Hemofilie is 'n genetiese hemorragiese siekte wat voorkom dat bloed stol, wat buitengewoon lang bloeding veroorsaak as dit beseer word en soms sonder besering. Dit word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie wat die gebrek of afwesigheid van stollingsproteïene veroorsaak wat voorkom dat 'n stol sterk genoeg vorm om die bloeding te stop.

Hemofilie word beskou as 'n siekte van seuns en raak 1 uit 5000 seuns se geboortes. Meisies kan egter die genetiese mutasie dra en 'n geringe vorm van die siekte ontwikkel. In die totale bevolking het 1 uit 12 mense hemofilie. (000) Daar is twee oorheersende tipes van die siekte: hemofilie A en B. Die voorkoms van hemofilie A is hoër as dié van hemofilie B (1/1 mans teenoor 6 /000). (1).

Hemofilie was 'n paar dekades gelede nog 'n baie verswakkende en dodelike siekte sedert kinderjare en adolessensie. Vandag maak effektiewe, maar beperkende behandelings dit moontlik om bloeding te bekamp en liggaamlike skade en gestremdhede by mense met hemofilie te beperk.

die kind. Langdurige bloeding kom voor na 'n besering of selfs 'n geringe trauma. Hulle kan spontaan wees (tree dus in by die afwesigheid van trauma) in ernstige vorme van die siekte. Bloeding kan intern of ekstern wees. Let daarop dat bloeding by 'n persoon met hemofilie nie meer intens is nie, maar dat die duur langer is. Bloeding in die spiere (kneusplekke) en die gewrigte (hemartrose), veral in die enkels, knieë en heupe, kan mettertyd styfheid en afwykings veroorsaak, wat tot verlamming kan lei.

Die siekte is des te erger as die hoeveelheid stollingsfaktore in die bloed laag is (1):

• Ernstige vorm: spontane en gereelde bloeding (50% van die gevalle);
• Matige vorm: abnormaal lang bloeding na geringe beserings en seldsame spontane bloeding (10 tot 20% van die gevalle);
• Geringe vorm: abnormaal lang bloeding, maar afwesigheid van spontane bloeding (30 tot 40% van die gevalle).

Die bloed bevat proteïene, wat stollingsfaktore genoem word, wat 'n bloedklont laat vorm en dus bloeding stop. Genetiese mutasies verhoed die produksie van hierdie proteïene. As die simptome wat verband hou met hemofilie A en B baie ooreenstem, het hierdie twee tipes van die siekte nogtans 'n ander genetiese oorsprong: hemofilie A word veroorsaak deur mutasies in die F8 -geen (Xq28) wat die koagulasiefaktor VIII en l hemofilie B deur mutasies kodeer in die F9 -geen (Xq27) wat vir die stollingsfaktor IX kodeer.

Hemofilie word veroorsaak deur gene wat op die X -chromosoom geleë is. Dit is 'n genetiese siekte wat bekend staan ​​as 'X-gekoppelde resessiewe erfenis'. Dit impliseer dat 'n siek man die veranderde geen slegs aan sy dogters sal oordra, wat dit met 'n risiko van 50% kan oordra aan hul dogters en seuns. As gevolg hiervan raak die siekte byna uitsluitlik mans, maar vroue is draers. Ongeveer 70% van hemofilie het 'n familiegeskiedenis. (1) (3)

Behandelings maak dit nou moontlik om bloeding te voorkom en te bekamp. Hulle bestaan ​​uit die intraveneuse toediening van 'n antihemofiele faktor: faktor VIII vir hemofilie A en faktor IX vir hemofilie B. Hierdie antihemofiele middels word vervaardig uit produkte wat van bloed afkomstig is (van plasma-oorsprong), of deur ingenieurswese vervaardig word. genetika (rekombinante). Hulle word toegedien deur gereelde en sistematiese inspuitings om bloeding te voorkom, of na 'n bloedinggebeurtenis. Fisioterapie laat mense met hemofilie toe om die buigsaamheid van spiere en die mobiliteit van gewrigte wat herhaalde bloeding gely het, te handhaaf.