Contents [show]
Een van die mees kenmerkende tekens van die siekte is die patologiese ophoping van koper in die gebied van verskeie organe, weefselskade, veral die lewer, probleme van die senuweestelsel, veranderinge in die iris van die oog.
Wat is Wilson-Konovalov-siekte
Die term Wilson-Konovalov se siekte is 'n oorerflike patologie. Dit vind plaas wanneer ouers 'n gebrekkige geen (ATP7B) aan hul kind oordra. Die toestand verwys na outosomale resessiewe patologieë, dit wil sê dit kom voor as elkeen van die ouers 'n soortgelyke geen in hul selle dra en die kind erf albei gene gelyktydig - van die moeder en van die vader.
Hierdie gebrekkige geen gee instruksies vir die sintese van 'n proteïen wat die uitruil en vervoer van koper binne die liggaam reguleer. Met sy gebrek versamel koper in die lewer, konsentreer in die senuweeganglia en word in die iris van die oog neergelê. Patologie is nie algemeen nie, dit is soms baie moeilik om te herken, veral as daar nie sulke pasiënte in die familie is nie.
Oorsake van Wilson-Konovalov-siekte by volwassenes
Die sleutelproses in hierdie patologie is die oorerwing van die gebrekkige geen van die ouers. Dit is op die 13de chromosoom geleë en reguleer kopermetabolisme.
Die liggaam van volwassenes bevat gemiddeld ongeveer 50-70 mg koper en dit benodig nie meer as 2 mg van die element per dag, wat uit voedsel kom nie.
Die oorgrote meerderheid van die mikro-element (95%) word in noue assosiasie met die plasmaproteïen, ceruloplasmin, oorgedra. Dit word voortdurend deur die lewer gevorm, en slegs sowat 5% van koper word saam met albumien vervoer.
Koper is nodig om deel te neem aan metaboliese prosesse, insluitend oksidatiewe. As Wilson se siekte ontwikkel, word die uitskeiding daarvan versteur, die konsentrasie in die plasma neem toe, van daar af versprei dit na die weefsels. Die hoofophoping van koper vind plaas in die brein, in die streek van die iris, binne die lewer, en ook in die niere. 'n Oormaat van 'n mikro-element het 'n toksiese effek.
Simptome van Wilson-Konovalov-siekte by volwassenes
Moontlike manifestasies is baie uiteenlopend. Meestal ly die lewer (ongeveer 40 – 50% van die gevalle), en in ander gevalle kan neurologiese letsels en geestelike probleme opgemerk word. Met skade aan die senuweestelsel en visie verskyn 'n tipiese simptoom - die manifestasie van die Kaiser-Fleischer-ring (dit kom voor as gevolg van die afsetting van koper in die iris met sy spesifieke bruinkleuring).
In die abdominale vorm van die siekte verskyn simptome gewoonlik nader aan die ouderdom van 40. Sleutelkenmerke sluit in:
- lewersirrose;
- chroniese of fulminante (fulminante) hepatitis.
In die kinderjare kom 'n rigiede-aritmohiperkinetiese variant van die siekte meer dikwels voor. Dit begin met styfheid (kompaksie, swak inskiklikheid) van die spiere, gesigsuitdrukkingsversteurings, spraakafwykings, probleme met die uitvoer van bewegings wat fyn motoriese vaardighede vereis, en 'n mate van afname in intelligensie. Die siekte gaan progressief voort, met periodes van verergering en remissie.
’n Variant van skud Wilson se siekte kom gewoonlik tussen die ouderdomme van 10 en 30 tot 35 jaar voor. Daar kan manifestasies wees soos bewing, verlangsaming van bewegings, spraakvertraging, epileptiese aanvalle, geestelike probleme.
Die skaarsste vorm van die siekte is ekstrapiramidale-kortikale afwykings. Dit is soortgelyk aan alle vorme, daarbenewens sal daar stuiptrekkings, ernstige intellektuele probleme, bewegingsafwykings wees.
Behandeling van Wilson-Konovalov-siekte by volwassenes
Vroeë diagnose is noodsaaklik vir effektiewe behandeling. Dit is nie altyd maklik nie, veral in situasies waar daar geen tipiese simptome en irisletsels met die voorkoms van 'n ring is nie. Pasiënte kom meestal na 'n neuroloog, gastroënteroloog, of die probleem word deur 'n oogarts opgespoor.
Diagnose
As ons praat oor die manifestasie van oogsimptome, ondersoek die dokter eers die toestand van die oë met 'n spleetlamp om die teenwoordigheid van die Kaiser-Fleischer-ring te bevestig.
Die aanstelling van biochemiese toetse van bloed en urine word getoon, wat 'n verhoogde inhoud van koper in die urine en 'n verminderde konsentrasie van ceruloplasmin in die bloedplasma sal toon.
CT of MRI sal atrofiese prosesse in die brein en serebellum toon, skade aan die basale kerne.
Daarbenewens word 'n konsultasie met 'n genetikus en 'n aantal genetiese toetse uitgevoer wat defektiewe gene identifiseer.
Moderne behandelings
Die belangrikste metode van behandeling vir hierdie siekte is die aanstelling van tiolmiddels, veral unithiol of D-penisillamien, cuprenil. Die medisyne word vir 'n lang tyd geneem, die dokter kies die mees optimale dosis, wat newe-effekte sal vermy.
Daarbenewens kan die dokter dwelms uit die groep neuroleptika gebruik, met spierrigiditeit - levodopa of carbidopa.
In ernstige gevalle word leweroorplanting en immuunonderdrukkende terapie aangedui. Dit is moontlik om biohemoperfusie te gebruik met 'n isolaat van lewende sellulêre elemente van die milt met die lewer.
Daarbenewens is dit nodig om 'n dieet te volg, met die uitsondering van voedsel wat 'n groot hoeveelheid koper bevat.
Voorkoming van Wilson-Konovalov se siekte by volwassenes by die huis
"Vir die voorkoming van patologie," sê hy. neuroloog Valentina Kuzmina, – dit is nodig om by dieet nr. 5 te hou, en ook koperinname tot 1 g per dag te beperk – sluit neute, gedroogde vrugte, sjokolade, kreef, koekies, volgraan uit. Dit word ook aanbeveel om medisyne van die vitamien B6-groep, unithiol, trientine te neem.
Gewilde vrae en antwoorde
Ons het gepraat oor die probleme van Wilson-Konovalov se siekte, die komplikasies daarvan en die moontlikheid van selfbehandeling met neuroloog Valentina Kuzmina.
● lewerskade, veral as sirrose van die lewer ontwikkel;
● geestesongesteldheid – aansienlike verstandelike gestremdheid, psigose;
● neurologiese siektes – verswakte koördinasie, waarin daar ook bewing van die ledemate, loopstoornisse, verhoogde speekselafskeiding is.