As gevolg van 'n baie seldsame oorerflike siekte, bekend as xeroderma pidementosum (XP), ly die maankinders aan 'n hoë sensitiwiteit vir ultravioletstraling, wat verhoed dat hulle aan die son blootgestel word. By gebrek aan volledige beskerming, ly hulle aan velkanker en oogskade, wat soms verband hou met neurologiese afwykings. Die bestuur het aansienlike vordering gemaak, maar die prognose is steeds swak en die siekte bly daagliks moeilik om mee saam te leef.

Definisie

Xeroderma pigmentosum (XP) is 'n seldsame oorerflike genetiese afwyking wat gekenmerk word deur uiterste sensitiwiteit vir ultravioletstraling (UV) wat in sonlig en sommige kunsmatige ligbronne voorkom.

Geaffekteerde kinders ontwikkel vel- en oogskade met minder blootstelling aan die son, en velkanker kan by baie jong kinders voorkom. Sommige vorme van die siekte gaan gepaard met neurologiese afwykings.

Sonder volle sonbeskerming is die lewensverwagting minder as 20 jaar. Jong pasiënte word gedwing om slegs snags uit te gaan om blootstelling aan die son te vermy, en word soms 'die kinders van die maan' genoem.

oorsake

UV -straling (UVA en UVB) is onsigbare strale van kort golflengte en baie deurdringend.

By mense kan matige blootstelling aan UV-strale wat deur die son uitgestraal word, die sintese van vitamien D moontlik maak. Aan die ander kant is oormatige blootstelling skadelik omdat dit kort termyn brandwonde van die vel en oë veroorsaak en op lang termyn 'n voortydige vel veroorsaak. veroudering sowel as velkanker.

Hierdie skade is te wyte aan die produksie van vrye radikale, baie reaktiewe molekules wat die DNA van selle verander. Gewoonlik herstel die DNA -herstelstelsel van selle die meeste DNA -skade. Die ophoping daarvan, wat lei tot die transformasie van selle in kankerselle, word vertraag.

Maar by die maankinders is die DNA -herstelstelsel nie doeltreffend nie, want die gene wat dit beheer, word verander deur oorerflike mutasies.

Meer presies, dit was moontlik om mutasies te identifiseer wat 8 verskillende gene beïnvloed wat sewe soorte sogenaamde 'klassieke' XP ​​(XPA, XPB, ens. XPG) kan veroorsaak wat in soortgelyke vorms voorkom, sowel as 'n tipe genaamd 'XP-variant' . , wat ooreenstem met 'n verswakte vorm van die siekte met latere manifestasies.

Om die siekte uit te druk, is dit nodig om 'n kopie van die gemuteerde geen van sy moeder en 'n ander van sy vader te erf (oordrag in die 'outosomaal resessiewe' modus). Die ouers is dus gesonde draers, wat elkeen 'n enkele kopie van die gemuteerde geen besit.

Diagnostiese

Die diagnose kan vroeg in die kinderjare gemaak word, ongeveer 1 tot 2 jaar oud, met die voorkoms van die eerste vel- en oogsimptome.

Om dit te bevestig, word 'n biopsie gedoen wat selle genaamd fibroblaste in die dermis neem. Sellulêre toetse kan die tempo van DNA -herstel kwantifiseer.

Die betrokke mense

In Europa en die Verenigde State het 1 tot 4 uit 1 000 000 mense XP. In Japan, die Magreb -lande en die Midde -Ooste is 1 uit 100 000 kinders die slagoffer van die siekte.

In Oktober 2017 het die vereniging "Les Enfants de la lune" 91 gevalle in Frankryk geïdentifiseer.. 

Die siekte veroorsaak dat vel- en oogletsels vroeg ontaard, met 'n frekwensie van ongeveer 4000 keer hoër as in die algemene bevolking.

Velbeserings

• Rooiheid (eritem): UV -sensitiwiteit lei tot ernstige "sonbrand" na minimale blootstelling gedurende die eerste lewensmaande. Hierdie brandwonde genees swak en duur 'n paar weke.
• Hiperpigmentasie: 'Sproete' verskyn op die gesig en die blootgestelde liggaamsdele word uiteindelik bedek met onreëlmatige bruin kolle.
• Velkanker: Pre-kankeragtige letsels (sonkeratose) met die voorkoms van klein rooi en growwe kolle verskyn eers. Kankers ontwikkel gewoonlik voor die ouderdom van 10, en kan so vroeg as 2 jaar voorkom. Dit kan gelokaliseerde karsinoom of melanoom wees, wat ernstiger is as gevolg van hul geneigdheid om te versprei (metastases).

Oogskade

Sommige babas ly aan fotofobie en verdra nie lig nie. Abnormaliteite van die kornea en konjunktiva (konjunktivitis) ontwikkel vanaf die ouderdom van 4 en oogkanker kan voorkom.

Neurologiese afwykings

Neurologiese afwykings of afwykings in die psigomotoriese ontwikkeling (doofheid, probleme met motoriese koördinasie, ens.) Kan by sekere vorme van die siekte voorkom (by ongeveer 20% van die pasiënte). Hulle kom nie voor in die XPC -vorm nie, die algemeenste in Frankryk.

By gebrek aan genesende behandeling, is die bestuur gebaseer op die voorkoming, opsporing en behandeling van vel- en oogletsels. Baie gereelde monitering ('n paar keer per jaar) deur 'n dermatoloog en 'n oogarts is nodig. Alle neurologiese en gehoorprobleme moet ook ondersoek word.

Voorkoming van alle UV -blootstelling

Die behoefte om UV -blootstelling te vermy, draai die gesin se lewe onderstebo. Die uitstappies word verminder en die aktiwiteite word snags beoefen. Die kinders van die maan word nou by die skool verwelkom, maar die organisasie is dikwels moeilik om op te stel.

Beskermingsmaatreëls bly uiters beperkend en duur:

• herhaalde toediening van sonskerm met 'n baie hoë beskerming,
• dra beskermende toerusting: hoed, masker of UV -bril, handskoene en spesiale klere,
• toerusting van plekke wat gereeld besoek word (huis, skool, motor, ens.) met UV-vensters en -ligte (pasop vir neonligte!). 

Behandeling van velgewasse

Oor die algemeen word chirurgiese verwydering van gewasse onder plaaslike narkose verkies. Soms word 'n veloorplanting van die pasiënt self uitgevoer om genesing te bevorder.

Ander klassieke kankerbehandelings (chemoterapie en bestraling) is alternatiewe as die gewas moeilik is om te werk.

Ander terapeutiese middele

• Orale retinoïede kan help om velgewasse te voorkom, maar word dikwels swak verdra.
• Pre-kanker letsels word behandel deur 'n room aan te wend wat gebaseer is op 5-fluorouracil ('n antikankermolekule) of deur krioterapie (verkoue).
• Vitamien D -aanvulling is nodig om te kompenseer vir tekorte wat ontstaan ​​as gevolg van 'n gebrek aan blootstelling aan die son.

Sielkundige sorg

Die gevoel van sosiale uitsluiting, die oorbeskerming van ouers en die estetiese gevolge van velletsels en operasies is nie maklik om mee saam te leef nie. Boonop bly die lewensbelangrike prognose onseker, selfs al lyk dit baie beter sedert die onlangse implementering van nuwe protokolle vir totale beskerming teen UV. Sielkundige sorg kan die pasiënt en sy gesin help om die siekte te hanteer.

Soek

Die ontdekking van die betrokke gene het nuwe moontlikhede vir behandeling oopgemaak. Genterapie en plaaslike behandelings om DNA te herstel, kan oplossings vir die toekoms wees.

In gesinne waar maankinders gebore is, word genetiese berading aanbeveel. Dit sal u toelaat om die risiko's verbonde aan 'n nuwe geboorte te bespreek.

Voorgeboortelike diagnose is moontlik as die betrokke mutasies geïdentifiseer is. As die paartjie dit wil, is mediese beëindiging van swangerskap moontlik.