Bourneville tuberous sklerose is 'n komplekse genetiese siekte wat gekenmerk word deur die ontwikkeling van 'n goedaardige (nie-kankeragtige) gewas in verskillende dele van die liggaam. Hierdie gewasse kan dan in die vel, brein, niere en ander organe en weefsels geleë wees. Hierdie patologie kan ook ernstige probleme in die ontwikkeling van die individu veroorsaak. Die kliniese manifestasies en erns van die siekte verskil egter van pasiënt tot pasiënt.

Die gepaardgaande velafwykings is oor die algemeen soortgelyk aan kolle op die vel of aan areas waar die vel ligter is as op die res van die liggaam. Die ontwikkeling van gewasse in die gesig word angiofibroma genoem.

In die konteks van breinskade is die kliniese tekens epileptiese aanvalle, gedragsprobleme (hiperaktiwiteit, aggressiwiteit, intellektuele gestremdhede, leerprobleme, ens.). Sommige kinders met die siekte het selfs een of ander vorm van outisme, ontwikkelingsafwykings, wat sosiale interaksies en kommunikasie beïnvloed. Goedaardige breingewasse kan ook komplikasies veroorsaak wat dodelik vir die onderwerp kan wees.

Die ontwikkeling van gewasse in die niere is algemeen by mense met tuberose sklerose. Dit kan ernstige komplikasies in nierfunksie veroorsaak. Daarbenewens kan gewasse in die hart, longe en retina ontwikkel. (2)

Dit is 'n seldsame siekte, waarvan die voorkoms (aantal gevalle in 'n gegewe bevolking op 'n gegewe tydstip) 1/8 tot 000/1 mense beloop. (15)

Die kliniese manifestasies wat verband hou met tuberose sklerose van Bourneville verskil volgens die organe wat aangetas is. Daarbenewens verskil die simptome wat met die siekte geassosieer word, baie van een individu tot 'n ander. Met simptome wat wissel van lig tot ernstig.

Die mees algemeen geïdentifiseerde simptome van hierdie siekte sluit in epileptiese aanvalle, kognitiewe en gedragsafwykings, velafwykings, ens. Die organe wat die meeste aangetas word, is: die brein, die hart, die niere, die longe en die vel.

Die ontwikkeling van kwaadaardige (kankeragtige) gewasse is moontlik in hierdie siekte, maar is skaars en affekteer hoofsaaklik die niere.

Die kliniese tekens van die siekte in die brein spruit uit aanvalle op verskillende vlakke:

- skade aan kortikale tuberkels;

– ependymale nodules (SEN);

– reuse ependymale astrositome.

Dit lei tot: die ontwikkeling van verstandelike gestremdheid, leerprobleme, gedragsversteurings, aggressiwiteit, aandagafwykings, hiperaktiwiteit, obsessief-kompulsiewe versteurings, ens.

Nierskade word gekenmerk deur die ontwikkeling van siste of angiomyolipomas. Dit kan lei tot nierpyn en selfs nierversaking. As swaar bloeding waarneembaar is, kan dit van erge bloedarmoede of hoë bloeddruk wees. Ander ernstiger maar skaars gevolge kan ook sigbaar wees, veral die ontwikkeling van karsinome (gewas van die samestellende selle van die epiteel).

Oogskade kan soortgelyk wees aan sigbare kolle op die retina, wat visuele versteurings of selfs blindheid veroorsaak.

Velafwykings is talle:

– hipomelaniese makules: wat lei tot die verskyning van ligte kolle op die vel, enige plek op die liggaam, as gevolg van 'n tekort aan melanien, 'n proteïen wat kleur aan die vel gee;

- die voorkoms van rooi kolle op die gesig;

- verkleurde kolle op die voorkop;

– ander velafwykings, afhanklik van een individu na 'n ander.

Longletsels is teenwoordig in 1/3 van pasiënte met 'n effense vroulike oorheersing. Die gepaardgaande simptome is dan min of meer ernstige asemhalingsprobleme.

Die oorsprong van die siekte is geneties en oorerflik.

Oordrag behels mutasies in die TSC1- en TSC2-gene. Hierdie gene van belang kom in die vorming van proteïene in die spel: hamartien en tuberien. Hierdie twee proteïene maak dit moontlik om selproliferasie deur middel van 'n interaktiewe speletjie te reguleer.

Pasiënte met die siekte word gebore met ten minste een gemuteerde kopie van hierdie gene in elk van hul selle. Hierdie mutasies beperk dan die vorming van hamartien of tubertien.

In die konteks waar die twee kopieë van die geen gemuteer is, verhoed hulle die produksie van hierdie twee proteïene heeltemal. Hierdie proteïentekort laat die liggaam dus nie meer toe om die groei van sekere selle te reguleer nie en lei in hierdie sin tot die ontwikkeling van tumorselle in verskillende weefsels en/of organe.

Die risikofaktore vir die ontwikkeling van so 'n patologie is geneties.

Inderdaad, die oordrag van die siekte is effektief deur 'n outosomale dominante modus. Óf, die gemuteerde geen van belang is by 'n nie-seksuele chromosoom geleë. Daarbenewens is die teenwoordigheid van slegs een van die twee kopieë van die gemuteerde geen voldoende vir die siekte om te ontwikkel.

In hierdie sin het 'n individu wat een van hierdie twee ouers besit wat aan die siekte ly, 'n 50% risiko om self die siek fenotipe te ontwikkel.

Die diagnose van die siekte is in die eerste plek differensieel. Dit is gebaseer op atipiese fisiese kriteria. In die meeste gevalle is die eerste kenmerkende tekens van die siekte: die teenwoordigheid van herhalende epileptiese aanvalle en vertragings in die proefpersoon se ontwikkeling. In ander gevalle lei hierdie eerste tekens tot velvlekke of die identifikasie van 'n hartgewas.

Na hierdie eerste diagnose is addisionele ondersoeke noodsaaklik om die diagnose te bevestig of nie. Dit sluit in:

– 'n breinskandering;

– 'n MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) van die brein;

– 'n ultraklank van die hart, lewer en niere.

Die diagnose kan effektief wees by die geboorte van die kind. Andersins is dit belangrik dat dit so vinnig as moontlik uitgevoer word om so gou moontlik beheer oor die pasiënt te neem.

Tans is daar geen geneesmiddel vir die siekte nie. Die gepaardgaande behandelings is dus onafhanklik van die simptome wat deur elke individu aangebied word.

Gewoonlik word anti-epileptiese middels gegee om aanvalle te beperk. Daarbenewens word medisyne vir die behandeling van tumorselle van die brein en niere ook voorgeskryf. In die konteks van gedragsprobleme is spesifieke behandeling van die kind nodig.

Behandeling van die siekte is gewoonlik langtermyn. (1)