Contents [show]
- Wat is 'n amniosentese?
- Kan ons 'n amniosentese weier?
- Evaluering van die risiko's van chromosomale abnormaliteite by kinders
- As 'n misvorming op ultraklank gevind word, ongeag die tyd van swangerskap
- Hoe vind amniosentese plaas?
- En na amniosentese?
- Word die amniosentese deur Maatskaplike Sekuriteit vergoed?
- Binnekort 'n algemene bloedtoets vir verwagtende moeders?
Wat is 'n amniosentese?
Amniosentese word meestal voorgeskryf in gevalle waar die fetus 'n hoë risiko vir chromosomale abnormaliteite het, of die draer van 'n oorerflike siekte kan wees. Dit kan ook die baba se gesondheid gerusstel. Dit is 'n voorgeboortelike ondersoek wat ontstellend kan wees vir die toekomstige ouers... 'n Amniosentese kan in verskeie situasies aangedui word.
As daar 'n beduidende risiko is dat die kind 'n chromosomale abnormaliteit vertoon hoofsaaklik 'n trisomie 13, 18 of 21. Voorheen is amniosentese stelselmatig op swanger vroue bo 38 jaar uitgevoer. Maar 70% van kinders met Down-sindroom word gebore uit moeders onder die ouderdom van 21. Nou, ongeag die ouderdom van die toekomstige moeder, word 'n risiko-evaluering uitgevoer. Anderkant 'n sekere drempel word amniosentese voorgeskryf as die moeder wil.
Kan ons 'n amniosentese weier?
Jy kan natuurlik 'n amniosentese weier! Dis ons swangerskap! Die mediese span gee 'n mening, maar die finale besluit berus by ons (en ons metgesel). Verder, voordat 'n amniosentese gedoen word, moet ons dokter ons inlig oor die redes waarom hy ons hierdie ondersoek aanbied, waarna hy soek, hoe die amniosentese sal plaasvind en die moontlike beperkings en gevolge daarvan. Nadat hy al ons vrae beantwoord het, sal hy ons vra om 'n ingeligte toestemmingsvorm te teken (wat deur die wet vereis word), noodsaaklik om die monsters na die laboratorium te kan stuur.
Evaluering van die risiko's van chromosomale abnormaliteite by kinders
Drie parameters word in ag geneem:
Die grootte van die nek van die fetus (gemeet op1ste trimester ultraklank, tussen 11 en 14 weke van amenorrhea): dit is 'n waarskuwingsteken as dit groter as 3 mm is;
Die toets van twee serummerkers (uitgevoer uit 'n bepaling van hormone wat deur die plasenta afgeskei word en in die moeder se bloed oorgedra word): 'n abnormaliteit in die bepaling van hierdie merkers verhoog die risiko om 'n kind met Downsindroom te hê;
Ma se ouderdom.
Dokters kombineer hierdie drie faktore om die algehele risiko te bepaal. As die koers groter as 1/250 is, 'n amniosentese word aanbeveel.
As daar 'n kind in die gesin is met 'n genetiese siekte, insluitend sistiese fibrose, en albei ouers is draers van die gebrekkige geen. In een uit elke vier gevalle loop die fetus die risiko om hierdie patologie te dra.
As 'n misvorming op ultraklank gevind word, ongeag die tyd van swangerskap
Om die vordering van hoërisiko-swangerskappe te monitor (bv. rh-onversoenbaarheid, of assessering van longvolwassenheid).
Amniosentese kan plaasvind vanaf die 15de week van amenorree tot die dag voor bevalling. Wanneer voorgeskryf omdat daar reeds 'n sterk vermoede van chromosomale of genetiese abnormaliteit is, word dit so gou moontlik uitgevoer, tussen die 15de en 18de week van amenorrhea. Voorheen is daar nie genoeg vrugwater vir 'n behoorlike ondersoek nie en is die risiko van komplikasies groter. Terapeutiese aborsie is dan altyd moontlik.
Hoe vind amniosentese plaas?
Amniosentese vind plaas tydens 'n ultraklank, in 'n hospitaal, in 'n steriele omgewing. Die aanstaande moeder hoef nie te vas nie en die monster benodig geen narkose nie. Die punksie self is nie meer pynlik as 'n bloedtoets nie. Die enigste voorsorgmaatreël: as die vrou rhesus negatief is, sal sy 'n inspuiting van anti-rhesus (of anti-D) serum kry om bloedonversoenbaarheid met haar toekomstige kind te vermy (indien hy rhesus positief is). Die verpleegster begin deur die maag van die aanstaande moeder te ontsmet. Dan vind die verloskundige die posisie van die kind presies op en plaas dan 'n baie fyn naald deur die buikwand, onder die naeltjie (naeltjie). Hy trek 'n klein hoeveelheid vrugwater met 'n spuit op en spuit dit dan in 'n steriele flessie.
En na amniosentese?
Die aanstaande ma kom vinnig terug huis toe met 'n paar spesifieke instruksies: bly heeldag rus en gaan bowenal na die noodkamer as bloeding, vloeistofafskeiding of pyn in die ure en dae na die ondersoek verskyn. Die laboratorium kommunikeer die resultate ongeveer drie weke later aan die dokter. Aan die ander kant, as die ginekoloog net vir baie doelgerigte navorsing oor 'n enkele anomalie, byvoorbeeld trisomie 21, gevra het, is die resultate baie vinniger: ongeveer vier-en-twintig uur.
Let daarop dat 'n miskraam in 0,1% * van gevalle na amniosentese kan voorkom, dit is die enigste risiko, baie beperkte, van hierdie ondersoek. (10 keer minder as wat ons tot dan gedink het, volgens onlangse literatuurdata).
Word die amniosentese deur Maatskaplike Sekuriteit vergoed?
Amniosentese is ten volle gedek, na vooraf ooreenkoms, vir alle toekomstige moeders wat 'n spesifieke risiko inhou: vroue 38 jaar en ouer, maar ook diegene met 'n familie- of persoonlike geskiedenis van genetiese siektes, 'n risiko van Downsindroom. 21 fetale gelyk aan of groter as 1/250 en wanneer die ultraklank 'n abnormaliteit voorstel.
Binnekort 'n algemene bloedtoets vir verwagtende moeders?
Baie studies dui op die belangstelling van 'n ander siftingstrategie, naamlikfetale DNA-analise sirkuleer in moederlike bloed (of nie-indringende prenatale sifting = DPNI). Hul resultate het baie goeie prestasie getoon in terme van sensitiwiteit en spesifisiteit (> 99%) in die sifting van trisomie 13, 18 of 21. Hierdie nuwe nie-indringende toetse word selfs deur die meeste internasionale geleerde samelewings aanbeveel. by pasiënte met verhoogde risiko fetale trisomie, en baie onlangs in Frankryk deur die Haute Autorité de Santé (HAS). In Frankryk word hierdie nie-indringende toetse tans getoets en word (nog nie) deur Maatskaplike Sekuriteit vergoed nie.