Voorkoming van sistiese fibrose (sistiese fibrose)

Voorkoming van sistiese fibrose (sistiese fibrose)

Kan ons voorkom?

Ongelukkig is dit nie moontlik om sistiese fibrose te voorkom by 'n kind wie se twee CFTR -gene gemuteer is nie. Die siekte kom dan vanaf geboorte voor, hoewel simptome later kan verskyn.

Siftingsmaatreëls

Paartjies met familiegeskiedenis van die siekte (geval van sistiese fibrose in die gesin of geboorte van 'n eerste kind wat geraak word) kan 'n dokter raadpleeg genetiese berader om hul risiko's te ken om 'n kind met die siekte te baar. Die genetiese berader kan ouers opvoed oor die verskillende beskikbare opsies om hulle te help om 'n ingeligte besluit te neem.

Sifting van toekomstige ouers. In onlangse jare kan ons die genetiese mutasie by toekomstige ouers, voor die bevrugting van die baba, opspoor. Hierdie toets word gewoonlik aangebied vir paartjies met 'n familiegeskiedenis van sistiese fibrose (byvoorbeeld 'n broer of suster met die toestand). Die toets word uitgevoer op 'n monster bloed of speeksel. Die doel is om 'n moontlike mutasie by die ouers te ondersoek, wat hulle waarskynlik die siekte aan hul toekomstige kind sal oordra. Hou egter in gedagte dat die toetse slegs 90% van die mutasies kan opspoor (omdat daar baie soorte mutasies is).

Prenatale ondersoek. As die ouers geboorte gegee het aan 'n eerste kind met sistiese fibrose, kan hulle baat by 'n prenatale diagnose vir daaropvolgende swangerskappe. Prenatale diagnose kan moontlike mutasies in die sistiese fibrose -geen by die fetus opspoor. Die toets behels die neem van plasentale weefsel na die 10e week van swangerskap. As die uitslag positief is, kan die paartjie, afhangende van die mutasies, kies om die swangerskap te beëindig of voort te sit.

Pre -inplantingsdiagnose. Hierdie tegniek gebruik bevrugting vitro en laat slegs embrio's wat nie draers van die siekte is nie, in die baarmoeder inplant. Vir ouers "gesonde draers" wat nie die risiko wil waag om 'n kind met sistiese fibrose te baar nie, vermy hierdie metode die inplanting van 'n aangetaste fetus. Slegs sekere sentrums vir medies -ondersteunde voortplanting is gemagtig om hierdie tegniek te gebruik.

Pasgebore sifting. Die doel van hierdie toets is om pasgeborenes met sistiese fibrose te identifiseer om so gou as moontlik die nodige behandelings aan hulle te bied. Die prognose en lewensgehalte is dan beter. Die toets bestaan ​​uit die ontleding van 'n druppel bloed by geboorte. In Frankryk word hierdie toets sedert 2002 stelselmatig uitgevoer by geboorte.

Maatreëls om komplikasies te voorkom

  • Dit is die klassieke higiënemaatreëls om die risiko van infeksies te verminder: was u hande gereeld met seep en water, gebruik weggooibare weefsels en vermy kontak met mense met verkoue of mense wat aan 'n aansteeklike siekte ly. .

  • Ontvang entstowwe teen griep (jaarlikse inenting), masels, pertussis en waterpokkies om die risiko van infeksies te verminder.

  • Vermy te noue kontak met ander mense met sistiese fibrose wat sekere kieme kan oordra (of u eie kan opdoen).

  • Maak die toerusting wat gebruik word vir die behandeling deeglik skoon (vernevelaar, ventilasiemasker, ens.).

 

Lewer Kommentaar