Le Ehlers-Danlos-sindroom is 'n groep genetiese siektes wat gekenmerk word deur a afwyking van bindweefsel, dit wil sê ondersteunende weefsels.  

Daar is verskillende variante van die siekte¹, die meeste het 'n hiperlaksiteit van die gewrigte, die baie elastiese vel en brose bloedvate. Die sindroom beïnvloed nie intellektuele vermoëns nie.

oorsake

Ehlers-Danlos sindroom is 'n genetiese afwyking wat die produksie van kollageen beïnvloed, 'n proteïen wat elastisiteit en sterkte verleen aan bindweefsel soos vel, senings, ligamente, sowel as die wande van organe en organe. bloedvate. Mutasies in verskillende gene (byvoorbeeld ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) sou verantwoordelik wees vir die verskillende simptome volgens die verskillende vorme van die siekte.

Die meeste vorme van Ehlers-Danlos-sindroom (EDS) word geërf deur outosomaal dominante toestande. 'N Ouer wat die mutasie dra wat verantwoordelik is vir die siekte, het dus 'n kans van 50% om die siekte aan elkeen van hul kinders oor te dra. Sommige gevalle verskyn ook deur spontane mutasies.

Komplikasies

Die meeste mense met die Ehlers-Danlos-sindroom lei 'n relatief normale lewe, hoewel hulle beperkings op fisiese aktiwiteite het. Komplikasies hang af van die tipe ADS wat betrokke is.

• Voordele letsels belangrik.
• Voordele chroniese gewrigspyn.
• Vroeë artritis.
• Un veroudering voortydig as gevolg van blootstelling aan die son.
• Osteoporose.

Mense met vaskulêre tipe EDS (tipe IV SED) loop die risiko om ernstiger komplikasies te ondergaan, soos die skeuring van belangrike bloedvate of organe soos die ingewande of baarmoeder. Hierdie komplikasies kan dodelik wees.

Voorkoms

Die voorkoms van alle vorme van Ehlers-Danlos-sindroom wêreldwyd is ongeveer 1 uit 5000 mense. tipe hipermobiel, die algemeenste, word op 1 uit 10 geraam, terwyl die vaskulêre tipe, skaarser, kom in 1 uit 250 gevalle voor. Dit lyk asof die siekte beide mans en vroue beïnvloed.