Wilson se siekte is 'n oorerflike genetiese siekte wat voorkom dat koper uit die liggaam verwyder word. Die opbou van koper in die lewer en brein veroorsaak lewer- of neurologiese probleme. Die voorkoms van die siekte van Wilson is baie laag, ongeveer 1 uit 30 mense. (000) Daar is 'n effektiewe behandeling vir hierdie siekte, maar die vroeë diagnose daarvan is problematies omdat dit lank stilbly.

Koperopbou begin by geboorte, maar die eerste simptome van Wilson se siekte kom dikwels eers voor as adolessensie of volwassenheid. Hulle kan baie uiteenlopend wees omdat verskeie organe geraak word deur die ophoping van koper: die hart, niere, oë, bloed ... Die eerste tekens is hepaties of neurologies in driekwart van die gevalle (onderskeidelik 40% en 35%), maar dit kan ook psigiatriese, nier-, hematologiese en endokrinologiese wees. Die lewer en brein word veral geraak omdat dit reeds die meeste koper bevat. (2)

• Lewersiektes: geelsug, sirrose, lewerversaking ...
• Neurologiese afwykings: depressie, gedragsversteurings, leerprobleme, uitdrukkingsprobleme, bewing, krampe en kontrakture (distonie) ...

Die Keyser-Fleisher-ring wat die iris omring, is kenmerkend van die opbou van koper in die oog. Benewens hierdie akute simptome, kan die siekte van Wilson ook nie -kenmerkende simptome veroorsaak, soos algemene moegheid, buikpyn, braking en gewigsverlies, bloedarmoede en gewrigspyn.

By die ontstaan ​​van Wilson se siekte is daar 'n mutasie in die ATP7B -geen op chromosoom 13, wat betrokke is by die metabolisme van koper. Dit beheer die produksie van 'n ATPase 2 -proteïen wat 'n rol speel in die vervoer van koper uit die lewer na ander liggaamsdele. Koper is 'n noodsaaklike bousteen vir baie selfunksies, maar bo koper word dit giftig en beskadig weefsels en organe.

Die oordrag van Wilson se siekte is outosomaal resessief. Dit is dus nodig om twee kopieë van die gemuteerde geen (van die vader en die moeder) te ontvang om die siekte te ontwikkel. Dit beteken dat mans en vroue ewe blootgestel word en dat twee ouers wat die gemuteerde geen dra, maar nie siek is nie, die risiko loop om by elke geboorte by vier by elke geboorte oor te dra.

Daar is 'n effektiewe behandeling om die vordering van die siekte te stop en die simptome daarvan te verminder of selfs uit te skakel. Dit is ook nodig dat dit vroegtydig begin word, maar dit neem dikwels baie maande na die aanvang van die simptome om hierdie stille siekte te diagnoseer, min bekend en waarvan die simptome op baie ander toestande dui (hepatitis waarvoor lewerskade is en depressie vir psigiatriese betrokkenheid) .

'N "Chelerende" behandeling maak dit moontlik om koper aan te trek en dit in die urine uit te skakel, wat die ophoping in die organe beperk. Dit is gebaseer op D-penisillamien of Trientine, medisyne wat deur die mond geneem word. Dit is effektief, maar kan ernstige newe -effekte veroorsaak (nierskade, allergiese reaksies, ens.). As hierdie newe -effekte te belangrik is, gebruik ons ​​die toediening van sink, wat die opname van koper deur die ingewande sal beperk.

'N Lewersoorplanting kan nodig wees as die lewer te beskadig is, wat die geval is by 5% van die mense met die Wilson -siekte (1).

'N Genetiese siftingstoets word aan die broers en susters van 'n geaffekteerde persoon aangebied. Dit gee aanleiding tot 'n effektiewe voorkomende behandeling as 'n genetiese afwyking in die ATP7B -geen opgespoor word.