Antek is 15 jaar oud en het 'n paar eenvoudige drome. Hy wil graag skool toe gaan en vriende ontmoet. Asemhaal sonder 'n respirator en klim op jou eie voete uit die bed. Sy ma Barbara se drome is selfs eenvoudiger: “Dit is genoeg as hy gaan sit, beweeg, iets eet, of ’n e-pos skryf met sy hele hand, nie net sy duim nie.” 'n Kans vir beide van hulle is 'n nuwe dwelm, wat in Pole ... nie sal wees nie.
Antek Ochapski het SMA1, 'n akute vorm van spinale spieratrofie. Sy gevoel en aanraking word nie versteur nie, en sy kognitiewe en emosionele ontwikkeling is normaal. Die seun het met lof aan die laerskool gegradueer en die derde graad puntgemiddeld was 5,4. Nou studeer hy by 'n gimnasium in Konin op 'n individuele basis by die huis. Hy keer een keer per week terug skool toe en integreer met die klas. Hy het baie buitemuurse aktiwiteite: rehabilitasie, ontmoetings met 'n spraakterapeut en 'n sielkundige. Boonop is daar weeklikse besoeke deur 'n dokter en 'n verpleegster. Net op Saterdae is sy vry, meestal gaan sy bioskoop toe saam met haar ma en vriend Wojtek. Hy is baie lief vir wetenskapfiksieflieks.
Behoorlike gesinsorg het die vordering van die siekte vertraag, maar dit nie gekeer nie. Soos mev. Barbara sê, hulle baklei vir elke maand. “Antek leef op krediet. Maar hy het sy lewe uitsluitlik aan homself te danke. Hy het 'n wonderlike oorlewingsinstink, hy gee nooit op om te veg tot die einde toe nie. Ons het van die siekte uitgevind toe hy vier maande oud was, meeste van die pasiënte sterf tussen die ouderdom van 2 en 4. Antek is al vyftien”.
Tot onlangs is alle vorme van spinale spieratrofie slegs met simptomatiese behandeling behandel, insluitend fisiese terapie, ortopediese terapie en geassisteerde asemhaling. Hierdie somer het dit geblyk dat die eerste doeltreffende middel ontwikkel is om normale vlakke van die SMN-proteïen te herstel, waarvan die tekort aan SMA onderlê. Miskien sal ernstig siek pasiënte binnekort die respirator kan uitstel, gaan sit, op hul eie kan staan, skool of werk toe gaan. Volgens kenners lyk herstel steeds nie moontlik nie. Op die oomblik doen Poolse gesinne met spinale spieratrofie 'n beroep op premier Beata Szydło om die beskikbaarheid van die dwelm onder vroeë toegang en vergoeding te waarborg. Antek se klas, ander middelskoolleerlinge en hul gesinne het by die aksie aangesluit. Almal stuur emosionele briewe om hulp te vra. “Ek wil graag die Eerste Minister na ons huis toe nooi. Wys haar hoe ons werk en hoeveel afhang van die terugbetaling. Die nuwe middel het ons hoop gegee dat daar 'n kans is vir SMA-pasiënte. 'n Siekte wat tot onlangs 'n vonnis was. “
Die middel wat die spook van onvermydelike dood kan omkeer, is reeds in baie lande in Europa en die wêreld beskikbaar onder die sogenaamde Early Access Programme (EAP). Poolse wetgewing laat nie so 'n oplossing toe nie. Die bepalings wat deur die Ministerie van Gesondheid voorgestel word, maak nie voorsiening vir die finansiering van 'n enkele mediese besoek wat nodig is om die medisyne te ontvang nie, om nie eens te praat van die koste van verblyf in 'n hospitaal nie.
SMA1 (spinale spieratrofie) is 'n vorm van akute spinale spieratrofie. Die eerste simptome van die siekte, soos 'n gebrek aan vordering in motoriese ontwikkeling, stille huil of maklike moegheid tydens suig en sluk, verskyn gewoonlik in die tweede of derde maand van die lewe. Die pasiënt se toestand vererger dag vir dag. Die spiere in die ledemate, longe en slukderm verswak, wat lei tot respiratoriese versaking en verlies aan slukvermoë. Pasiënte bereik nooit die vermoë om self regop te sit nie. Die prognose vir akute siekte is swak, SMA maak dood. Dit is die grootste geneties bepaalde kindermoordenaar ter wêreld. Spinale spieratrofie ontwikkel as gevolg van 'n genetiese defek (mutasie) in die geen wat verantwoordelik is vir die kodering van SMN, 'n spesiale proteïen wat noodsaaklik is vir die funksionering van motorneurone. Een uit elke 35-40 mense het so 'n mutasie in Pole. As albei ouers draers van die gebrek is, is daar 'n risiko dat die kind SMA sal hê. In Pole kom die siekte voor met die frekwensie van 1 uit 5000–7000 geboortes en ongeveer 1:10000 in die bevolking.
PS
Ons wag op die reaksie van die Eerste Minister se kantoor en die Ministerie van Gesondheid.