Contents [show]
Wat is prenatale diagnose?
Alle swanger vroue het toegang tot voorgeboortelike sifting (die drie ultraklanke + die tweede trimester bloedtoets). As sifting toon dat daar 'n risiko van misvorming of abnormaliteit vir die baba is, word verdere navorsing uitgevoer deur 'n prenatale diagnose uit te voer. Dit laat toe om die sekere teenwoordigheid van 'n fetale anomalie of 'n siekte op te let of uit te sluit. Na gelang van die resultate word 'n prognose voorgestel wat kan lei tot 'n mediese beëindiging van swangerskap of tot 'n operasie op die baba by geboorte.
Wie kan baat vind by prenatale diagnose?
Alle vroue wat die risiko loop om geboorte te gee aan 'n baba met 'n gebrek.
In hierdie geval word hulle eers 'n mediese konsultasie vir genetiese berading aangebied. Tydens hierdie onderhoud verduidelik ons aan toekomstige ouers die risiko's van diagnostiese ondersoeke en die impak van die misvorming op die lewe van die baba.
Voorgeboortelike diagnose: wat is die risiko's?
Daar is verskillende tegnieke, insluitend nie-indringende metodes (sonder risiko vir die moeder en fetus soos ultraklank) en indringende metodes (byvoorbeeld amniosentese). Dit kan sametrekkings of selfs infeksies veroorsaak en is dus nie triviaal nie. Hulle word gewoonlik net gedoen as daar sterk waarskuwingstekens van fetale skade is.
Word prenatale diagnose vergoed?
Die DPN word vergoed wanneer dit medies voorgeskryf is. As jy dus 25 jaar oud is en jy wil 'n amniosentese doen net uit vrees om geboorte te gee aan 'n kind met Down-sindroom, sal jy nie terugbetaling vir byvoorbeeld 'n amniosentese kan eis nie.
Prenatale diagnose vir fisiese misvormings
Ultraklank. Benewens die drie siftingsultraklanke, is daar sogenaamde “verwysings” skerp ultraklanke wat dit moontlik maak om te kyk vir die teenwoordigheid van morfologiese abnormaliteite: ledemaat-, hart- of niermisvormings. 60% van mediese beëindigings van swangerskap word na hierdie ondersoek besluit.
Prenatale diagnose vir genetiese abnormaliteite
Amniosentese. Uitgevoer tussen die 15de en 19de week van swangerskap, kan amniosentese vrugwater met 'n fyn naald versamel word, onder ultraklankbeheer. Ons kan dus soek na chromosomale abnormaliteite maar ook oorerflike toestande. Dit is 'n tegniese ondersoek en die risiko van toevallige beëindiging van swangerskap nader 1%. Dit is gereserveer vir vroue ouer as 38 jaar of wie se swangerskap as 'n risiko beskou word (byvoorbeeld familiegeskiedenis, kommerwekkende keuring). Dit is verreweg die diagnostiese tegniek wat die meeste gebruik word: 10% van vroue in Frankryk gebruik dit.
Trofoblast biopsie. 'n Dun buis word deur die serviks ingevoeg tot waar die chorioniese villi van die trofoblast (die toekomstige plasenta) geleë is. Dit gee toegang tot die kind se DNA om moontlike chromosomale abnormaliteite te identifiseer. Hierdie toets word tussen die 10de en 11de week van swangerskap uitgevoer en die risiko van miskraam is tussen 1 en 2%.
Die moeder se bloedtoets. Dit is om te soek na fetale selle wat in klein hoeveelhede in die bloed van die aanstaande moeder voorkom. Met hierdie selle kan ons 'n "kariotipe" (genetiese kaart) van die baba vasstel om 'n moontlike chromosomale abnormaliteit op te spoor. Hierdie tegniek, steeds eksperimenteel, kan in die toekoms amniosentese vervang omdat dit sonder risiko vir die fetus is.
Cordocentesis. Dit behels die neem van bloed uit die naelstring van die koord. Danksy cordocentesis word 'n aantal siektes gediagnoseer, veral van die vel, hemoglobien, rubella of toksoplasmose. Hierdie monster vind plaas vanaf die 21ste week van swangerskap. Daar is egter 'n aansienlike risiko van fetale verlies en dokters is meer geneig om amniosentese uit te voer.