenstem met die ontwikkeling van simptome as gevolg van trauma, beroerte, sklerose, breingewas, voedingstekorte of ander probleme wat die brein en die senuweestelsel beskadig;

- oorerflike ataksie, stem ooreen met die vorm waarin die simptome stadig ontwikkel (oor 'n paar jaar). Hierdie vorm is die oorsaak van genetiese afwykings wat deur ouers geërf word. Hierdie vorm word ook Friedreich se ataksie genoem.

- idiopatiese ataksie met die laat aanvang van serebellêre ataksie, waarin die brein mettertyd geleidelik geraak word weens redes wat dikwels onbekend is.

Wat outosomale resessiewe serebellêre ataksie betref, is dit deel van 'n groep seldsame neurologiese siektes wat die sentrale en perifere senuweestelsel beïnvloed. Hierdie patologieë kan ook ander organe beïnvloed. Die oorsprong van hierdie tipe siekte is outosomaal resessiewe erfenis. Of 'n oordrag van 'n gemuteerde geen van belang van die ouers. Die teenwoordigheid van slegs een kopie van die geen is nodig vir die ontwikkeling van die siekte.

Die ontwikkeling van die siekte vind dikwels voor die ouderdom van 20 plaas.

Dit is 'n seldsame siekte, waarvan die voorkoms (aantal gevalle in 'n gegewe populasie op 'n gegewe tydstip) tussen 1 en 4 gevalle per 100 mense is. (000)

Simptome wat verband hou met serebellêre ataksie is neurologies en meganies.

Serebellêre ataksie beïnvloed gewoonlik die romp: van die nek tot by die heupe, maar ook die arms en bene.

Die algemene simptome van serebellêre ataksie sluit in: (1)

- Lomp spraakopset (dysartrie): gewrigsversteurings;

- nystagmus: herhalende oogbewegings;

- ongekoördineerde oogbewegings;

- 'n onstabiele gang.

Serebellêre ataksie raak veral jong kinders van die gemiddelde ouderdom van 3 jaar.

Die siekte kan ontwikkel na 'n paar weke na 'n virusinfeksie. Hierdie virusinfeksies ter sprake sluit in: waterpokkies, infeksie met die Eptein-Barr-virus, Coxsackie-siekte of 'n infeksie met echovirus.

Ander oorsprong kan met hierdie patologie verband hou, veral: (1)

- abses in die serebellum;

- die gebruik van alkohol, sekere middels of kontak met insekdoders;

- interne bloeding in die serebellum;

- veelvuldige sklerose: ontwikkeling van bindweefsel in 'n orgaan, wat veroorsaak dat dit verhard word;

- 'n serebrale vaskulêre ongeluk;

- sekere entstowwe.

Ataksie word gewoonlik geassosieer met skade aan die serebellum. Afwykings in ander dele van die senuweestelsel kan egter die oorsaak wees.

Hierdie skade aan die brein hou verband met sekere toestande, soos: 'n kopbesering, 'n gebrek aan suurstof in die brein of selfs te veel alkoholverbruik.

Daarbenewens kan die oordrag van die siekte ook uitgevoer word deur oorerflike oordrag van die outosomaal dominante vorm. Of die oordrag van 'n gemuteerde geen van belang, teenwoordig op 'n nie-seksuele chromosoom, van die ouers. Die teenwoordigheid van slegs een van die twee kopieë van die gemuteerde geen is voldoende vir die ontwikkeling van serebellêre ataksie. (2)

Die risikofaktore wat verband hou met serebellêre ataksie is geneties in die konteks van outosomaal dominante erfenis. In laasgenoemde geval is die oordrag van 'n enkele kopie van die gemuteerde geen van belang voldoende vir die ontwikkeling van die siekte na die nageslag. In hierdie sin, as een van die twee ouers deur die patologie geraak word, het die kind ook 'n risiko van 50%.

Ander faktore speel ook 'n rol in die ontwikkeling van hierdie patologie. Dit sluit in virale infeksies: waterpokkies, Eptein-Barr-virusinfeksie, Coxsackie-siekte of 'n echovirus-infeksie.

Die risikofaktor wat die meeste voorkom by serebellêre ataksie is siektes van die brein en senuweestelsel.

Die primêre diagnose van die siekte word dikwels gekombineer met 'n differensiële diagnose, waarin die dokter 'n aantal vrae aan die pasiënt stel om vas te stel of hy onlangs siek was. Hierdie eerste standpunt maak dit ook moontlik om ander moontlike oorsake wat verband hou met die voorkoms van simptome uit te skakel.

Na hierdie eerste blik word ondersoeke na die brein en die sentrale senuweestelsel gedoen om die streke van die serebrale korteks wat deur die siekte geraak word, te identifiseer. Onder hierdie toetse kan ons noem:

- die skandering van die kop;

- MRI (Magnetic Resonance Imaging) van die kop.

Die behandeling van die siekte hang direk af van die oorsaak daarvan: (1)

- operasie is nodig as die ataksie deur breinbloeding veroorsaak word;

- dwelms wat die bloed verdun tydens 'n beroerte;

- antibiotika en antivirale middels tydens infeksies;

- steroïede vir die behandeling van ontsteking van die serebellum.

Boonop is medikasie nie nodig in die geval van ataksie wat veroorsaak word deur 'n onlangse virusinfeksie nie.

In die meeste gevalle van die siekte is daar geen geneesmiddel daarvoor nie. Slegs behandelings wat simptome beheer en beperk, word voorgeskryf indien nodig.

Taalhulpmiddels kan ook geassosieer word, fisioterapie vir die oplos van tekortkominge in bewegings, arbeidsterapie -sessies wat die herlewing van daaglikse aksies moontlik maak, of dwelms wat die gestreepte spiere, caridaque -spiere, oogbewegings en urinêre beheer beheer. (2)