Sikkelcelanemie word ook sekelsel -anemie, sekelsel -anemie, sekelsel -anemie, hemoglobien S genoem, of, in Engels, sekelsel siekte. Hierdie vorm van chroniese en oorerflike bloedarmoede word onder meer gekenmerk deur baie pynlike aanvalle. Relatief wyd voorkom dit veral swart mense: die voorkoms daarvan is 0% tot 40% in Afrika en 10% onder Afro -Amerikaners. Tans in die Verenigde State het 1 uit 500 Afro -Amerikaanse pasgeborenes sekelselle; die voorkoms is 1 uit 1 tot 100 vir Spaanse kinders. Mense in die Wes -Indiese Eilande en Suid -Amerika loop ook 'n hoë risiko.

Hierdie siekte is geneties: dit is gekoppel aan die teenwoordigheid van abnormale hemoglobiengene wat 'n nie-funksionele hemoglobienproteïen produseer, genaamd hemoglobien S. Dit verdraai rooibloedselle en laat dit soos 'n sekel of 'n sekel lyk. 'n seis (vandaar sy sekelvormige naam), benewens die feit dat hulle voortydig sterf. Hierdie misvormde rooibloedselle word ook sekelsel genoem. Hierdie vervorming maak die rooibloedselle broos. Dit vernietig hulself vinnig. Boonop bemoeilik hul ongewone vorm hul deurloop deur klein bloedvate. Dit blokkeer soms die bloedtoevoer na sekere organe en veroorsaak bloedsomloopongelukke.

Die versnelde vernietiging van rooibloedselle vorder uiteindelik tot hemolitiese anemie - dit wil sê bloedarmoede wat veroorsaak word deur abnormaal vinnige vernietiging van rooibloedselle. Boonop kan die abnormale vorm hiervan obstruksies in die kapillêre veroorsaak en verskeie probleme veroorsaak wat verband hou met swak bloedsirkulasie. Gelukkig kan sekelselpasiënte - mense met hierdie siekte - tot 'n mate komplikasies en aanvalle voorkom. Hulle leef ook langer as voorheen (verloop van die siekte).

oorsake

Die teenwoordigheid van hemoglobien S word verklaar deur 'n genetiese defek wat verband hou met die geen wat verantwoordelik is vir die vervaardiging van hemoglobien. Etlike duisende jare gelede, in 'n tyd toe malaria baie mense doodgemaak het, het mense met hierdie genetiese defek 'n beter kans op oorlewing omdat hemoglobien S verhoed dat die malariaparasiet in rooibloedselle beland. Aangesien hierdie oorerflike eienskap 'n voordeel vir die voortbestaan ​​van die spesie was, is dit dus gehandhaaf. Deesdae het dit natuurlik 'n gestremdheid geword noudat malaria goed behandel word.

Om 'n kind sekelsel -anemie te hê, moes albei ouers die hemoglobien S -geen aan hulle oorgedra het. As slegs een ouer die geen aan hulle deurgee, dra die kind ook die foutiewe geen. , maar hy sal nie aan hierdie siekte ly nie. Aan die ander kant kan hy die geen om die beurt oordra.

Verloop van die siekte

Die siekte verskyn ongeveer ses maande oud en manifesteer verskillend van die een pasiënt na die ander. Sommige het slegs ligte simptome en het minder as een aanval per jaar, waartydens die simptome vererger. In die verlede was hierdie siekte dikwels dodelik by kinders jonger as vyf jaar. Alhoewel die sterftesyfer in hierdie ouderdomsgroep hoog bly, kan pasiënte nou ten minste tot volwassenheid lewe.

Komplikasies

Hulle is baie. Onder die belangrikste vind ons hierdie:

• Kwesbaarheid vir infeksies. Bakteriële infeksies is 'n belangrike oorsaak van komplikasies by kinders met sekelselanemie. Daarom word antibiotika -terapie aan hulle gegee. Sekelselle beskadig die milt, wat 'n belangrike rol speel in die beheer van infeksies. In die besonder, is dit baie belangrik dat pneumokokke infeksies, wat baie gereeld en gevaarlik is, gevrees word. Adolessente en volwassenes moet hulself ook beskerm teen infeksies.
• Groei en puberteit vertraag, grondwet swak by volwassenes. Hierdie verskynsel word veroorsaak deur 'n gebrek aan rooibloedselle.
• Pynlike krisisse. Hulle verskyn gewoonlik op die ledemate, maag, rug of bors, en soms op die bene. Dit hou verband met die feit dat sekelselbloeding die bloedvloei in die kapillêre blokkeer. Afhangende van die geval, kan dit van 'n paar uur tot 'n paar weke duur.
• Visuele steurnisse. As bloed swak sirkuleer in die klein vaatjies wat die oë omring, beskadig dit die retina en kan dit dus tot blindheid lei.
• Galstene. Die vinnige vernietiging van sekelselle stel 'n stof vry wat verband hou met geelsug, bilirubien. As die bilirubienvlak egter te veel styg, kan galstene ontstaan. Boonop is geelsug een van die simptome wat verband hou met hierdie vorm van bloedarmoede.
• Oedeem van die hande en voete of hand-voet-sindroom. Weereens, dit is 'n gevolg van sirkulasie -obstruksie wat veroorsaak word deur abnormale rooibloedselle. Dit is dikwels die eerste teken van siekte by babas en word in baie gevalle geassosieer met koorsaanvalle en pyn.
• Maagsere. Aangesien die bloed swak na die vel sirkuleer, kan die vel nie die nodige voedingstowwe ontvang nie. Die een na die ander sterf velselle en verskyn oop wonde.
• Priapisme. Dit is pynlike en langdurige ereksies wat verklaar word deur die feit dat bloed in die penis ophoop sonder om terug te kan vloei weens die sekelselle. Hierdie langdurige ereksies beskadig uiteindelik die weefsel van die penis en lei tot impotensie.
• Akute bors sindroom (akute borsindroom). Die manifestasies daarvan is soos volg: koors, hoes, ekspektorasie, pyn in die bors, asemhalingsprobleme (kortasem), suurstoftekort (hipoksemie). Hierdie sindroom is die gevolg van 'n longinfeksie of sekelselle wat in die longe vasgevang is. Dit stel die lewe van die pasiënt ernstig in gevaar en moet dringend behandel word.
• Organiese letsels. Chroniese gebrek aan suurstof beskadig senuwees sowel as organe soos die niere, lewer of milt. Hierdie tipe probleem veroorsaak soms die dood.
• Beroerte. Deur sirkulasie na die brein te blokkeer, kan sekelselle 'n beroerte veroorsaak. Ongeveer 10% van die kinders met die siekte het daaraan gely.