Progeria is 'n seldsame genetiese siekte wat gekenmerk word deur die vroeë veroudering van die kind.

Progeria, ook bekend as Hutchinson-Gilford-sindroom, is 'n seldsame genetiese afwyking. Dit word gekenmerk deur verhoogde veroudering van die liggaam. Kinders met hierdie patologie toon vroeë tekens van ouderdom.

By geboorte het die kind geen afwykings nie. Dit lyk "normaal" tot in die kinderjare. Geleidelik ontwikkel sy morfologie en sy liggaam abnormaal: hy groei minder vinnig as normaal en kry nie die gewig van 'n kind van sy ouderdom nie. In die gesig staar die ontwikkeling ook vertraag. Hy het prominente oë (in reliëf, sterk gevorderd), 'n baie dun en gehaakte neus, dun lippe, 'n klein ken en uitsteekende ore. Progeria is ook die oorsaak van aansienlike haarverlies (alopecia), verouderde vel, gewrigstekorte of selfs 'n verlies aan onderhuidse vetmassa (onderhuidse vet).

Die kognitiewe en intellektuele ontwikkeling van die kind word gewoonlik nie beïnvloed nie. Dit is in wese 'n tekort en gevolge vir motoriese ontwikkeling, wat moeilik is om te sit, staan ​​of selfs loop.

Pasiënte met Hutchinson-Gilford-sindroom het ook 'n vernouing van sommige are, wat lei tot die ontwikkeling van aterosklerose (verstopping van die are). Aterosklerose is egter 'n oorheersende faktor in 'n verhoogde risiko van hartaanval, of selfs serebrale vaskulêre ongeluk (beroerte).

Die voorkoms van hierdie siekte (aantal mense wat geraak word onder die totale bevolking) beloop 1/4 miljoen pasgeborenes wêreldwyd. Dit is dus 'n seldsame siekte.

Aangesien progeria 'n outosomaal dominante oorerflike siekte is, is diegene wie se ouers ook progeria het, die grootste risiko om so 'n siekte te ontwikkel. Die risiko van ewekansige genetiese mutasies is ook moontlik. Progeria kan dan enige individu beïnvloed, selfs al is die siekte nie in die familiekring nie.

Progeria is 'n seldsame en genetiese siekte. Die oorsprong van hierdie patologie is te wyte aan mutasies binne die LMNA -geen. Hierdie geen is verantwoordelik vir die vorming van 'n proteïen: Lamine A. Laasgenoemde speel 'n belangrike rol in die vorming van die selkern. Dit is 'n noodsaaklike element in die vorming van die kernomhulsel (membraan rondom die selkern).

Genetiese mutasies in hierdie geen lei tot die abnormale vorming van Lamine A. Hierdie abnormaal gevormde proteïen is die oorsprong van die onstabiliteit van die selkern, sowel as die vroeë dood van die selle van die organisme.

Wetenskaplikes vra hulself tans oor die onderwerp om meer inligting te kry oor die betrokkenheid van hierdie proteïen by die ontwikkeling van die menslike organisme.

Die genetiese oordrag van Hutchinson-Gilford-sindroom vind plaas deur outosomaal dominante erfenis. Of die oordrag van slegs een van die twee afskrifte van die spesifieke geen (van die moeder of van die vader) is voldoende om die siekte by die kind te ontwikkel.

Verder kan ewekansige mutasies (nie as gevolg van die oordrag van ouergene) van die LMNA -geen ook die oorsprong van so 'n siekte wees nie.

Die algemene simptome van progeria word gekenmerk deur:

• vroeë veroudering van die liggaam (sedert kinderjare);
• minder gewigstoename as normaal;
• 'n kleiner grootte van die kind;
• gesigafwykings: 'n dun, haakneus, opvallende oë, 'n klein ken, uitsteekende ore, ens.
• motoriese vertragings, wat moeilik is om te staan, sit of selfs loop;
• vernouing van die are, 'n belangrike risikofaktor vir arteriosklerose.

Aangesien progeria 'n seldsame, genetiese en oorerflike outosomaal dominante siekte is, is die teenwoordigheid van die siekte by een van die twee ouers die belangrikste risikofaktor.

Simptome wat verband hou met progeria is progressief en kan tot die dood van die pasiënt lei.

Daar is tans geen geneesmiddel vir die siekte nie. Die enigste behandeling van progeria is die simptome.

Navorsing is dan in die kollig om 'n behandeling te ontdek wat die genesing van so 'n siekte moontlik maak.