DIEamniosintese is die mees algemene toets wat gebruik word vir voorgeboortelike diagnose. Dit het ten doel om 'n bietjie te neem amniotiese vloeistof waarin bad die fetus. Hierdie vloeistof bevat sel en ander stowwe wat in staat is om sleutelinligting oor die gesondheid van die fetus te gee. 

Amniosentese word gewoonlik tussen die 14de en 20ste week van swangerskap gedoen om op te spoor chromosomale abnormaliteit (hoofsaaklik Downsindroom of Trisomie 21) asook sekere aangebore misvormings. Dit kan beoefen word:

• wanneer die moeder se ouderdom gevorderd is. Vanaf die ouderdom van 35 is die risiko's van geboortedefekte hoër.
• wanneer bloedtoetse en eerste trimester-ultraklank 'n risiko van chromosomale abnormaliteite aandui
• indien 'n chromosomale abnormaliteit by die ouers bestaan
• wanneer die baba abnormaliteite het op die ultraklank van die 2^st kwartaal

Wanneer dit uitgevoer word, kan amniosentese ook die geslag van die fetus bepaal word.

Die ondersoek kan ook later plaasvind, gedurende die derde trimester van swangerskap:

• om te sien of die fetus longe ontwikkel het
• of om 'n infeksie van die vrugwater op te spoor (byvoorbeeld in die geval van groeivertraging).

Die ondersoek word deur 'n verloskundige in die hospitaal uitgevoer. Hy kontroleer eers die posisie van die fetus en die placenta deur 'n ultraklank uit te voer. Dit sal as 'n riglyn tydens die operasie dien.

Die eksamen behels die steek van 'n naald deur die maag en baarmoeder. Sodra dit in die vrugwatersak is, onttrek die dokter ongeveer 30 ml vloeistof en trek dan die naald terug. Die punksieplek word met 'n verband bedek.

Die hele toets duur ongeveer 15 minute, en die naald bly net vir 'n minuut of twee in die baarmoeder.

Dwarsdeur die ondersoek kontroleer die dokter die hartklop van die fetus, sowel as die moeder se bloeddruk en asemhaling.

Let daarop dat die moeder se blaas leeg moet wees voordat die ondersoek uitgevoer word.

Die amniotiese vloeistof word dan ontleed om:

• om die kariotipe vir chromosoomontleding
• om sekere stowwe wat in die vloeistof teenwoordig is, te meet, soos alfa-fetoproteïen (om die moontlike bestaan ​​van 'n misvorming van die senuweestelsel of die abdominale wand van die fetus op te spoor)

Amniosentese is 'n indringende ondersoek wat twee hoofrisiko's kan inhou:

• miskraam, in ongeveer een uit 200 tot 300 (afhangende van die sentrum)
• infeksie van die baarmoeder (skaars)

'n 24 uur rus word na die toets aangeraai. Dit is moontlik om te voel abdominale krampe.

Ontledingstye wissel na gelang van die laboratorium. Meestal neem dit 3-4 weke om die fetale kariotipe te kry, maar dit kan vinniger wees.

As die aantal selle wat verkry en ontleed is voldoende is, is die gevolgtrekkings van chromosomale studies byna absoluut betroubaar.

In die geval van 'n abnormaliteit wat opgespoor word, sal die egpaar die keuse hê om die swangerskap voort te sit of te vra om dit te beëindig. Dit is 'n moeilike besluit wat uitsluitlik aan hulle berus.