Recklinghausen se siekte word ook neurofibromatose tipe I genoem.

Die term "neurofibromatose" bevat 'n aantal genetiese siektes wat die sellulêre ontwikkeling van neuronale weefsels beïnvloed. Daar is twee tipes neurofibromatose: tipe I en tipe II. Hierdie twee vorme het egter soortgelyke eienskappe en word veroorsaak deur mutasies in verskillende gene.

Tipe I neurofibromatose is neurodermale dysplasie, 'n afwyking in die ontwikkeling van neuronale weefsel. Hierdie patologie is die eerste keer in 1882 deur Friederich Daniel Von Recklinghausen beskryf, vandaar die huidige naam van hierdie patologie.

Veranderinge in neuronale weefsel blyk uit embrioniese ontwikkeling.

Tipe I neurofibromatose is die algemeenste vorm van neurofibromatose, met 90% van die gevalle tipe I. Dit is ook een van die algemeenste menslike genetiese siektes met 'n voorkoms (aantal gevalle in 'n gegewe populasie, op 'n gegewe tydstip) wat 1 bedra/ 3 geboortes. Boonop is geen oorheersing tussen mans en vroue aangeteken nie. (000)

Recklinghausen se siekte is 'n oorerflike genetiese siekte waarin die oordragingsmetode outosomaal dominant is. Of, wat 'n nie-seksuele chromosoom beïnvloed en waarvoor slegs een van die twee kopieë van die gemuteerde geen voldoende is vir die persoon om die siekte te ontwikkel. Hierdie siekte is die gevolg van veranderinge in die NF1 -geen op chromosoom 17q11.2.

Die kenmerke van die siekte word gedefinieer deur: (2)

-"café-au-lait" gekleurde knoppies;

- optiese gliomas (gewasse op die vlak van die oogsenuweewortels);

- Sagte knolle (hematome wat die iris van die oë pigmenteer);

- neurofibrome van die spinale en perifere senuwees;

- neurologiese en / of kognitiewe inkorting;

- skoliose;

- afwykings in die gesig;

- kwaadaardige gewasse van die senuweeskede;

- feochromositoom (kwaadaardige gewas in die niere);

- been letsels.

Die siekte van Recklinghausen beïnvloed die vel en die sentrale en perifere senuweestelsel. Primêre verwante simptome verskyn gewoonlik in die kinderjare en kan die vel soos volg beïnvloed: (4)

- "café au lait" gekleurde velvlekke, van verskillende groottes, verskillende vorms en wat op enige vlak van die liggaam aangetref kan word;

- sproete ontwikkel onder die arms en in die oksels;

- die ontwikkeling van gewasse in die perifere senuwees;

- die ontwikkeling van gewasse in die senuweestelsel.

Ander tekens en simptome kan ook 'n beduidende betekenis van die siekte wees, insluitend:

- Lush knoppies: groei wat die oë beïnvloed;

- 'n feochromositoom: tumor van die byniere, waarvan tien persent van hierdie gewasse kankeragtig is;

- vergroting van die lewer;

- 'n glioom: gewas van die optiese senuwee.

Die impak van die siekte op beenontwikkeling sluit in kort bouvorm, beendeformiteite en skoliose. (4)

Recklinghausen se siekte is 'n oorerflike genetiese siekte van die outosomaal dominante vorm. Beide wat betrekking het op 'n nie-seksuele chromosoom en waarvoor slegs een van die twee kopieë van die gemuteerde geen voldoende is vir die ontwikkeling van die siekte.

Die siekte word veroorsaak deur 'n aantal mutasies in die NF1 -geen, geleë op chromosoom 17q11.2. Dit is een van die algemeenste spontane mutasies onder alle menslike genetiese siektes.

Slegs 50% van die pasiënte met die gemuteerde NF1 -geen het 'n familiegeskiedenis van oordrag van siektes. Die ander deel van die betrokke pasiënte het spontane mutasies in hierdie geen.

Die uitdrukking van die siekte is baie wisselvallig van persoon tot persoon met 'n paneel kliniese manifestasies wat kan wissel van ligte tot baie ernstiger komplikasies. (2)

Die risikofaktore vir die ontwikkeling van die siekte is geneties.

Die siekte word inderdaad oorgedra deur 'n oordrag van die gemuteerde NF1 -geen volgens die outosomaal dominante modus.

Óf die betrokke mutasie het betrekking op 'n geen wat op 'n nie-seksuele chromosoom geleë is. Boonop is die teenwoordigheid van slegs een van die twee kopieë van die gemuteerde geen voldoende om die siekte te ontwikkel. In hierdie sin het 'n individu van wie een van sy ouers die fenotipe van die siekte het, 'n risiko van 50% om self die patologie te ontwikkel.

Die diagnose van die siekte is eerstens differensiaal, veral met betrekking tot die teenwoordigheid van sekere kenmerkende simptome. Die primêre doel van die dokter is om alle moontlikhede van ander siektes wat by hierdie kliniese manifestasies betrokke is, uit te sluit.

Hierdie siektes, waarvan die simptome sterk ooreenstem met dié van Recklinghausen se siekte, sluit in:

- Luiperdsindroom: 'n genetiese siekte waarvan die simptome ook bruin kolle op die vel dek, 'n vergrote ruimte tussen die oë, vernouing van die kransslagader, gehoorverlies, 'n klein opbou en afwykings in die hart se elektriese seine;

- neurokutane melanoom: 'n genetiese siekte wat die ontwikkeling van tumorselle in die brein en rugmurg veroorsaak;

- schwannomatose, 'n seldsame siekte wat die ontwikkeling van gewasse in die senuweeweefsel veroorsaak;

- Watson -sindroom: 'n genetiese siekte wat ook lei tot die ontwikkeling van Lish se knoppe, 'n klein opbou, neurofibrome, 'n abnormaal groot kop en vernouing van die longslagaar.

Bykomende ondersoeke maak dit dan moontlik om die siekte te bevestig of nie; dit is veral die geval van MRI (Magnetic Resonance Imaging) of selfs die skandeerder. (4)

In die konteks van 'n komplekse siekte, moet die behandeling daarvan aan die verskillende dele van die betrokke liggaam toegedien word.

Behandelings wat in die kinderjare voorgeskryf word, sluit in:

- assessering van leervermoëns;

- evaluering van moontlike hiperaktiwiteit;

- behandeling van skoliose en ander merkwaardige misvormings.

Gewasse kan behandel word deur: (4)

- laparoskopiese verwydering van kankergewasse;

- operasie om gewasse wat die senuwees aantas te verwyder;

- radioterapie;

- chemoterapie.