Achondroplasie is eintlik 'n spesiale tipe chondrodyplasie, óf 'n vorm van vernouing en / of verlenging van die ledemate. Hierdie siekte word gekenmerk deur:

- rhizomelia: wat die wortel van die ledemate beïnvloed, óf die dy of die arms;

-hiper-lordose: aksentuering van dorsale krommings;

- brachydactyly: abnormaal klein grootte van die vingers en / of tone van die vingers;

- makrocefalie: abnormaal groot grootte van die kraniale omtrek;

- hipoplasie: vertraagde groei van weefsel en / of orgaan.

Etnologies beteken achondroplasie "sonder die vorming van kraakbeen". Hierdie kraakbeen is 'n harde, maar buigsame weefsel wat deel uitmaak van die samestelling van die skelet. In hierdie patologie is dit egter nie 'n kwessie van 'n slegte vorming op die vlak van die kraakbeen nie, maar van 'n probleem in die ossifikasie (vorming van bene). Dit geld meer vir lang bene, soos die arms en bene.

Die proefpersone wat deur achondroplasie geraak word, getuig van 'n klein voorkoms. Die gemiddelde lengte van 'n man met achondroplasie is 1,31 m en die van 'n siek vrou is 1,24 m.

Die besondere eienskappe van die siekte lei tot 'n groot grootte van die romp, maar 'n abnormaal klein grootte van die arms en bene. Omgekeerd word makrocefalie oor die algemeen geassosieer, wat gedefinieer word deur 'n vergroting van die kraniale omtrek, veral van die voorkop. Die vingers van hierdie pasiënte is gewoonlik klein met 'n sigbare afwyking van die middelvinger, wat die vorm van die drietand tot gevolg het.

Daar is sekere gesondheidsprobleme wat verband hou met achondroplasie. Dit is veral die geval van asemhalingsafwykings met asemhaling, wat as gevolg van apnee vertraag word. Daarbenewens word vetsug en oorinfeksies dikwels met die siekte geassosieer. Postuurprobleme is ook sigbaar (hiper-lordose).

Moontlike komplikasies kan ontstaan, soos spinale stenose of vernouing van die ruggraatkanaal. Dit lei tot kompressie van die rugmurg. Hierdie komplikasies is gewoonlik tekens van pyn, swakheid in die bene en tintelende sensasies.

In 'n mindere frekwensie is die voorkoms van hidrokefalie (ernstige neurologiese afwyking) moontlik. (2)

Dit is 'n seldsame siekte, waarvan die voorkoms (aantal gevalle op 'n gegewe tydstip in 'n gegewe populasie) 1 uit 15 geboortes is. (000)

Die kliniese manifestasies van achondroplasie word by geboorte gemanifesteer deur:

- abnormaal klein grootte van die ledemate met rhizomelia (skade aan die wortels van die ledemate);

- 'n abnormaal groot grootte van die stam;

- 'n abnormaal groot grootte van die kraniale omtrek: makrocefalie;

- hipoplasie: vertraagde groei van weefsel en / of orgaan.

'N Vertraging in motoriese vaardighede is ook belangrik vir die patologie.

Ander gevolge kan gepaardgaan, soos slaapapnee, herhalende oorinfeksies, gehoorprobleme, tandheelkundige oorvleueling, torakolumbale kyfose (vervorming van die ruggraat).

In die ernstigste gevalle van die siekte kan 'n kompressie van die rugmurg verband hou met die feit dat dit apnee veroorsaak, 'n vertraging in ontwikkeling en piramidale tekens (alle afwykings van motoriese vaardighede) veroorsaak. Boonop is hydrocephalus ook aanneemlik, wat lei tot neurologiese tekorte en kardiovaskulêre siektes.

Mense met die siekte het 'n gemiddelde lengte van 1,31 m vir mans en 1,24 m vir vroue.

Daarbenewens word vetsug by hierdie pasiënte wyd aangetref. (1)

Die oorsprong van achondroplasie is geneties.

Die ontwikkeling van hierdie siekte is inderdaad die gevolg van mutasies binne die FGFR3 -geen. Hierdie geen maak die vorming van die proteïen moontlik wat betrokke is by die ontwikkeling en regulering van been- en breinweefsel.

Daar is twee spesifieke mutasies in hierdie geen. Volgens die wetenskaplikes veroorsaak hierdie mutasies te veel aktivering van die proteïen, wat die ontwikkeling van die skelet belemmer en tot beendeformiteite lei. (2)

Die siekte word oorgedra deur 'n outosomaal dominante proses. Of dat slegs een van die twee afskrifte van die gemuteerde geen van belang voldoende is vir die onderwerp om die gepaardgaande siek fenotipe te ontwikkel. Pasiënte met achondroplasie erf dan 'n afskrif van die gemuteerde FGFR3 -geen van een van die twee siek ouers.

Deur hierdie oordragingsmetode is daar dus 'n risiko van 50% om die siekte aan die nageslag oor te dra. (1)

Individue wat albei gemuteerde afskrifte van die geen van belang erf, ontwikkel 'n ernstige vorm van die siekte wat ernstige ledemate en beenvernauwing tot gevolg het. Hierdie pasiënte word gewoonlik voortydig gebore en sterf kort ná geboorte aan asemhalingsversaking. (2)

Die risikofaktore vir die siekte is geneties.

Die siekte word trouens oorgedra via 'n outosomaal dominante oordrag wat verband hou met die FGFR3 -geen.

Hierdie oordragbeginsel weerspieël dat die unieke teenwoordigheid van 'n enkele kopie van die gemuteerde geen voldoende is vir die ontwikkeling van die siekte.

In hierdie sin het 'n individu met een van sy twee ouers wat aan hierdie patologie ly, 'n risiko van 50% om die gemuteerde geen te erf en sodoende ook die siekte te ontwikkel.

Die diagnose van die siekte is eerstens differensiaal. Met die oog op die verskillende gepaardgaande fisiese kenmerke: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasie, ens. Kan die dokter die siekte by die onderwerp veronderstel.

Geassosieer met hierdie eerste diagnose, maak genetiese toetse dit moontlik om die moontlike teenwoordigheid van die gemuteerde FGFR3 -geen uit te lig.

Die behandeling van die siekte begin met gevolglike voorkoming. Dit help om die ontwikkeling van komplikasies, wat dodelik kan wees, te voorkom by pasiënte met achondroplasie.

Chirurgie vir hidrokefalie is dikwels nodig by pasgeborenes. Daarbenewens kan ander chirurgiese prosedures uitgevoer word om die ledemate te verleng.

Oorinfeksies, oorinfeksies, gehoorprobleme, ens. Word behandel met voldoende medikasie.

Die voorskryf van spraakterapie -kursusse kan nuttig wees vir sekere siekes.

Adenotonsillektomie (verwydering van mangels en adenoïede) kan uitgevoer word in die behandeling van slaapapnee.

By hierdie behandelings en operasies word voedingsmonitering en dieet oor die algemeen aanbeveel vir siek kinders.

Die lewensverwagting van die siekes is effens laer as die lewensverwagting van die algemene bevolking. Boonop kan die ontwikkeling van komplikasies, veral kardiovaskulêre, negatiewe gevolge hê vir die lewensvoorspelling van pasiënte. (1)