Achromatopsia, ook genoem achromatia, is 'n seldsame oogtoestand wat jou verhoed om kleure te sien. Dit het in die meeste gevalle 'n genetiese oorsprong, maar kan ook die gevolg wees van breinskade. Geaffekteerde pasiënte sien die wêreld in swart en wit.

Achromatopsia verwys na die onvermoë van 'n persoon om kleure te sien. Daar is verskeie vorme:

Volledige aangebore achromatopsie

As gevolg van genetiese mutasies in een of meer gene wat by kleurvisie betrokke is, ontbreek die retina wat aan die agterkant van die oog is, sogenaamde "keël" fotoreseptorselle wat kleure en besonderhede in lig onderskei. Gevolg: pasiënte wat geraak word, sien in grys skakerings. 

Boonop het hulle 'n hoë sensitiwiteit vir lig en 'n baie lae gesigskerpte. Dit alles van geboorte af. Hierdie kleurblindheid wat gekoppel is aan resessiewe gene, het slegs betrekking op mense wie se twee ouers dieselfde mutasie dra en daarheen oorgedra het. Dit is waarom die voorkoms daarvan laag is, in die orde van 1 geval per 30 tot 000 geboortes wêreldwyd;

Gedeeltelike of onvolledige aangebore achromatopsie

Hierdie vorm is ook geneties, maar, anders as die eerste, is dit gekoppel aan 'n mutasie op die X -chromosoom en dit beïnvloed nie al die keëls van die retina nie. Dit laat diegene wat sensitief is vir blou. Daarom word hierdie patologie ook 'bloukegelmonochromatisme' genoem. 

Pasiënte daarmee sien nie rooi en groen nie, maar sien blou. Omdat hulle nie genoeg kegels het nie, is hul gesigskerpte nogtans baie swak en kan hulle nie lig verdra nie. Aangesien onvolledige achromatopsie gekoppel is aan 'n resessiewe mutasie wat aan die X -chromosoom gekoppel is, raak dit veral seuns, wat slegs een kopie van hierdie chromosoom het (hul 23ste paar chromosome bestaan ​​uit 'n X en 'n Y). Aangesien meisies twee X -chromosome het, moes hulle die mutasie van beide ouers geërf het om achromate te wees, wat baie skaarser is;

Serebrale achromatopsie 

Dit is nie van genetiese oorsprong nie. Dit verskyn na 'n breinbesering of 'n serebrovaskulêre ongeluk (beroerte) wat die visuele korteks beïnvloed. Pasiënte wie se netvlies normaal is en wat kleure tot dusver baie goed gesien het, verloor hierdie vermoë geheel of gedeeltelik. Hulle brein kan nie meer hierdie tipe inligting verwerk nie.

Aangebore achromatopsie is 'n genetiese siekte. Verskeie gene kan betrokke wees: 

• GNAT2 (chromosoom 1);
• CNGA3 (chromosoom 2);
• CNGB3 (chromosoom 8);
• PDE6C (chromosoom 10);
• PDE6H (chromosoom 12);
• en, in die geval van bloukegelmonochromatisme, OPN1LW en OPN1MW (X -chromosoom). 

Terwyl aangebore achromatopsie manifesteer vanaf geboorte, is daar 'n paar gevalle van verworwe achromatopsie. Dit word veroorsaak deur breinskade: trauma of beroerte wat die visuele korteks beïnvloed.

By pasiënte met mutasies in een of meer van hierdie gene, ontbreek die netvlies die keëls wat ons toelaat om kleure en besonderhede te sien. Hulle het slegs selle in "stokke", wat eerder verantwoordelik is vir nagvisie, in grys skakerings.

Kongenitale achromatopsie word gekenmerk deur:

• kleur blindheid : dit is totaal in volledige achromate, wat die wêreld in swart en wit sien, of byna totaal in monochromate, wat nog steeds daarin slaag om blou te onderskei;
• beduidende fotofobie, dit wil sê, hipersensitiwiteit vir lig;
• verminderde gesigskerpte, tussen 1/10 en 2/10;
• un nystagmusdit wil sê 'n onwillekeurige, rukkerige ossillasie van die oogbal, veral in die teenwoordigheid van helder lig. Hierdie simptoom kan met ouderdom vervaag;
• 'n sentrale petit scotome, dit wil sê een of meer klein kolle in die middel van die visuele veld.

Hierdie tekort kom al van jongs af voor, maar dit is die afkeer van lig en die abnormale beweging van hul baba se oë wat ouers eers laat weet, veral as daar ander gevalle in die gesin is. As die kind oud genoeg is om homself uit te druk, kan 'n kleurtoets uitgevoer word, maar dit is nie genoeg nie, aangesien sommige monochromate dit regkry om sekere kleure te noem. Slegs 'n elektroretinogram (ERG), wat die elektriese aktiwiteit van fotoreceptore in die retina meet, kan die diagnose bevestig. 'N Genetiese ontleding maak dit dan moontlik om die betrokke mutasie te spesifiseer.

Aangebore achromatopsie is 'n stabiele patologie. By sommige pasiënte kan progressiewe degenerasie van die macula, dit wil sê die gebied in die middel van die retina, by sommige pasiënte voorkom, veral as hulle ouer word. 

Serebrale achromatopsie is slegs 'n skielike verlies aan kleurvisie na 'n kopbesering of beroerte. 

Daar is tans geen behandeling vir hierdie patologie nie, slegs oplossings om die simptome te verlig. Veral afkeer van lig en sensitiwiteit vir kontraste kan verbeter word deur 'n bril of kontaklense wat rooi of bruin getinte is, bekend as "chromogeen", te dra. Vergrootglas met hoë vergroting kan dit makliker maak om te lees. Daar is ook ander hulpmiddels om die outonomie van pasiënte te bevorder: opleiding in beweging, aanpassing van die tyd om universiteitseksamens af te lê, ens.

Ja. Aangesien achromatopsie 'n aansteeklike genetiese siekte is, kan prenatale diagnose aan paartjies in gevaar gestel word, dit wil sê aan paartjies waarin beide vennote mutasies dra wat aan hierdie patologie gekoppel is. As dit dieselfde mutasie is, het hulle 'n 25% kans om 'n achromatiese kind te baar.

In die geval van monochromatisme kan slegs die moeder die gebrekkige geen na haar nageslag oordra. As dit 'n seun is, sal hy pynlik wees. As dit 'n meisie is, sal sy die mutasie dra, net soos haar ma.