Gigantisme word veroorsaak deur oormatige afskeiding van groeihormoon tydens die kinderjare, wat 'n baie groot hoogte tot gevolg het. Hierdie uiters skaars toestand hou meestal verband met die ontwikkeling van 'n goedaardige tumor van die pituïtêre klier, die pituïtêre adenoom. In onlangse jare het navorsing die gereelde betrokkenheid van genetiese faktore aan die lig gebring. Behandeling is moeilik en dikwels multimodaal.

Gigantisme is 'n baie seldsame vorm van akromegalie, 'n toestand wat veroorsaak word deur oormatige afskeiding van groeihormoon, ook genoem GH (vir groeihormoon), of hormoon somatotroop (STH). 

As dit voor puberteit voorkom (jeugdige en infantiele akromegalie), as die kraakbeen nog nie verenig is nie, gaan hierdie hormonale afwyking gepaard met oormatige en vinnige groei van die bene in lengte sowel as van die hele liggaam. en lei tot gigantisme.

Kinders met die toestand is buitengewoon lank, met seuns wat in hul laat tienerjare 2 meter of meer bereik.

Gewoonlik word groeihormoon in die bloed vrygestel deur 'n klein klier aan die basis van die brein, die pituïtêre klier genoem. By kinders is die belangrikste rol daarvan om groei te bevorder. Die produksie van groeihormoon deur die pituïtêre klier word self gereguleer deur GHRH (groeihormoon vrygestelde hormoon), 'n hormoon wat deur die nabygeleë hipotalamus geproduseer word.

Groeihormoon hipersekresie by kinders met gigantisme is meestal te wyte aan die voorkoms van 'n goedaardige tumor in die pituïtêre klier, genaamd pituïtêre adenoom: die verspreiding van hormoonproduserende selle verklaar die vlak daarvan abnormaal hoog.

In minder as 1% van die gevalle is die pituïtêre klier ooraktief omdat dit te veel gestimuleer word deur GHRH, wat te veel geproduseer word deur 'n gewas wat oral in die liggaam geleë is.

Diagnostiese

Gigantisme word vermoed as gevolg van merkbaar versnelde groei (die hoogte -groeikurwe word vergelyk met die gemiddelde kromme), wanneer die kind baie lank is in vergelyking met ander lede van sy gesin. Kliniese ondersoek toon ander afwykings wat met gigantisme verband hou (sien simptome).

Die diagnose word bevestig deur bloedtoetse, wat herhaalde metings van groeihormoon sowel as die glukose -remtoets insluit - die toename in bloedsuikervlakke na die opname van 'n suikerhoudende drank veroorsaak gewoonlik 'n afname in die afskeiding van groeihormoon, wat nie waargeneem word by proefpersone met gigantisme.

Beeldondersoeke word gedoen om die gewas wat gigantisme veroorsaak, op te spoor:

• MRI (magnetiese resonansie beelding) is die keuse van 'n keuse om 'n pituïtêre adenoom te visualiseer;
• die skandeerder word hoofsaaklik gebruik om te kyk na gewasse wat GHRH in die pankreas, eierstokke of byniere afskei;
• die radiografie maak dit moontlik om die afwykings van beengroei te objektiveer.

Die teenwoordigheid van 'n pituïtêre adenoom kan in verskillende mate die werking van die pituïtêre klier inmeng. Benewens groeihormoon produseer dit prolaktien (laktasiehormoon) sowel as ander hormone waarvan die rol is om afskeidings uit die byniere, die tiroïedklier en die geslagskliere te veroorsaak. 'N Volledige hormonale ondersoek is dus nodig.

Die gewas kan ook die optiese senuwees saamdruk en visuele steurnisse veroorsaak, daarom is 'n deeglike oogkundige ondersoek nodig.

Ander addisionele ondersoeke kan aangevra word om verskillende disfunksies wat met gigantisme gepaard gaan, te beoordeel.

Die betrokke mense

Gigantisme is baie skaarser as akromegalie wat volwassenes affekteer, hoewel hierdie toestand baie selde voorkom (3 tot 5 nuwe gevalle per miljoen inwoners per jaar). In die Verenigde State is slegs honderd gevalle van gigantisme geïdentifiseer.

Gigantisme oorheers oor die algemeen by seuns, maar sommige baie vroeë vorme is oorwegend vroulik

Risikofaktore

Gigantisme stel hom oor die algemeen voor as 'n geïsoleerde en sporadiese hormonale patologie, dit wil sê wat buite enige oorerflike konteks voorkom. Maar daar is seldsame gevalle van familiale pituïtêre adenome, gigantisme kan ook een van die komponente van oorerflike multitumorsindrome wees, soos McCune-Albrigh-sindroom, tipe 1 meervoudige endokriene neoplasie (NEM1) of neurofibromatose. .

Verskeie genetiese en genomiese afwykings wat verband hou met hipofise -gigantisme, oorerflik of nie, is die afgelope paar jaar geïdentifiseer. 'N Groot retrospektiewe internasionale studie wat deur die Belgiese endokrinoloog Albert Beckers gekoördineer is, wat 208 gevalle van gigantisme dek, het dus die betrokkenheid van genetiese faktore in 46% van die gevalle beklemtoon. 

Benewens hul reuse gestalte, kan kinders en adolessente met gigantisme ook ander manifestasies met betrekking tot hul patologie voorstel:

• matige (gereelde) vetsug,
• 'n oordrewe ontwikkeling van die volume van die skedel (makrocefalie), wat al dan nie verband hou met spesifieke gelaatstrekke (prognatisme, frontale knoppe, ens.)
• visuele steurnisse soos 'n verandering in die gesigsveld of dubbelvisie,
• abnormaal groot hande en voete, met dun vingers,
• perifere neuropatie,
• kardiovaskulêre afwykings,
• goedaardige gewasse,
• hormonale afwykings ...

Die bestuur van kinders met gigantisme is daarop gemik om hul oormatige afskeiding van groeihormoon te beheer, wat in die algemeen verskeie behandelingsmetodes vereis.

Chirurgiese behandeling

Chirurgiese verwydering van die pituïtêre adenoom word verkies as 'n eerste-lyn behandeling. Dit is 'n moeilike operasie wat meestal nasaal uitgevoer kan word, alhoewel dit nodig is om die skedel oop te maak wanneer die adenoom groot is (makroadenoom).

As die gewas te groot of te naby aan belangrike strukture in die brein is, kan dit nie geopereer word nie.

radioterapie

X-straalbestraling kan bykomend tot chirurgie aanbeveel word om enige oorblywende tumorselle te vernietig en weerbarstige gewasse te behandel (ongeveer dertig sessies). Hierdie tegniek is pynloos, maar kan 'n hormonale wanbalans veroorsaak wat verantwoordelik is vir verskillende siektes.

Onlangs is die Gamma Mes -radiochirurgie -tegniek bekendgestel. In plaas van die skalpel gebruik dit gammastraling, baie kragtiger en baie meer presies as x-strale, om die gewas in een sitting te vernietig. Dit is gereserveer vir klein gewasse.

Molekules wat effektief is in die vermindering van die afskeiding van groeihormoon, kan saam met chirurgie en bestralingsterapie voorgeskryf word, veral as die verwydering van die tumor onvolledig is. Die terapeutiese arsenaal bevat analoë van somatostatien en dopamien, wat redelik effektief is, maar beduidende newe -effekte kan hê.