Contents [show]
DPNI: alles wat u moet weet oor nie-indringende voorgeboortelike ondersoek
Nie-indringende voorgeboortelike sifting is 'n genetiese toets wat trisomie 21 by die fetus kan opspoor. Waaruit bestaan hierdie eksamen? In watter gevalle word dit vir swanger vroue aangedui? Is hy betroubaar? Alles wat u moet weet oor die DPNI.
Wat is DPNI?
Die DPNI, ook bekend as LC T21 DNA -toets, is 'n genetiese toets wat aan swanger vroue aangebied word in die siftingstrategie vir trisomie 21. Dit is 'n bloedtoets wat geneem is vanaf die 11de week van amenorree (AS) en wat kwantifisering en ontleding van fetale DNA wat in moederbloed sirkuleer. Hierdie ondersoek word moontlik gemaak deur die innoverende hoë -deurset -DNA -opeenvolgingstegnologie NGS (Next Generation Sequencing). As die resultaat toon dat DNA van chromosoom 21 in groot hoeveelhede teenwoordig is, beteken dit dat die fetus 'n groot waarskynlikheid het om 'n draer van Downsindroom te wees.
Die toets kos 390 €. Dit word 100% gedek deur die Gesondheidsversekering.
In watter gevalle word hierdie toets aan swanger vroue aangebied?
In Frankryk is die toets vir Downsindroom gebaseer op verskeie elemente.
Meting van die nuchale deurskynendheid van die fetus
Die eerste stap in die sifting is om die nuchale deurskynendheid van die fetus te meet tydens die eerste ultraklank (uitgevoer tussen die 11de en 13de WA). Dit is 'n ruimte wat op die vlak van die nek van die fetus geleë is. As hierdie ruimte te groot is, kan dit 'n teken wees van 'n chromosomale afwyking.
Die toets van serummerkers
Aan die einde van die eerste ultraklank stel die dokter ook voor dat die pasiënt die dosis serummarkers deur middel van 'n bloedtoets uitvoer. Serummerkers is stowwe wat deur die plasenta of die fetus afgeskei word en in moederbloed voorkom. 'N Vlak hoër of laer as die gemiddelde serummerkers kan die vermoede van Down se sindroom laat ontstaan.
Die ouderdom van die toekomstige moeder
Die ouderdom van die toekomstige moeder word ook in ag geneem by die ondersoek na trisomie 21 (die risiko neem toe met ouderdom).
Nadat hy hierdie drie elemente bestudeer het, beraam die gesondheidswerker wat die swanger vrou volg, die risiko dat die fetus die draer van Downsindroom is deur 'n figuur daaroor te kommunikeer.
In watter geval word die DPNI aangebied?
As die waarskynlike risiko tussen 1/1000 en 1/51 is, word die pasiënt DPNI aangebied. Dit word ook aangedui:
- by pasiënte ouer as 38 jaar wat nie voordeel kon trek uit die toets van serum -merkers van die moeder nie.
- by pasiënte met 'n geskiedenis van Downsindroom van 'n vorige swangerskap.
- by paartjies waar een van die twee toekomstige ouers 'n Robertsoniese translokasie het ('n karyotipe abnormaliteit wat tot trisomie 21 by kinders kan lei).
Voordat die ondersoek uitgevoer word, moet die swanger vrou 'n verslag stuur van die ultraklank van die eerste trimester wat getuig van die normaliteit van die nuchale deurskynendheid en 'n sertifikaat van mediese konsultasie en ingeligte toestemming (hierdie ondersoek is nie verpligtend nie, net soos die dosis serummerkers).
Hoe om die resultaat te interpreteer?
Die toetsuitslag word binne 8 tot 10 dae aan die voorskrywer (vroedvrou, ginekoloog, huisarts) terugbesorg. Hy is die enigste een wat gemagtig is om die uitslag aan die pasiënt oor te dra.
In die geval van 'n sogenaamde 'positiewe' resultaat
'N Sogenaamde' positiewe 'resultaat beteken dat die teenwoordigheid van Downsindroom baie waarskynlik is. 'N Diagnostiese ondersoek behoort hierdie uitslag egter te bevestig. Dit bestaan uit die ontleding van die chromosome van die fetus na amniosentese (monsterneming van vrugwater) of choriosentese (verwydering van 'n monster uit die plasenta). Die diagnostiese ondersoek word beskou as 'n laaste uitweg omdat dit meer indringend is as die DPNI en die toets van serummarkers.
In die geval van 'n sogenaamde 'negatiewe' resultaat
'N Sogenaamde' negatiewe 'resultaat beteken dat geen trisomie 21 opgespoor is nie. Die monitering van swangerskap duur normaal voort.
In seldsame gevalle kan die toets nie 'n resultaat gee nie. Volgens die Biomedicine Agency verteenwoordig die aantal nie-uitvoerbare eksamens in 2017 slegs 2% van alle NIDD's.
Is hy betroubaar?
Volgens die Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) het die resultate in terme van sensitiwiteit (99,64%), spesifisiteit (99,96%) en positiewe voorspellende waarde (99,44%) in die bevolkingsrisiko toegeneem fetale aneuploïdie is uitstekend vir Downsindroom ”. Hierdie toets sou dus baie betroubaar wees en dit sou dit ook moontlik maak om 21 fetale karyotipes (deur amniosentese) per jaar in Frankryk te vermy.