Wat is Turnersindroom?

Le Turner-sindroom (soms genoem gonadale dysgenese) Is 'n genetiese siekte wat net vroue raak. Die abnormaliteit het betrekking op een van die X -chromosome (die geslagschromosome). Turnersindroom raak ongeveer 1 in 2 vroue en word dikwels gediagnoseer 'n paar jaar na die geboorte, tydens adolessensie. Die belangrikste simptome is kort statuur en abnormale funksionering van die eierstokke. Turnersindroom is vernoem na die Amerikaanse dokter wat dit in 1938 ontdek het, Henri Turner.

Mans het 46 chromosome, waaronder twee sogenaamde geslagschromosome genaamd XY. Die genetiese formule vir 'n man is 46 XY. Vroue het ook 46 chromosome, waaronder twee geslagschromosome, 46 XX genoem. Die genetiese formule van 'n vrou is dus 46 XX. By vroue met Turner -sindroom bevat die genetiese kombinasie 'n enkele X -chromosoom, dus is die genetiese formule van 'n vrou met Turnersindroom 45 X0. Of hierdie vroue ontbreek 'n X -chromosoom of die X -chromosoom bestaan, maar het 'n abnormaliteit wat 'n verwydering genoem word. Daar is dus altyd 'n chromosomale gebrek.

Lewer Kommentaar