Die diagnose kan gemaak word tydens 'n screening of wanneer die pasiënt het kliniese tekens wat die siekte aandui.

Gegewe die frekwensie en erns van die siekte, is dit geregverdig om na die siekte te kyk by mense wie se familielid hemochromatose het. Hierdie sifting word gedoen deur die bepaling van die transferrin versadigingskoëffisiënt en 'n genetiese toets op soek na die verantwoordelike genetiese mutasie. 'N Eenvoudige bloedtoets is genoeg:

• 'n toename in die ystervlak in die bloed (groter as 30 µmol / l) wat verband hou met 'n toename in die versadigingskoëffisiënt van transferrien (proteïen wat die vervoer van yster in die bloed) van meer as 50% maak, kan die diagnose gemaak word van siekte. Ferritien (die proteïen wat yster in die lewer opberg) styg ook in die bloed. Die demonstrasie van ysteroorlading in die lewer vereis nie meer die gebruik van 'n lewerbiopsie nie, kernmagnetiese resonansie beelding (MRI) is vandag die keuse van keuse.
• bowenal, die demonstrasie van die mutasie van die HFE -geen vorm die ondersoek van keuse vir die diagnose van die siekte.

Die ander bykomende ondersoeke maak dit moontlik om die funksie van ander organe wat deur die siekte geraak kan word, te bepaal. 'N Toets vir transaminases, vasende bloedsuiker, testosteroon (by mense) en 'n ultraklank van die hart kan uitgevoer word.

Genetiese aspekte

Risiko's van oordrag na kinders

Die oordrag van familiale hemochromatose is outosomaal resessief, wat beteken dat slegs kinders wat die gemuteerde geen van hul vader en ma ontvang het, deur die siekte geraak word. Vir 'n paartjie wat reeds geboorte geskenk het aan 'n kind wat deur die siekte geraak word, is die risiko om nog 'n kind te kry, 1 uit 4

Risiko's vir ander familielede

Eerstegraadse familielede van 'n pasiënt loop die risiko om óf die veranderde geen te dra óf die siekte op te doen. Dit is die rede waarom hulle, benewens die bepaling van die transferrienversadigingskoëffisiënt, 'n genetiese siftingstoets aangebied word. Slegs volwassenes (ouer as 18 jaar) is bekommerd oor die ondersoek omdat die siekte nie by kinders manifesteer nie. In gevalle waar 'n persoon in die gesin geraak word, is dit dus raadsaam om 'n mediese genetiese sentrum te raadpleeg vir 'n akkurate beoordeling van die risiko.