Mosaïese trisomie 8, ook genoem Warkany -sindroom, is 'n chromosomale afwyking waarin daar 'n ekstra 8 -chromosoom in sekere selle van die liggaam is. Simptome, oorsake, voorkoms, ondersoek ... Alles wat u moet weet oor trisomie 8.

Trisomie is 'n chromosomale abnormaliteit wat gekenmerk word deur die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom in 'n paar chromosome. By mense bestaan ​​'n normale kariotipe (al die chromosome van 'n sel) uit 23 pare chromosome: 22 pare chromosome en een paar geslagschromosome (XX by meisies en XY by seuns).

Chromosomale afwykings vorm tydens bevrugting. Die meeste van hulle lei tot spontane aborsie tydens swangerskap omdat die fetus nie lewensvatbaar is nie. Maar in sommige trisomieë is die fetus lewensvatbaar en die swangerskap duur voort totdat die baba gebore word. Die mees algemene trisomieë by geboorte is trisomieë 21, 18 en 13 en mosaïek trisomie 8. Geslagschromosoom trisomieë kom ook baie voor met verskeie moontlike kombinasies:

• Trisomie X of drievoudige X -sindroom (XXX);
• Klinefelter -sindroom (XXY);
• Jacob se sindroom (XYY).

Mosaïese trisomie 8 raak tussen 1 uit 25 en 000 uit 1 geboortes. Dit raak seuns meer as meisies (50 keer meer). Hierdie chromosomale abnormaliteit word by kinders gemanifesteer deur matige verstandelike gestremdheid (in sommige gevalle) wat verband hou met misvormings in die gesig (dysmorphia van die gesig) en osteo -artikulêre afwykings.

Verstandelike gestremdheid word gemanifesteer deur trae gedrag by kinders met mosaïek trisomie 8.

Gesigsdysmorfie word gekenmerk deur:

• 'n hoë en prominente voorkop;
• die langwerpige gesig;
• 'n breë neus;
• 'n groot mond met 'n eienaardige onderlip, vlesig en buigend na buite;
• hang ooglede en oog strabismus;
• 'n klein ingeboude ken gemerk deur 'n horisontale kuiltjie;
• ore met 'n groot pawiljoen;
• 'n breë nek en smal skouers.

Afwykings van die ledemate kom ook gereeld by hierdie kinders voor (klubvoete, hallux valgus, fleksiekontraksies, diep palmar- en plantvoue). In 40% van die gevalle word abnormaliteite in die urienweg waargeneem en in 25% van die gevalle van afwykings van die hart en groot vate.

Mense met mosaïek trisomie 8 het 'n normale lewensverwagting in die afwesigheid van ernstige misvormings. Dit blyk egter dat hierdie chromosomale abnormaliteit draers van Wilms -gewasse (kwaadaardige niergewas by kinders), myelodysplasie (beenmurgsiekte) en myeloïde leukemie (bloedkanker) kan vatbaar maak.

Die sorg is multidissiplinêr, met elke kind spesifieke probleme. Hartoperasies kan oorweeg word in die teenwoordigheid van operasionele hartafwykings.

Afgesien van trisomie 21, is prenatale screening vir trisomieë moontlik deur 'n fetale kariotipe uit te voer. Dit moet altyd in oorleg met die ouers gedoen word na 'n mediese konsultasie vir genetiese berading. Hierdie toets word aangebied vir paartjies met 'n hoë risiko vir hierdie afwykings:

• óf die risiko is voorspelbaar voor die aanvang van swangerskap, omdat daar 'n familiegeskiedenis van chromosomale afwyking is;
• óf die risiko is onvoorspelbaar, maar voorgeboortelike chromosoomondersoek (wat aan alle swanger vroue aangebied word) het aan die lig gebring dat die swangerskap in 'n risikogroep was, of anders is abnormaliteite by ultraklank opgespoor.

Die besef van die fetale karyotipe kan gedoen word:

• of deur vrugwater vanaf 15 weke swangerskap via amniosentese te neem;
• of deur 'n choriosentese uit te voer, ook 'n trofoblastbiopsie genoem (verwydering van die voorloperweefsel van die plasenta) tussen 13 en 15 weke van swangerskap.