Die spierdistrofieë stem ooreen met 'n familie spiersiektes wat gekenmerk word deur swakheid en progressiewe spier degenerasie: vesels van die spiere van die liggaam ontaard. Die spiere atrofeer geleidelik, dit wil sê, hulle verloor hul volume en dus hul krag.

Daardie is dies Oorspronklike genetiese wat op enige ouderdom kan verskyn: vanaf geboorte, tydens kinderjare of selfs op volwassenheid. Daar is meer as 30 vorme wat verskil in die ouderdom van die aanvang van die simptome, die aard van die aangetaste spiere en die erns. Die meeste spierdistrofieë word geleidelik erger. Tans is daar nog geen genesing nie. Die bekendste en algemeenste van spierdistrofieë is Duchenne spierdistrofie, ook genoem "Duchenne spierdistrofie".

By spierdistrofie is die spiere wat geraak word by spierdistrofie hoofsaaklik dié wat die vrywillige bewegings, Veral spiere, bobene, bene, arms en voorarms. In sommige distrofieë kan die asemhalingspiere en die hart geraak word. Mense met spierdistrofie kan geleidelik hul mobiliteit verloor as hulle loop. Ander simptome kan verband hou met spierswakheid, veral hart, spysverteringskanaal, oogprobleme, ens.

Voorkoms

Die spierdistrofieë is een van die skaars en wees siektes. Dit is moeilik om die presiese frekwensie te ken, aangesien dit verskillende siektes bymekaar bring. Sommige studies skat dat ongeveer 1 uit 3 mense dit het.

Vir exemple:

• La miopatie duchenne¹ duchenne¹raak ongeveer een uit elke 3500 seuns.
• Becker se spierdistrofie raak 1 uit 18 seuns²,
• Facioscapulohumerale distrofie raak ongeveer 1 uit 20 mense.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, raak 1 uit 300 mense en veroorsaak dat senings terugtrek en hartspiere beskadig word

Sekere spierdistrofieë kom meer algemeen in sekere streke van die wêreld voor. Daardeur: 

• Die sogenaamde Fukuyama aangebore myopatie het veral betrekking op Japan.
• In Quebec, aan die ander kant, is dit so spierdistrofie van die oog wat oorheers (1 geval per 1 mense), terwyl dit in die res van die wêreld baie skaars is (gemiddeld 000 gevalle per 1)¹) Soos die naam aandui, beïnvloed hierdie siekte hoofsaaklik die spiere van die ooglede en keel.
• Op sy beurt is die Steinert se siekte of “Steinert se myotonia”, kom baie algemeen voor in die Saguenay-Lac St-Jean-streek, waar dit ongeveer 1 uit 500 mense raak.
• Die sarkoglycanopathies kom meer algemeen in Noord -Afrika voor en raak een uit elke 200 mense in die noordooste van Italië.
• Kalpainopatieë is die eerste keer op Reunion -eiland beskryf. Een uit elke 200 mense word geraak.

oorsake

Die spierdistrofieë is genetiese siektes, dit wil sê dat dit te wyte is aan 'n anomalie (of mutasie) van 'n geen wat nodig is vir die behoorlike funksionering van spiere of hul ontwikkeling. As hierdie geen gemuteer word, kan die spiere nie meer normaal saamtrek nie, hulle verloor hul krag en atrofie.

Tientalle verskillende gene is betrokke by spierdistrofieë. Dikwels is dit gene wat proteïene in die membraan van spierselle "maak".³.

Vir exemple:

• Spierdistrofie -myopatie van Duchenne hou verband met 'n tekort aan distrofien, 'n proteïen wat onder die membraan van spierselle geleë is en wat 'n rol speel in spiersametrekking.
• Byna die helfte van die aangebore spierdistrofieë (wat by geboorte verskyn) is 'n tekort aan merosien, 'n bestanddeel van die membraan van spierselle, wat betrokke is.

Soos baie genetiese siektes, word spierdistrofieë meestal deur ouers aan hul kinders oorgedra. Meer selde kan hulle ook spontaan "verskyn" as 'n geen per ongeluk muteer. In hierdie geval is die siek geen nie by die ouers of ander familielede nie.

Die meeste van die tyd is die spierdistrofie word op 'n manier oorgedra resessiewe. Met ander woorde, om die siekte uit te druk, moet beide ouers draers wees en die abnormale geen aan die kind oordra. Maar die siekte manifesteer nie by die ouers nie, aangesien elkeen slegs een abnormale ouergen dra en nie twee abnormale ouergene nie. 'N Enkele normale geen is egter genoeg vir die spiere om normaal te funksioneer.

Daarbenewens beïnvloed sommige distrofieë slegs die Garçons : dit is die geval met Duchenne -spierdistrofie en Becker se spierdistrofie. In beide gevalle is die geen wat by hierdie twee siektes betrokke is, geleë op die X -chromosoom wat in 'n enkele kopie by mans voorkom.

Twee groot gesinne

Daar is oor die algemeen twee hooffamilies van spierdistrofieë:

- Die spierdistrofieë sê aangebore (DMC), wat in die eerste ses maande van hul lewe verskyn. Daar is ongeveer tien vorme daarvan, van verskillende erns, insluitend CMD met primêre merosientekort, Ullrich se CMD, stywe ruggraat-sindroom en Walker-Warburg-sindroom;

- Die spierdistrofieë verskyn later in die kinderjare of volwassenheid, as voorbeelde³ :

• Duchenne spierdistrofie
• Becker se miopatie
• Emery-Dreyfuss-miopatie (daar is verskillende vorme)
• Facioscapulo-humerale myopatie, ook Landouzy-Déjerine-myopatie genoem
• Die miopatie van die gordels, so genoem, omdat dit veral die spiere rondom die skouers en die heupe beïnvloed.
• Myotoniese distrofieë (tipe I en II), insluitend Steinert se siekte. Hulle word gekenmerk deur a miotonie, dit wil sê, die spiere ontspan nie normaal na 'n kontraksie nie.
• Oogofaryngeale miopatie

Evolusie

Die evolusie van spierdistrofieë is baie veranderlik van een vorm na 'n ander, maar ook van een persoon na 'n ander. Sommige vorms ontwikkel vinnig, wat lei tot vroeë verlies aan mobiliteit en loop en soms noodlottige hart- of asemhalingskomplikasies, terwyl ander oor dekades baie stadig ontwikkel. Die meeste aangebore spierdistrofieë het byvoorbeeld min of geen vordering nie, alhoewel simptome dadelik ernstig kan wees.³.

Komplikasies

Komplikasies wissel baie, afhangende van die tipe spierdistrofie. Sommige distrofieë kan die asemhalingspiere of die hart beïnvloed, soms met baie ernstige gevolge.

Dus, hart komplikasies kom baie algemeen voor, veral by seuns met Duchenne -spierdistrofie.

Daarbenewens het die spier degenerasie veroorsaak dat die liggaam en die gewrigte bietjie vir bietjie vervorm word: lyers kan aan skoliose ly. Spiere en tendons word gereeld verkort, wat lei tot spier terugtrekkings (of tendons). Hierdie verskillende aanvalle het gesamentlike misvormings tot gevolg: die voete en hande word na binne en afwaarts gedraai, die knieë of elmboë word misvorm ...

Laastens is dit algemeen dat die siekte gepaard gaan met angs of depressiewe afwykings wat versorg moet word.