Telethon 2014: die stryd van gesinne in die kollig

Onderhoud met Laurence Tiennot-Herment, president van AGS-Téléthon

By geleentheid van die Telethon 2014 beantwoord Laurence Tiennot-Herment ons vrae.

Die 28ste uitgawe van die Telethon vind hierdie naweek plaas, wat is die tema van die nuwe veldtog?

Laurence Tiennot-Herment: hierdie nuwe uitgawe beklemtoon oor die daaglikse stryd van gesinne en kinders wat deur 'n seldsame siekte geraak word. Vanjaar is vier ambassadeurgesinne in die kollig, en deur hulle word vier seldsame siektes aan die algemene publiek voorgehou.

Ons sal die storie vertel van Juliette, 2 jaar oud, ly aan Fanconi-anemie, seldsame siekte gekenmerk deur 'n risiko van akute leukemie en kanker 5 keer groter as in 'n gesonde persoon. Dit sal 'n geleentheid wees om te praat oor die diagnose en alles wat gebeur voor hierdie aankondiging aan die familie.

U sal ontdek Lubin, 7 jaar oud, ly aan spinale spieratrofie, verswakkende en progressiewe neuromuskulêre siekte wat spieratrofie veroorsaak. Die AGS sal veral verduidelik hoe die Telethon-skenkings die daaglikse probleme van die gesin verlig en ondersteun.

om Ilan, 3 jaar oud, is weer iets anders. Hy het Sanfilippo se siekte, 'n seldsame siekte van die sentrale senuweestelsel. Hy kan geleidelik loop, netheid en spraak verloor as hy ongemerk gelaat word. In hierdie spesifieke geval, so skaars, is geenterapie die enigste oplossing. AGS het navorsing gehelp met 'n skenking van 7 miljoen euro, en vir die eerste keer, op 15 Oktober 2013, kon Ilan voordeel trek uit geenterapie-behandeling. Dit is die eerste geenterapie-proef van sy soort in 'n kind.

Laaste maar nie die minste nie, Mouna, wat nou 25 is, het 'n seldsame sigafwyking, Leber's Amaurosis. Sy gesigsveld is baie smal. Telethon-skenkings het dit weereens moontlik gemaak om die geenterapie-proef waaraan Mouna deelgeneem het by die Nantes Universiteitshospitaal te finansier.

Wat is jou beoordeling van die afgelope jaar?

LTH: Die resultate van die jaar is baie positief. Daar is meer en meer proewe in geenterapie by mense. Hoop is werklik. In 2014 sal ons 15 jaar van suksesvolle geenterapie vier wat danksy die Telethon ontwikkel is. Tientalle kinders is met hierdie terapie behandel, en dit gaan goed met hulle. Dit is ook 'n groot hoop vir mediese navorsing.

Byna 100 miljoen euro word elke jaar tydens die Telethon ingesamel. Hoe word hierdie geld eintlik gebruik om gesinne te help?

LTH: In die eerste plek maak die AFM Telethon dit moontlik om befonds en versnel navorsing en plaas 'n naam op honderde seldsame siektes. Die wetenskaplike vooruitgang is voordelig vir die grootste aantal, sowel vir die genetiese siektes as vir die siektes in die algemeen. Die jaarlikse begroting wat aan die hulp en ondersteuning van pasiënte en gesinne gewy word, word op 35 miljoen euro geraam. Altesaam is byna 25 streekdienste geopen en hulle is direk afhanklik van Telethon-fondse. Danksy skenkings is dit moontlik om sekere behoeftes van gesinne soos 'n rolstoel of toegang vir gestremdes in die alledaagse lewe konkreet te finansier.

Nog 'n belangrike belegging, die bou van twee "Family Respite" dorpe in Frankryk, wat gesinsversorgers toelaat om asem te haal. Altesaam agt akkommodasie is in Anger geopen en 18 in die Jura. In Parys het die fondse wat ingesamel is dit moontlik gemaak om ontvangskantore en telefoonplatforms te open.

Wat sal die gebeure van hierdie nuwe uitgawe wees?

VERHOOR : Hierdie jaar, Garou is die borg van die operasie wat in Parys georganiseer is, regstreeks vanaf die Champs de Mars, en gelyktydig op Frankryk Televisie TV-kanale en regdeur Frankryk. Nog 'n groot gebeurtenis, Vrydag 5 Desember: Die Grand Relais, van Méribel tot by die Eiffeltoring, kampioene van sokker, tweekamp, ​​Paralimpiese Spele ... Vir elke afkoms sal 1 euro aan die Telethon betaal word. Ten slotte, woon hierdie keer uit die Noorde van Frankryk, Die Reuse se roete sal 'n reiskaravaan bymekaarbring, France Télévisions-kameras aan boord, wat Coudekerque-Branche in die Noorde sal verlaat en wat Saterdag 6 Desember om 18:30 in Parys aankom. Die doel is om weer die XNUMX miljoen euro se skenkings in te samel soos verlede jaar.