Marfan -sindroom is 'n genetiese afwyking wat ongeveer 1 uit 5 mense wêreldwyd aantas. Dit beïnvloed die bindweefsel wat die samehang van die organisme verseker en ingryp in die liggaam se groei. Baie dele van die liggaam kan geraak word: die hart, bene, gewrigte, longe, senuweestelsel en oë. Simptoombestuur gee mense met 'n lewensverwagting wat byna net so lank is as dié van die res van die bevolking.

Simptome van Marfan -sindroom wissel baie van persoon tot persoon en kan op enige ouderdom verskyn. Hulle is kardiovaskulêr, muskuloskeletaal, oftalmologies en pulmonêr.

Kardiovaskulêre betrokkenheid word meestal gekenmerk deur progressiewe uitbreiding van die aorta, wat chirurgie vereis.

Die sogenaamde muskuloskeletale skade beïnvloed die bene, spiere en ligamente. Hulle gee mense met Marfan -sindroom 'n kenmerkende voorkoms: hulle is lank en maer, het 'n langwerpige gesig en lang vingers en het 'n misvorming van die ruggraat (skoliose) en die bors.

Oogbeskadiging soos lens -ektopie is algemeen en komplikasies kan tot blindheid lei.

Ander simptome kom minder gereeld voor: kontusies en rekmerke, pneumothorax, ektasie (verwyding van die onderste deel van die koevert wat die rugmurg beskerm), ens.

Hierdie simptome is soortgelyk aan ander bindweefselafwykings, wat Marfan -sindroom soms moeilik maak om te diagnoseer.

Marfan-sindroom word veroorsaak deur 'n mutasie in die FBN1-geen wat kodeer vir die vervaardiging van die proteïen fibrillien-1. Dit speel 'n groot rol in die produksie van bindweefsel in die liggaam. 'N Mutasie in die FBN1-geen kan die hoeveelheid funksionele fibrillien-1 wat beskikbaar is, verminder om vesels te vorm wat bindweefsel sterkte en buigsaamheid verleen.

In die oorgrote meerderheid gevalle is 'n mutasie in die FBN1 -geen (15q21) betrokke, maar ander vorme van Marfan -sindroom word veroorsaak deur mutasies in die TGFBR2 -geen. (1)

Mense met 'n familiegeskiedenis loop die grootste risiko vir Marfan -sindroom. Hierdie sindroom word oorgedra van ouers na kinders in 'n outosomaal dominant “. Twee dinge volg:

• Dit is genoeg dat een van die ouers 'n draer is sodat sy kind dit kan opdoen;
• 'N Persoon wat geraak word, manlik of vroulik, loop 'n risiko van 50% om die mutasie wat vir die siekte verantwoordelik is, aan hul nageslag oor te dra.

Genetiese prenatale diagnose is moontlik.

Daar moet egter nie oor die hoof gesien word dat die sindroom soms die gevolg is van 'n nuwe mutasie van die FBN1 -geen: in 20% van die gevalle volgens die Marfan National Reference Center (2) en in ongeveer 1 uit 4 gevalle volgens ander bronne. Die betrokke persoon het dus geen familiegeskiedenis nie.

Tot op hede weet ons nie hoe om die Marfan -sindroom te genees nie. Maar daar is aansienlike vordering gemaak met die diagnose en behandeling van die gepaardgaande simptome. Die pasiënt se lewensverwagting is byna gelykstaande aan dié van die algemene bevolking en 'n goeie lewensgehalte. (2)

Verwyding van die aorta (of aorta -aneurisme) is die algemeenste hartprobleem en hou die ernstigste risiko vir die pasiënt in. Dit verg die gebruik van beta-blokkerende middels om die hartklop te reguleer en die druk op die slagaar te verlig, asook 'n streng opvolg deur jaarlikse eggokardiogramme. Dit kan nodig wees om chirurgie te herstel of 'n gedeelte van die aorta wat oorverruim is, te herstel of te vervang voordat dit skeur.

Chirurgie kan ook sekere oog- en skeletontwikkelingsafwykings regstel, soos stabilisering van die ruggraat by skoliose.